Badania na odporność Łódź – warto je wykonać, aby mieć pewność co jest przyczyną częstych infekcji u dziecka
👉 Tematem zmartwień dużej ilości rodziców jest odporność dziecka. Pragną oni, aby ich pociecha nie chorowała oraz nie cierpiała. Ich zmartwienia dotyczą także nieobecnościami w przedszkolu lub w szkole.Od lekarzy często słyszą: ’to przejdzie z wiekiem’, 'dziecko musi się wychorować’, 'to normalne jeśli dziecko chodzi do przedszkola/żłobka i ma styczność z zarazkami’. W wielu przypadkach jest to prawda. Warto jednak upewnić się czy układ odpornościowy dziecka działa prawidłowo, a jeżeli nie – jaki jest tego powód.
👉 U wielu dzieci witaminki i syropki, ani nawet antybiotyki nie będą skuteczne i niezbędne będzie wdrożenie dodatkowego leczenia. Dzięki niemu umożliwione zostanie odbudowanie odporności, zaprzestanie chorowania i prowadzenie zupełnie normalnego życia. Wsparciem są badania na odporność!
Chcesz porozmawiać o badaniach na odporność?
Spis treści
Skontaktuj się z naszymi konsultantami:
👉 Dlaczego niektóre dzieci często chorują?
👉 Jak można rozpoznać wrodzony niedobór odporności?
👉 Jakie badania na odporność wykonać?
👉 Badanie odporności w Łodzi – test WES
Dlaczego niektóre dzieci często chorują? Badanie odporności może pomóc znaleźć odpowiedź.
👉 Układ odpornościowy człowieka jest bardzo złożonym systemem, którego zadaniem jest obrona przed bakteriami, wirusami, grzybami, a nawet pasożytami. Czyli tym wszystkim co może być niebezpieczne dla naszego zdrowia. Układ odpornościowy złożony jest z świetnie wyposażonej armii – specjalistycznych komórki (głównie limfocytów, fagocytów i dopełniaczy), które produkują przeciwciała, czyli immunoglobuliny. To właśnie one uaktywniają się w momencie uzyskania informacji o konieczności ataku i unicestwieniu wroga. W sytuacji w której wszyscy żołnierze działają prawidłowo – organizm może uporać się szybko z infekcjami i przeziębieniami. Jeśli jednak któryś z elementów całości nie działa – odporność jest obniżona.
Mogą wtedy pojawiać się:
❗ częste infekcje,
❗ zapalenia,
❗ przeziębienia,
❗ infekcje układu pokarmowego,
❗ alergie,
❗ zakażenia grzybicze,
❗ zakażenia pasożytnicze.
❗ Mogą występować również choroby autoimmunologiczne (jak Hashimoto). Może potrzebne być częste podawanie antybiotyków. Występują wtedy niedobory odporności – wrodzone bądź nabyte. Nabyte niedobory odporności mogą pojawiać się po chemioterapii, lub po zakażeniu wirusem HIV ❗
Podczas gdy wrodzone niedobory odporności (inaczej pierwotnych niedoborów immunologicznych) są spowodowane genami, z którymi przychodzimy na świat. Każdy z nich jednak powinien zostać jak najszybciej zdiagnozowany i wymaga wykonania uzupełniających badań. Im wcześniej zostanie odkryty ewentualny problem dotyczący układu odpornościowego, tym większe możliwości występują aby zapobiec częstym infekcjom, ale również dalszym powikłaniom. W sytuacji kiedy dziecko choruje na wrodzony niedobór odporności, który nie będzie leczony w prawidłowy sposób, powikłaniami mogą być nawet nowotwory, sepsa, bądź zapalenie opon mózgowych. Postawienie wczesnej diagnozy pozwala temu zapobiec dzięki łatwemu, refundowanemu leczeniu.
Jak można rozpoznać wrodzony niedobór odporności?
Tłumaczy dr n. med. Magdalena Anna Janeczko, specjalista pediatra genetyk:
❗ Wykonaj badanie odporności szczególnie jeśli poniższe objawy dotyczą Twojego dziecka:
Jakie badanie na odporność wykonać?
❓ Jak sprawdzić, czy dziecko choruje na wrodzony niedobór odporności ❓
Najskuteczniejszą metodą jest przeprowadzenie badania genetycznego WES, które wskaże czy dziecko urodziło się z genami powodującymi, że jego układ odpornościowy nie produkuje niektórych niezbędnych komórek. W konsekwencji nie jest w stanie walczyć z wirusami, bakteriami i innymi niebezpiecznymi czynnikami zewnętrznymi.
Definitywną metodą diagnostyczną w kierunku Pierwotnych Niedoborów Odporności są badania genetyczne [1]
Badanie genetyczne warto wykonać jako pierwsze, głównie dlatego aby zmaksymalizować tempo postawienia diagnozy. Badanie genetyczne jednoznacznie stwierdza przyczynę zaburzeń odporności, czyli nieprawidłowy gen. Genetyczne badanie immunologiczne u dzieci wskazuje także konkretny rodzaj niedoboru odporności, a od tego uzależnione jest przyszłe leczenie.
Badanie odporności w Łodzi – test WES. Sprawdź w jednym badaniu kilkaset wrodzonych niedoborów odporności
Badanie WES to najszersze możliwe do zrealizowania badanie genetyczne, które sprawdza cały egzom człowieka – około 23 000 genów. Oznacza to, że dzięki takiej analizie jest możliwość zdiagnozowania wszelkich znanych na ten moment niedoborów odporności związanych z mutacjami punktowymi w genach. W sytuacji kiedy wynik badania potwierdzi podejrzenie wrodzonego niedoboru odporności, umożliwi to szybkie ustalenie dalszej ścieżki postępowania, aby jak najszybciej wprowadzić odpowiednie leczenie.
Oferujemy dwa rodzaje badań WES badające pierwotne niedobory odporności:
Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉 WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.
👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy.
👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.
Badanie WES PREMIUM – badane leki
Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko
specjalista pediatra, genetyk
Źródła:
[1] Dylewska, S. Żmiejko, M. Mikułowska, Pierwotne niedobory odporności, Stan obecny oraz potrzeby diagnostyki i terapii w Polsce, Warszawa
Zobacz też:
💙Badania immunologiczne u dzieci
Zadzwoń teraz