Choroby genetyczne jednogenowe
Choroby genetyczne mogą być wywołane zmianą w jednym genie lub w kilku. Jeśli przyczyną schorzenia jest mutacja tylko jednego genu, to choroby te nazywa się jednogenowymi. Zalicza się do nich m.in. mukowiscydozę, zespół Retta, pląsawicę Huntingtona, hemofilię, stwardnienie guzowate czy daltonizm.
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:
Choroby genetyczne jednogenowe – czym są?
Spis treści
Choroby genetyczne wywołane są mutacjami w jednostkach materiału genetycznego, czyli genach. Mogą one być spowodowane wadami chromosomów, mutacjami wielu genów oraz mutacją tylko w jednym genie. Wada jednego genu może spowodować szereg chorób o różnym spektrum objawów, tak samo, jak choroby chromosomalne oraz wieloczynnikowe.
Choroby genetyczne jednogenowe – rodzaje
Choroby genetyczne jednogenowe dzielą się na kilka typów. Zaliczają się do nich:
• Choroby genetyczne autosomalne dominujące – zaliczamy do nich pląsawicę Huntingtona, achondroplazję oraz stwardnienie guzowate.
• Choroby genetyczne autosomalne recesywne – wśród tego rodzaju chorób wyróżnia się m.in. mukowiscydozę, fenyloketonurię oraz homocystynurię.
• Choroby genetyczne dominujące sprężone z płcią – należy do nich np. zespół Retta czy zespół Blocha-Sulzbergera
• Choroby genetyczne recesywne sprężone z płcią – wśród nich wymienia się np. daltonizm, dystrofię mięśniową Duchenne’a czy hemofilię typu A i typu B
Choroby genetyczne jednogenowe – przykłady
Do zbioru chorób genetycznych jednogenowych można zaliczyć wiele schorzeń. Jednym z najczęściej występujących jest fenyloketonuria. Jest to choroba metaboliczna spowodowana brakiem enzymu potrzebnego do przetwarzania fenyloalaniny. Objawia się ona charakterystycznym zapachem moczu oraz zaburzeniami zachowania. Nieleczona może prowadzić m.in. do uszkodzenia układu nerwowego.
Często wykrywaną chorobę genetyczną jednogenową jest również hemofilia, czyli wrodzona skaza krwotoczna. Powoduje ją brak lub znaczny niedobór jednego z białek, które jest niezbędne do prawidłowego przebiegu procesu krzepnięcia krwi. Najczęściej występują dwa rodzaje tej choroby:
• Hemofilia typu A wywołaną niedoborem czynnika VIII krzepnięcia
• Hemofilia typu B spowodowaną niedoborem czynnika IX krzepnięcia
Hemofilia objawia się przede wszystkim częstym pojawianiem się siniaków oraz częstymi krwotokami wewnętrznymi. Odpowiednio zdiagnozowana i leczona hemofilia nie przeszkadza chorym w prowadzeniu normalnego życia.
Chorobą genetyczną jednogenową, która wywołuje zmiany skórne, jest stwardnienie guzowate. Jej skutkiem są zmiany skórne, które przypominają guzy. Na skórze mogą pojawić się także białe plamy. Choroba może prowadzić do powikłań neurologicznych np. padaczki. W rozwiniętym stadium stwardnienia guzowatego guzki pojawić mogą się również na narządach wewnętrznych np. nerkach, wątrobie czy sercu.
Jedną z poważniejszych chorób genetycznych jednogenowych jest zespół Retta. Jest to schorzenie ogólnorozwojowe, które objawia się dopiero po kilku latach życia dziecka. Do pewnego momentu rozwija się ono zupełnie normalnie. Następnie następuje zanik opanowanych umiejętności np. chodzenia czy mowy. Pojawiają się także zaburzenia zachowania, stereotypowe ruchy oraz problemy z oddychaniem.
Choroby genetyczne jednogenowe – diagnoza
Choroby genetyczne jednogenowe można wykryć jedynie dzięki diagnozie genetycznej. W jej trakcie należy wykonać testy analizujące materiał genetyczny. Aby uniknąć wykonywania wielu testów, poleca się wykonanie kompleksowego badania genetycznego np. badania WES. Do jego wykonania potrzebna jest próbka krwi lub wymaz z policzka. Na podstawie pobranego materiału wykonuje się analizę każdego pojedynczego genu pacjenta, czyli w sumie 23 000 genów. Jest to możliwe dzięki nowoczesnej technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji).
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
Choroby genetyczne jednogenowe – leczenie
Choroby genetyczne jednogenowe są nieuleczalne. Istnieją jednak pewne formy terapii, które pozwolą zahamować objawy, dzięki czemu chorzy będą mogli prowadzić normalne życie. Typ leczenia zależny jest od rodzaju choroby oraz stopnia jej zaawansowania.
Badanie WES w kierunku diagnostyki chorób jednogenowych – często zadawane pytania
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
- Badanie WES COMPLEX
- Badanie WES PREMIUM
- Badanie WES PREMIUM TRIO
- Badanie WES STANDARD
- Badanie WES STANDARD TRIO
- Badanie WES PREKONCEPCJA
- Badanie WES PROFILAKTYKA
- Badanie na Łamliwy Chromosom X (Fra-X)
- Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
- Badania genetyczne płodu po poronieniu
- Badanie na trombofilię wrodzoną
- Badanie na hemochromatozę
- Badanie mutacji czynnika V Leiden
- Badanie wrażliwości na marihuanę leczniczą
- Badanie genu CFTR
- Badanie na alergię ALEX
- Badanie kariotypu
- Badanie KIR
- Badanie HLA-C
- Badanie PAI-1
- Badanie mutacji genu protrombiny
- Badanie na celiakię
- Badanie na nietolerancję laktozy
- Badanie polimorfizmów w genie MTHFR
- Badanie immunofenotypu
- Badanie Nifty
- Badania na ojcostwo
- Badania na pokrewieństwo
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Przeczytaj też:
- Padaczka u dziecka
- Badania przed szczepieniem
- Słaba odporność
- Badania odporności
- Choroby metaboliczne
- Mukowiscydoza
- Objawy autyzmu
- Przyczyny autyzmu
- Szczepienia – przeciwwskazania
Zadzwoń teraz