Zaburzenia napięcia mięśniowego u dzieci – z czego wynikają i co mogą oznaczać?
Nikt nie zna Twojego dziecka tak dobrze jak Ty. Już w okresie niemowlęctwa obserwujesz jego codzienne zachowanie, znasz nawyki i zwyczaje. Dostrzegasz codzienne postępy i nowe umiejętności, które rozwijają się razem z nim. Jeśli jednak pojawiają się zachowania, które wzbudzają Twój niepokój, warto je skonsultować z lekarzem. Być może masz wrażenie, że dziecko zbyt często płacze, pręży się i napina, lub wręcz odwrotnie – jest bardzo spokojne i wiotkie. Warto je skontrolować, gdyż mogą oznaczać, że napięcie mięśniowe u niemowlaka nie funkcjonuje prawidłowo. Nieleczone może niekorzystnie wpływać na dalszy rozwój, ale zaburzone napięcie mięśniowe u dzieci nie oznacza też od razu powodu do paniki. W poniższym artykule zawarte są informacje o tym, jak napięcie mięśniowe jest postrzegane pod względem objawów, przyczyn i leczenia.
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:
Czym jest napięcie mięśniowe?
Pojęcie skali Apgar używane jest w neonatologii i określa napięcie mięśnia u noworodka, czyli tonus mięśniowy. Dziecko, które dostaje maksymalną ilość punktów w tej skali, wykazuje wszystkie prawidłowe funkcje życiowe. Zdarzają się jednak sytuacje, kiedy pewien czas po porodzie napięcie mięśniowe u niemowląt się zmienia. Wynika to z nieprawidłowego działania układu nerwowego. Ten typ zaburzeń może oznaczać, że układ mięśniowy i nerwowy nie współpracują ze sobą, tak jak powinny. Zanim impuls trafi z mózgu do mięśni, musi przejść odpowiednią drogę. Z tego względu, że układ nerwowy małego dziecka nie jest dobrze rozwinięty, impuls nie za każdym razem dociera do właściwego miejsca. Czasami również w konsekwencji uszkodzenia układu nerwowego, mięśnie mogą otrzymywać od mózgu błędne sygnały, czego rezultatem jest zaburzenie napięcia mięśniowego. Nieprawidłowe napięcie mięśniowe u noworodka, niemowlaka czy starszego dziecka dzieli się na dwa rodzaje: osłabione napięcie mięśniowe lub wzmożone napięcie mięśniowe.
Jakie są objawy napięcia mięśniowego u niemowlaka?
Objawy, które charakteryzują osłabione napięcie mięśniowe u niemowlaka to: wiotkość i przelewanie się przez ręce, rzadki płacz, brak ssania piersi, krztuszenie się podczas karmienia, brak wkładania stóp do buzi, zbyt duży spokój dziecka, rzadkie używanie rączek, brak chwytania przedmiotów, denerwowanie się przy zmianie pozycji, brak przewracania się na brzuszek, brak pełzania, brak unoszenia główki w pozycji na brzuszku, przewracanie się z pozycji siedzącej.
Objawy, które mogą sugerować wzmożone napięcie mięśniowe u niemowląt to: częsty płacz i nerwowość, złe sypianie, częste ulewanie się, prężenie i napinanie piąstek, brak siadania i wstawania, wyginanie się w kształcie litery C, odchylanie główki do tyłu w pozycji na brzuchu i na plecach.
Napięcie mięśniowe u noworodka – sprawdź przyczyny
Przyczyn, które powodują, że napięcie mięśniowe noworodek, jak i starsze dzieci może mieć zaburzone, jest wiele. Wyróżnia się czynniki okołoporodowe (komplikacje w trakcie ciąży, porodu, powikłania po przebytych infekcjach), czynniki środowiskowe (niewłaściwe nawyki pielęgnacyjne, nieprawidłowe noszenie, usypianie czy karmienie dziecka) i czynniki genetyczne (zmiany w genach o niekorzystnym wpływie oraz choroby genetyczne). Te ostatnie mają bardzo często związek z zaburzeniami napięcia mięśniowego, które występuje w przebiegu bardzo wielu chorób genetycznych, np. genetycznie uwarunkowanych zaburzeń metabolizmu. Niestety standardowa diagnostyka nieprawidłowego napięcia mięśniowego pozostawia wiele do życzenia. Zbyt często przypisywane są błędnie czynniki okołoporodowe, przez co nie jest prowadzona diagnostyka w kierunku genetycznym i tym samym dziecko nie jest poddawane właściwemu leczeniu.
👉 Bardzo często niemowlę napięcie mięśniowe ma nieprawidłowo funkcjonujące w przebiegu choroby metabolicznej. A te należą do bardzo podstępnej grupy chorób, bo przez długi okres mogą nie dawać żadnych specyficznych objawów. Genetycznie uwarunkowane zaburzenia metabolizmu, kiedy nie są leczone, mogą prowadzić do ciężkiej niepełnosprawności umysłowej (spektrum objawów autyzmu, padaczki) i fizycznej. Jeśli więc zaburzenia napięcia mięśniowego u dziecka mogą być związane z zapisaną w genach chorobą metaboliczną, należy to jak najszybciej zbadać i prawidłowo zdiagnozować.
👉 Nieprawidłowe napięcie u niemowlaków może stanowi również objaw zespołu łamliwego chromosomu X oraz zmian submikroskopowych w genach. Symptomy tych chorób o podłożu genetycznym bardzo często są niespecyficzne i bez odpowiednich badań trudne do diagnozy, co sprawia, że leczenie dziecka jest nieefektywne i nie przynosi żadnych rezultatów. Aby zidentyfikować nieprawidłowości i określić poprawnie ich rodzaj należy wykonać badania genetyczne dziecka. To dzięki nim można wprowadzić skuteczne leczenie i terapię.
W naszej ofercie znajduje się cała gama badań genetycznych, dzięki którym możliwa jest szybka i skuteczna diagnoza:
Badanie WES to najnowocześniejsze i najszersze badanie genetyczne, które za jednym razem analizuje wszystkie geny dziecka (około 23 000). Test WES jest w stanie zidentyfikować wszystkie znane na chwilę obecną wrodzone zaburzenia metabolizmu i pozostałe, inne nieprawidłowości w genach związane z objawami. Dostępny jest w wersji podstawowej jako Test WES i wersji rozszerzonej jako Test WES Premium. Podstawowe badanie WES opiera się na analizie eksonów, czyli sekwencji kodujących genów, które są najdokładniej poznaną częścią DNA człowieka. Natomiast badanie WES Premium oprócz zmian w eksonach sprawdza nieprawidłowości w intronach. To badanie to jeszcze o 11% więcej szans na postawienie diagnozy. Właśnie tyle proc. znanych chorób ma swoje podłoże w intronach.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
Porozmawiaj o badaniu genetycznym dla Twojego dziecka:
Jak leczyć napięcie mięśniowe u niemowlaka?
Jeśli niemowlę napięcie mięśniowe ma zaburzone to należy jak najszybciej postawić diagnozę, jaka jest tego przyczyna. Im szybciej choroba zostanie zidentyfikowana, tym szybciej rozpocznie się leczenie. Niestety nawet wśród lekarzy panuje przeświadczenie, że choroby genetyczne są bardzo rzadkie. Prawda jest zupełnie inne. Choroby o podłożu genetycznym, w tym metaboliczne związane z zaburzonym napięciem mięśniowym, nie są diagnozowane. Większość dzieci wykazujących te nieprawidłowości nie została nigdy prawidłowo przebadana. Dopiero na podstawie badań genetycznych można określić prawidłowe, skuteczne leczenie. Jeśli diagnostyka wskaże na chorobę metaboliczną, to w zależności od jej rodzaju, dziecku wprowadza się odpowiednie leczenie dietetyczne (eliminacyjne lub suplementacyjne). Ponadto zaburzenia napięcia mięśniowego wymagają również właściwej fizjoterapii i rehabilitacji.
W leczeniu dzieci z napięcia mięśniowego szerokie zastosowanie ma marihuana lecznicza. Badania naukowe wykazują, iż przyjmowanie preparatów z medyczną marihuaną mocno poprawia codzienne funkcjonowanie dzieci z zaburzeniami napięcia mięśniowego. Marihuana lecznicza umożliwia zredukowanie objawów neurologicznych.
Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej.
Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.
Napięcie mięśniowe u niemowlaka – rokowania
👉 Jeśli dziecko z napięciem mięśniowym przez długi czas nie zostaje prawidłowo zdiagnozowane, to choroba cały czas postępuje, zagrażając coraz bardziej zdrowiu i życiu dziecka. Jeśli to np. choroba metaboliczna ma związek z sytuacją, że noworodek ma napięcie mięśniowe zaburzone, to jego organizm produkuje cała czas niewłaściwe ilości enzymów, które są potrzebne do przemian metabolicznych. Co za tym idzie, po spożyciu posiłku dochodzi do magazynowania się toksycznych substancji, które uszkadzają układ nerwowy i mózg. Im dłużej choroba pozostaje w ukryciu, tym zmiany są trudniejsze do zatrzymania. Dlatego tak ważna jest odpowiednia diagnoza na podstawie badań genetycznych, które w szczegółowy sposób przeanalizują geny dziecka. W rezultacie maluch otrzyma właściwą pomoc w formie efektywnego leczenia, które może zatrzymać, a nawet cofnąć zmiany, które już zaszły w organizmie.
Profilaktyka przy napięciu mięśniowym noworodka
👉 Badania genetyczne dedykowane są dzieciom w różnym wieku, również maluchom od razu po porodzie. Rodzice często korzystają z możliwości wykonania takich badań, które dają im konkretną i obszerną wiedzę na temat zdrowia ich dziecka. Dzięki szybkiej diagnozie można zapobiec chorobie, zanim zacznie się rozwijać, często w utajony sposób, dając dopiero po długim czasie objawy. Niestety bywa i tak, że zaburzenia mają już wtedy charakter zaawansowany, trudny do leczenia. Zatem wybór badania genetycznego jako profilaktyki zaburzenia napięcia mięśniowego u noworodka wydaję się bardzo rozsądnym rozwiązaniem. A jeśli u dziecka pojawiają się już pierwsze objawy z zakresu zaburzeń napięcia mięśniowego, to badania te stanowią konieczność do przeprowadzenia dokładnej i szerokiej diagnostyki.
Najczęściej zadawane pytania
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
- Badanie WES COMPLEX
- Badanie WES PREMIUM
- Badanie WES PREMIUM TRIO
- Badanie WES STANDARD
- Badanie WES STANDARD TRIO
- Badanie WES PREKONCEPCJA
- Badanie WES PROFILAKTYKA
- Badanie na Łamliwy Chromosom X (Fra-X)
- Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
- Badania genetyczne płodu po poronieniu
- Badanie na trombofilię wrodzoną
- Badanie na hemochromatozę
- Badanie mutacji czynnika V Leiden
- Badanie wrażliwości na marihuanę leczniczą
- Badanie genu CFTR
- Badanie na alergię ALEX
- Badanie kariotypu
- Badanie KIR
- Badanie HLA-C
- Badanie PAI-1
- Badanie mutacji genu protrombiny
- Badanie na celiakię
- Badanie na nietolerancję laktozy
- Badanie polimorfizmów w genie MTHFR
- Badanie immunofenotypu
- Badanie Nifty
- Badania na ojcostwo
- Badania na pokrewieństwo
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Zobacz też:
💜Badania genetyczne na padaczkę
Zadzwoń teraz