Mutyzm wybiórczy – czym jest? Sprawdź objawy i przyczyny mutyzmu

Mutyzm wybiórczy to zaburzenie, które pojawia się w wieku dziecięcym. Często jest błędnie uważany za dziecięcą nieśmiałość. Charakteryzuje go

ograniczenie mowy. Jest to zaburzenie o podłożu lękowym. Skąd on się bierze? Jak pomóc dziecku? Podpowiadamy!

Co to jest mutyzm wybiórczy?

Mutyzm wybiórczy to inaczej mutyzm selektywny. Jest to zaburzenie mowy, które powoduje jej ograniczenie, ale przy jej pełnym rozumieniu. Często towarzyszy mu uczucie ścisku w gardle, które uniemożliwia mowę. Dzieci z mutyzmem komunikują się najczęściej za pomocą komunikatów niewerbalnych np. kiwania głową czy mimiki. Często wydają z siebie one dźwięki, które nie przypominają mowy np. krzyk. Mutyzm dziecięcy może objawiać się w różnych sytuacjach. U niektórych dzieci zaburzenie występuje cały czas, u innych tylko w określonych sytuacjach społecznych, a jeszcze u innych podczas kontaktu z konkretnymi osobami.

Mutyzm wybiórczy jest zaburzeniem, które pojawia się u dzieci najczęściej między 3 a 5 rokiem życia. Zdarzają się jednak przypadki, w których z mutyzmem selektywnym borykają się osoby dorosłe. Jest to schorzenie o podłożu lękowym. Nie mają na niego wpływu zaburzenia komunikacji czy niepełnosprawność intelektualna.

Mutyzm wybiórczy – jakie są objawy mutyzmu?

Najbardziej charakterystyczne objawy mutyzmy to:

  • Niemożność mówienia w pewnych sytuacjach, podczas gdy umiejętność mowy została przez dziecko opanowana mutyzm selektywny
  • W pewnych sytuacjach lęk przed mówieniem, byciem słyszanym, a czasem nawet byciem widzianym podczas mówienia
  • Bezproblemowe mówienie w bezpiecznym dla dziecka otoczeniu np. w domu

Aby można było mówić o mutyzmie, objawy muszą się utrzymywać przynajmniej przez 1 miesiąc. Jednak, jeśli dziecko znalazło się w nowej sytuacji np. zmieniło szkołę, to należy wziąć to pod uwagę. Trzeba także stwierdzić czy zaburzenie mowy nie wynika z niepełnosprawności intelektualnej, objawów ze spektrum autyzmu lub innych schorzeń. Mutyzmowi dziecięcemu mogą towarzyszyć także inne objawy. Są to:

  • Sztywność ruchów
  • Brak swobody w zachowaniu
  • Ogólna lękliwość
  • Problemy w wyrażaniu emocji
  • Unikanie kontaktu wzrokowego
  • Nadwrażliwość słuchowa
  • Wady wymowy
  • Trudności w jedzeniu np. problemy z przełykaniem pokarmu

Mutyzm wybiórczy – kiedy występuje? Jakie są przyczyny mutyzmu?

Mutyzm wybiórczy może być spowodowany czynnikami anatomicznymi lub czynnikami środowiskowymi. Do czynników anatomicznych zaliczają się nieprawidłowości w budowie aparatu mowy oraz ośrodki nerwowe w mózgu, które odpowiadają za prawidłową artykulację dźwięków.

Do czynników środowiskowych zalicza się przede wszystkim styl wychowania dziecka. Mutyzm wybiórczy może pojawić się np. gdy rodzice poświęcają dziecku zbyt mało czasu lub gdy mówią obcym językiem, którego dziecko nie potrafi pewnie używać. Do czynników środowiskowych zaliczają się również wszelkie sytuacje stresowe – przebyte traumy, patologie rodzinne czy duże zmiany w życiu.

Mutyzm wybiórczy – na czym polega terapia?

Podczas terapii mutyzmu wybiórczego rodzice dziecka muszą współpracować z dwoma specjalistami – logopedą oraz psychologiem lub psychiatrą.

mutyzm wybiórczy u dzieci

Jeśli zauważymy u dziecka objawy mutyzmu, to powinniśmy udać się z nim do specjalisty jak najszybciej, ponieważ mutyzm nie jest zaburzeniem, które samo przeminie. Nieleczone dziecko z mutyzmem może w życiu dorosłym łatwo się uzależnić, izolować się od społeczeństwa, a nawet mieć skłonności samobójcze.

Terapia mutyzmu wybiórczego nie polega na zmuszaniu dziecka do mówienia. Specjaliści pomagają dziecku poradzić sobie ze swoimi emocjami, podwyższają jego samoocenę oraz rozwijają jego umiejętności społeczne i komunikacyjne. W bardzo ciężkich przypadkach mutyzmu wybiórczego konieczne może być zażywanie przez dziecko leków na obniżenie lęku.

Mutyzm wybiórczy – rola rodziców w procesie terapii 

W przypadku mutyzmu wybiórczego oprócz współpracy ze specjalistami bardzo ważne są także działania rodziców. Powinni oni przede wszystkim zaakceptować zaburzenie dziecka i nie zmuszać go do mówienia. Mogłoby to jedynie wzmocnić lęk dziecka przed mówieniem i utrudnić terapię.

choroba mutyzm

Dziecko powinno wiedzieć, że rodzic je kocha i akceptuje. Gdy dziecko nie mówi, rodzic nie powinien okazywać mu złości. Dziecko z mutyzmem powinno być przez rodziców traktowane normalnie – nie powinno być wyręczane w sytuacjach wymagających mówienia. Bardzo ważny jest moment pierwszych efektów – gdy dziecko zacznie mówić, rodzic nie powinien zbytnio się ekscytować, ponieważ może to skrępować dziecko.

Jeśli w życiu dziecka z mutyzmem mają pojawić się zmiany, to należy je na to przygotować. Rodzic powinien porozmawiać o nich z dzieckiem np. w przypadku nowego roku szkolnego opowiedzieć o tym, co będzie się działo w szkole. Nauczyciele dziecka także powinni zostać poinformowani o mutyzmie, aby móc wspierać dziecko.

Dziecko z mutyzmem wybiórczym powinno mieć kontakt z kolegami. Jednak bardziej komfortowe dla niego będzie spotkanie z jednym rówieśnikiem niż od razu całą grupą. Rodzic nie powinien także rezygnować z zapisania dziecka na zajęcia dodatkowe. Zajęcia rozwijające zainteresowania dziecka umożliwią mu uczestnictwo w nowych sytuacjach społecznych.

Diagnostyka przyczyn mutyzmu  badanie WES i WES PREMIUMDiagnostyka metaboliczna

Badanie WES PREMIUM⭐
  • Badanie WES PREMIUM obejmuje sekwencjonowanie całego egzomu (ok. 23 000 genów sekwencji kodujących genów) oraz analizę 22 000 INTRONÓW – nieznanych dotąd części genów, które mogą być przyczyną około 11% zachorowań na znane nam zaburzenia genetyczne.
  • Badanie raportuje zmiany patogeniczne, prawdopodobnie patogeniczne i o nieokreślonej patogeniczności (VUS) – w genach związanych z objawami pacjenta.
  • Analiza zmian CNV (z próbki krwi)
  • Analiza mtDNA – jeżeli istnieją wskazania kliniczne (decyduje diagnosta)
  • NOWOŚĆ raport wrażliwości na leki!

👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.

Badanie WES PREMIUM – badane leki

Koszt badania farmakogenetycznego to 1077 zł.

  • Cena: 6 297 zł (bez badania farmakogenetycznego)
  • Konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem
  • Czas oczekiwania na wynik: 7 tygodni!
  • Możliwość płatności ratalnej
Badanie WES STANDARD

Badanie WES obejmuje sekwencjonowanie całego egzomu (ok. 23 000 genów). Badanie raportuje zmiany patogeniczne, prawdopodobnie patogeniczne i o nieokreślonej patogeniczności (VUS).

  • Cena: 5 997 zł
  • Konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem pediatrą
  • Czas oczekiwania na wynik: 10 tygodni
  • Możliwość płatności ratalnej
  • Analiza zmian CNV (z próbki krwi i wymazu z policzka)
  • Analiza mtDNA
  • raport zmian niezwiązanych z objawami (zmiany patogeniczne z bazy ClinVar)

Przeczytaj więcej na temat: Sekwencjonowanie genomu cena

wes complexBADANIE WES COMPLEX

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS
wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio

Często zadawane pytania

Co jeżeli wynik badania genetycznego pokaże gen choroby wrodzonej?

W takiej sytuacji, podczas konsultacji genetycznej, która odbywa się po wydaniu wyniku badania (zawarta jest w cenie) Lekarz Genetyk wskaże dalsze kroki postępowania.

Dzięki szybkiemu wykryciu choroby, która ma negatywny wpływ na organizm dziecka, w większości przypadków można dziecku skutecznie pomóc, wprowadzając indywidualnie dopasowaną terapię. W niektórych przypadkach terapia ta polega np. na wprowadzeniu odpowiedniej diety lub suplementacji.

Co jeżeli wynik badania genetycznego nie pokaże genu choroby wrodzonej?

Jest to bardzo dobra i cenna informacja! Oznacza to wykluczenie badanych chorób wrodzonych. Taka informacja pokazuje np. że dziecko może być bezpiecznie szczepione, a także, że w przyszłości nie rozwinie się u niego żadna choroba, która została sprawdzona.

Jak długo muszę czekać na wynik badania?

Wynik badania WES PROFILAKTYKA otrzymasz w czasie 7 tygodni.

Wynik badania WES COMPLEX otrzymasz w czasie 7-10 tygodni, wynik testu WES STANDARD otrzymujesz w 10 tygodni, wynik badania WES PREMIUM otrzymasz w czasie 7 tygodni. Od razu po otrzymaniu wyniku, umawiamy Cię na telefoniczną konsultacją z lekarzem genetykiem.

Moje dziecko miało wykonywane badania przesiewowe na NFZ, które nie wykazały nic niepokojącego czy jest sens je rozszerzać?

Tak, gdyż badanie przesiewowe (NFZ) wykrywa  29 chorób, a test WES kilkaset tego typu chorób! Poza tym badanie przesiewowe jest badaniem biochemicznym (sprawdza zawartość danej substancji w krwi) i może czasami dawać wynik fałszywie negatywny.

Badanie biochemiczne nie mówi nic o przyczynie choroby, gdyż sprawdza tylko jeden z objawów choroby. Test WES jest badaniem genetycznym, które sprawdza występowanie choroby na poziomie genów i dają jednoznaczną odpowiedź. Dlatego jeśli rodzic ma taką możliwość – warto wykonać dodatkowo badanie genetyczne o szerokim zakresie.

Gdzie można wykonać badanie WES?

W DOMU:

  • Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
  • Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
  • W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.

W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE

  • Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat.

Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.

Jak należy przygotować pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.

Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka).  Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków.  Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla małego pacjenta.  Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Jak otrzymam wynik badania WES?
Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny).  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. Dzięki Panelowi, zarówno dane osobowe pacjenta jak i wyniki badań są odpowiednio zabezpieczone.
Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?

Terminy oczekiwania na konsultacje z naszymi lekarzami genetykami to od kilku dni do dwóch tygodni.

Termin konsultacji można wybrać samodzielnie korzystając z dostępu do Panelu Klienta.

Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej.

Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.

Mieszkam za granicą, jak mogę wykonać badanie WES?

Badania WES PROFILAKTYKA, WES COMPLEX, WES PREMIUM oraz WES STANDARD wykonuje się z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.

Czy choroby genetyczne zawsze są dziedziczone po rodzicach?

Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.

Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.

Przeczytaj także:

  1. Przeciwwskazania do szczepień – czy istnieją?
  2. Padaczka i drgawki u dzieci – możliwe przyczyny
  3. Zespół Dravet – jak wykryć i leczyć?
  4. Choroby metaboliczne  u dzieci