Skąd biorą się zaburzenia napięcia mięśniowego u niemowląt?
U niemowląt często pojawiają się zaburzenia napięcia mięśniowego. Może być ono obniżone lub wzmożone. Wiele rodziców zastanawia się, jakie są przyczyny zaburzonego napięcia mięśniowego. Czynniki je wywołujące mogą być okołoporodowe, środowiskowe lub genetyczne.
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:
Obniżone i zwiększone napięcie mięśniowe
Zaburzenia napięcia mięśniowego u dzieci pojawiają się, gdy ich układ nerwowy nie funkcjonuje właściwie. Z tego powodu mięśnie otrzymują błędne sygnały nerwowe lub nie otrzymują ich wcale.
Wyróżnia się obniżone oraz wzmożone napięcie mięśniowe. Dzieci z obniżonym napięciem mięśniowym mają słabe reakcje na bodźce, rzadko płaczą, mają problemy ze ssaniem piersi, a nawet są wiotkie i przelewają się przez ręce. Przy wzmożonym napięciu mięśniowym pojawia się większa nerwowość, częsty płacz, wyginanie ciała w kształt litery C, częsty zacisk pięści oraz niespokojny sen.
Jeśli zaburzenia napięcia mięśniowego zostały potwierdzone, to dziecko musi uczęszczać na rehabilitację. Ćwiczenia zostają dobrane przez fizjoterapeutę do potrzeb i możliwości dziecka. Najczęściej wykorzystuję się metodę Vojty oraz metodę NDT Bobath.
Zaburzenia napięcia mięśniowego – przyczyny
Zaburzenia napięcia mięśniowego mogą być powodowane przez różne czynniki. Wyróżnia się 3 główne grupy czynników, które powodują obniżone lub wzmożone napięcie mięśniowe:
- Przyczyny okołoporodowe, czyli komplikacje, które wystąpiły w trakcie trwania ciąży lub podczas porodu. Może to być np. palenie papierosów w ciąży czy przebyta przez matkę infekcja;
- Przyczyny środowiskowe, to nieprawidłowo wykonywane czynności opiekuńcze np. trzymanie dziecka w złej pozycji, niepoprawny sposób karmienia czy usypiania, złe nawyki pielęgnacyjne;
- Przyczyny genetyczne, czyli nieprawidłowa budowa genów (mutacje w genach). W wielu przypadkach zaburzenia napięcia mięśniowego nie są jedynie zaburzeniem, ale objawem poważniejszego schorzenia np. chorób metabolicznych, zespołu łamliwego chromosomu X czy zmian submikroskopowych w genach. Warto więc wykonać badania genetyczne, ponieważ w wielu przypadkach lekarze diagnozują podłoże okołoporodowe lub środowiskowe. Jeśli choroba genetyczna nie zostanie prawidłowo rozpoznana, to nie będzie możliwe jej leczenie. Skutkować to może groźnymi działaniami niepożądanymi np. upośledzeniem fizycznym czy niepełnosprawnością intelektualną;
Przyczyny wzmożonego napięcia mięśniowego u niemowlaka
Wzmożone napięcie mięśniowe u niemowlaka może mieć przyczyny okołoporodowe, środowiskowe oraz genetyczne. Może ono jednak być także oznaką innych poważnych chorób. Są to:
- Wrodzone i nabyte uszkodzenia układu nerwowego;
- Mózgowe porażenie dziecięce;
- Rozszczep kręgosłupa;
- Guzy mózgu (rzadko są przyczyną zaburzeń napięcia mięśniowego u niemowląt, a częściej u dzieci w wieku szkolnym);
- Wodogłowie;
Wzmożone napięcie mięśniowe często pojawia się także u wcześniaków, dzieci, które mają zbyt niską masę urodzeniową oraz u dzieci, u których doszło do niedotlenienia lub zatrzymania krążenia.
Przyczyny obniżonego napięcia mięśniowego u niemowlaka
Obniżone napięcie mięśniowe może być wywołane chorobami układu nerwowo mięśniowego np. przez rdzeniowy zanik mięśni czy neuropatie. Często występuje u dzieci, u których w trakcie porodu doszło do niedotlenienia, krwawienia śródczaszkowego czy zakażenia ośrodkowego układu nerwowego. Przyczyną obniżonego napięcia mięśniowego u niemowląt mogą być również choroby tkanki łącznej.
Przyczyny zaburzeń napięcia mięśniowego a badania genetyczne
Aby dowiedzieć się, czy zaburzenia napięcia mięśniowego dziecka leżą w genach, należy wykonać badania genetyczne dziecka. Sprawdzą one również, czy nie są one objawem niebezpiecznej choroby genetycznej. Specjaliści rekomendują wykonanie kompleksowego badania genetycznego, w którym zostanie przeanalizowany każdy gen. Inne badanie mogłoby nie wykryć wszystkich istotnych zmian.
Często polecanym badaniem genetycznym jest test WES. Sprawdzane są w nim wszystkie zmiany eksomowe w materiale genetycznym. Zmiany te odpowiadają za 89% chorób genetycznych. Do wykonania badania WES wykorzystuje się nowoczesną technologię NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji). Można również wykonać badanie WES premium, czyli rozszerzoną wersję testu WES. Ma ono szerszy zakres – sprawdzane są w nim także zmiany intronowe, które odpowiadają za pozostałe 11% mutacji w genach. W badaniu tym można także sprawdzić wrażliwość pacjenta na substancje, które znajdują się w 550 lekach. Analizowane są m.in. substancje znajdujące się w lekach przeciwdepresyjnych, przeciwpadaczkowych czy kardiologicznych. Pozwoli to na dobranie bezpiecznego, a zarazem najbardziej skutecznego leczenia.
Badania WES można wykonać z próbki pobranej z krwi żylnej lub z wymazu z policzka. Pobranie próbki jest bezbolesne i nieinwazyjne. Wymaz z policzka można nawet pobrać samodzielnie w domu. Jest to proste rozwiązanie, dzięki któremu dziecko uniknie stresu. Na wynik badania WES oczekuje się około 5 tygodni. Obie wersje badania WES są czułe, dokładne i szczegółowe.
Możesz umówić pobranie korzystając z formularza on-line Rejestracja 24h/dobę
W leczeniu dzieci z napięcia mięśniowego szerokie zastosowanie ma marihuana lecznicza. Badania naukowe wykazują, iż przyjmowanie preparatów z medyczną marihuaną mocno poprawia codzienne funkcjonowanie dzieci z zaburzeniami napięcia mięśniowego. Marihuana lecznicza umożliwia zredukowanie objawów neurologicznych.
Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej.
Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.
Porozmawiaj o badaniu genetycznym dla Twojego dziecka:
Najczęściej zadawane pytania
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
- Badanie WES COMPLEX
- Badanie WES PREMIUM
- Badanie WES PREMIUM TRIO
- Badanie WES STANDARD
- Badanie WES STANDARD TRIO
- Badanie WES PREKONCEPCJA
- Badanie WES PROFILAKTYKA
- Badanie na Łamliwy Chromosom X (Fra-X)
- Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
- Badania genetyczne płodu po poronieniu
- Badanie na trombofilię wrodzoną
- Badanie na hemochromatozę
- Badanie mutacji czynnika V Leiden
- Badanie wrażliwości na marihuanę leczniczą
- Badanie genu CFTR
- Badanie na alergię ALEX
- Badanie kariotypu
- Badanie KIR
- Badanie HLA-C
- Badanie PAI-1
- Badanie mutacji genu protrombiny
- Badanie na celiakię
- Badanie na nietolerancję laktozy
- Badanie polimorfizmów w genie MTHFR
- Badanie immunofenotypu
- Badanie Nifty
- Badania na ojcostwo
- Badania na pokrewieństwo
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Zobacz też:
💜Badania genetyczne na padaczkę
Zadzwoń teraz