Badania na odporność Poznań – warto je wykonać, aby mieć pewność co jest przyczyną częstych infekcji u dziecka
👉 Zmartwieniem wielu rodziców jest odporność ich dzieci. Chcą, aby one nie chorowały oraz nie cierpiały. Martwią się także liczbą nieobecności w przedszkolu lub w szkole. Często słyszą od lekarzy: ’to przejdzie z wiekiem’, 'dziecko musi się wychorować’, 'to normalne jeśli dziecko chodzi do przedszkola/żłobka i ma styczność z zarazkami’. W sytuacji wielu dzieci jest to prawda. Warto jednak upewnić się czy układ odpornościowy dziecka działa prawidłowo, a jeżeli nie – co jest tego powodem.
👉 Sporej grupie dzieci witaminki i syropki, ani nawet antybiotyki nie pomogą i niezbędne będzie wdrożenie dodatkowego leczenia. Pozwoli ono na odbudowanie odporności, zaprzestanie chorowania i prowadzenie zupełnie normalnego życia. Pomagają w tym badania na odporność w Poznaniu!
Chcesz porozmawiać o badaniach na odporność?
Spis treści
Skontaktuj się z naszymi konsultantami:
👉 Dlaczego niektóre dzieci często chorują?
👉 Jak można rozpoznać wrodzony niedobór odporności?
👉 Jakie badania na odporność wykonać?
👉 Badanie odporności w Poznaniu – test WES
Dlaczego niektóre dzieci często chorują? Badanie odporności w Poznaniu może pomóc znaleźć odpowiedź.
👉 Układ odpornościowy człowieka jest to bardzo skomplikowany system, którego rolą jest ochrona przed bakteriami, wirusami, grzybami, a nawet pasożytami. Czyli tym wszystkim co może być zagrożeniem dla naszego zdrowia. Układ odpornościowy złożony jest z bardzo dobrze wyposażonej armii – specjalistycznych komórki (głównie limfocytów, fagocytów i dopełniaczy), których zadaniem jest produkcja przeciwciał, czyli immunoglobulin. To właśnie one zostają zmobilizowane w chwili otrzymania informacji o konieczności ataku i unicestwieniu wroga. W sytuacji gdy wszyscy żołnierze działają prawidłowo – organizm może uporać się szybko z infekcjami i przeziębieniami. Jednak jeżeli któryś z elementów całości nie działa – odporność jest obniżona.
Mogą pojawiać się wtedy:
❗ częste infekcje,
❗ zapalenia,
❗ przeziębienia,
❗ infekcje układu pokarmowego,
❗ alergie,
❗ zakażenia grzybicze,
❗ zakażenia pasożytnicze.
❗ Mogą występować również choroby autoimmunologiczne (np. Hashimoto). Niekiedy pojawiać może się potrzeba częstego podawania antybiotyków. Do czynienia mamy wtedy z niedoborami odporności – wrodzonymi bądź nabytymi. Nabyte niedobory odporności mogą być konsekwencją przejścia chemioterapii, lub zakażenia wirusem HIV ❗
Tymczasem przyczyną wrodzonych niedoborów odporności (inaczej pierwotnych niedoborów immunologicznych) są geny, z którymi człowiek się rodzi. Powinny one jednak zostać jak najszybciej zdiagnozowane, a także wykonane uzupełniające badania. Im wcześniej zostanie wykryty ewentualny problem związany z układem odpornościowym, tym większe są możliwości aby zapobiec częstym chorobą, ale także dalszym powikłaniom. W sytuacji gdy dziecko choruje na wrodzony niedobór odporności, który nie jest leczony w odpowiedni sposób, powikłaniami mogą być nawet nowotwory, sepsa, lub zapalenie opon mózgowych. Postawienie wczesnej diagnozy pozwala na zapobiegnięciu temu dzięki łatwemu, refundowanemu leczeniu.
Jak można rozpoznać wrodzony niedobór odporności w Poznaniu?
Tłumaczy dr n. med. Magdalena Anna Janeczko, specjalista pediatra genetyk:
❗ Wykonaj badanie odporności szczególnie jeśli poniższe objawy dotyczą Twojego dziecka:
Jakie badanie na odporność wykonać w Poznaniu?
❓ Jak sprawdzić, czy u dziecka występuje wrodzony niedobór odporności odpowiednimi badaniami immunologicznymi❓
Najskuteczniejszą metodą jest zlecenie badania genetycznego WES, które wskaże czy dziecko przyszło na świat z genami które przyczyniają się do tego, że jego układ odpornościowy nie produkuje niektórych niezbędnych komórek. W związku z tym nie jest w stanie walczyć z wirusami, bakteriami i innymi niebezpiecznymi czynnikami zewnętrznymi.
Definitywną metodą diagnostyczną w kierunku Pierwotnych Niedoborów Odporności są badania genetyczne [1]
Badanie genetyczne warto wykonać jako pierwsze, głównie dlatego aby zminimalizować czas konieczny na postawienie diagnozy. Badanie genetyczne w sposób klarowny wskazuje przyczynę zaburzeń odporności, czyli nieprawidłowy gen. Badanie genetyczne pokazuje także konkretny rodzaj niedoboru odporności, a od tego uzależnione jest przyszłe leczenie.
Badanie odporności w Poznaniu – test WES. Sprawdź w jednym badaniu kilkaset wrodzonych niedoborów odporności
Badanie WES jest to najszersze możliwe do zrealizowania badanie genetyczne, w którym analizowany jest cały egzom człowieka – około 23 000 genów. Oznacza to, że analiza taka pozwala na zdiagnozowanie wszelkich poznanych na ten moment niedoborów odporności, których przyczyną są mutacje punktowe w genach. W sytuacji kiedy wynik badania da potwierdzenie podejrzenia wrodzonego niedoboru odporności, umożliwi to szybkie przygotowanie dalszej drogi postępowania, aby jak najszybciej wdrożyć odpowiednie leczenie.
Oferujemy dwa rodzaje badań WES badające pierwotne niedobory odporności:
Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉 WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.
👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy.
👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.
Badanie WES PREMIUM – badane leki
Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
Oba badania WES można wykonać w Poznaniu.
Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko
specjalista pediatra, genetyk
Źródła:
[1] Dylewska, S. Żmiejko, M. Mikułowska, Pierwotne niedobory odporności, Stan obecny oraz potrzeby diagnostyki i terapii w Polsce, Warszawa
Zobacz też:
💙Badania immunologiczne u dzieci
Zadzwoń teraz