Badania genetyczne dla dzieci w 艁odzi- profilaktyka i diagnostyka dla ka偶dego dziecka!

badania genetyczne dla dzieci

Istnieje wiele sytuacji w kt贸rych rodzice zmagaj膮 si臋 z problemami zwi膮zanymi ze zdrowiem ich dzieci. Rozwi膮zaniem na du偶膮 cz臋艣膰 z nich jest skorzystanie z kompleksowych bada艅 genetycznych dzieci. Z jakiego powodu?

Na ten moment w medycynie poznane jest oko艂o 7 000 chor贸b wrodzonych. Szacunki pokazuj膮, 偶e ka偶dy cz艂owiek jest nosicielem oko艂o 10 z nich, a ka偶dego roku 8 mln dzieci choruje z konsekwencji nieprawid艂owych mutacji genetycznych. Du偶a cz臋艣膰 ma艂ych pacjent贸w nie ma postawionej prawid艂owej diagnozy a偶 do chwili w kt贸rej wyst臋puj膮 ju偶 ci臋偶kie i u wielu dzieci niemo偶liwe do odwr贸cenia powik艂ania.

Istnieje szansa aby zminimalizowa膰 prawdopodobie艅stwo takiej sytuacji, poprzez poznanie budowy DNA dziecka. Umo偶liwiaj膮 to specjalistyczne testy DNA kt贸re wykonywane s膮 przy pomoc膮 technologii NGS (sekwencjonowania nowej generacji), pozwalaj膮ce na bardzo szczeg贸艂owe badanie wszystkich 23 000 poznanych na ten moment gen贸w!

1. Dlaczego warto wykona膰 badania genetyczne dziecka w 艁odzi?

2. Zyskaj odpowiedzi na pytania zwi膮zane ze zdrowiem Twojego dziecka

3. W jaki spos贸b mo偶na zapobiega膰 rozwojowi choroby wrodzonej?

4. Gdzie mo偶na wykona膰 badania genetyczne dziecka w 艁odzi?

Dlaczego warto wykona膰 badania genetyczne dziecka w 艁odzi?


馃懇鈥嶁殨  DIAGNOSTYKA DLA DZIECI, U KT脫RYCH WYST臉PUJ膭 OBJAWY

Konkretna diagnoza,  a tak偶e poznanie prawdziwych powod贸w objaw贸w wyst臋puj膮cych u pacjenta jest zako艅czeniem 'odysei diagnostycznej’ kt贸ra wi膮偶e si臋 z ogromn膮 ilo艣ci膮 stresu, czasu i koszt贸w. Dzi臋ki temu mo偶liwe jest tak偶e unikni臋cie do艣膰 du偶ej ilo艣ci niepotrzebnych, a w wielu przypadkach r贸wnie偶 bolesnych dla pacjenta bada艅. Rodzice uzyskuj膮 szans臋 aby w ko艅cu ’nazwa膰 chorob臋 po imieniu’. Lekarz kt贸ry zajmuje si臋 dzieckiem mo偶e podj膮膰 ukierunkowane leczenie skupione na konkretnej chorobie, a tak偶e zyskuje mo偶liwo艣ci aby oszacowa膰 poziom szans dziecka na wyzdrowienie lub lekarz mo偶e przewidzie膰 przebieg kolejnych etap贸w choroby. W oparciu o wyniki bada艅 pacjenta jest tak偶e mo偶liwe oszacowanie ryzyka, 偶e zachoruje rodze艅stwo lub potomstwo jego rodzic贸w, kt贸re jest planowane w przysz艂o艣ci.

badania genetyczne dzieckaWykorzystuj膮c badania genetyczne u dzieci jest mo偶liwo艣膰 aby sprawdzi膰 m.in. genetyczne przyczyny: 

  objaw贸w ze spektrum autyzmu oraz zaburze艅 dotycz膮cych rozwoju intelektualnego,

  padaczek i problem贸w neurologicznych,

  zaburze艅 odporno艣ci oraz przyczyn cz臋stych infekcji (w przypadku pierwotnych niedobor贸w odporno艣ci),

problem贸w ortopedycznych (dysplazji, krzywic, wrodzonej 艂amliwo艣ci ko艣ci i innych),

cech dysmorfii 鈥 nietypowych rys贸w twarzy i nietypowej budowy cia艂a,

dystrofii mi臋艣niowych,

zaburze艅 hematologicznych i kardiologicznych,

chor贸b p艂uc,

niespecyficznych objaw贸w, kt贸rych przyczyn na ten moment nie poznano.


馃挋 PROFILAKTYKA DLA DZIECI ZDROWYCH

badania genetyczne dzieckaWykorzystuj膮c profilaktyk臋 genetyczn膮 istnieje szansa aby zapobiec rozwojowi wielu ci臋偶kim chorobom kt贸re cz臋sto zwi膮zane s膮 z odpowiedni膮 diet膮 dziecka b膮d藕 z suplementacj膮 (wrodzone choroby metaboliczne u dzieci).

Zrealizowanie badania genetycznego u noworodka to szansa na to, aby ewentualna diagnostyka choroby wrodzonej zosta艂a postawiona szybko dzi臋ki czemu mo偶liwe b臋dzie wyprzedzenie jej pierwszych objaw贸w. Pozwala to na to, aby艣 m贸g艂 w najlepszy z mo偶liwych sposob贸w zadba膰 o rozw贸j swojego dziecka!

Istniej膮 wskazania aby zdecydowa膰 si臋 na badania genetyczne u dzieci kt贸re s膮 zdrowe, jednak posiadaj膮 cz艂onk贸w rodziny u kt贸rych zdiagnozowana zosta艂a choroba genetyczna b膮d藕 choroba nowotworowa o pod艂o偶u genetycznym.


馃拤 PRZYGOTOWANIE DO SZCZEPIE艃 I ZNIECZULENIA

  Badania genetyczne przeznaczone dla dzieci robi si臋 tak偶e jako badania przed szczepionkami profilaktycznymi u dzieci. Pozwalaj膮 one na to, aby upewni膰 si臋 w kwestii genetycznych wskaza艅 do wykorzystania indywidualnego kalendarza szczepie艅, oraz pozwalaj膮 pozna膰 informacje zwi膮zane z tym czy u dziecka nie wyst臋puj膮 jednoznaczne przeciwwskazania do podawania konkretnych typ贸w szczepie艅.

  Konkretne geny wp艂ywaj膮 tak偶e na bezpiecze艅stwo w trakcie znieczulenia og贸lnego u dziecka. Wa偶ne jest aby mie膰 informacje dotycz膮ce tego tematem przed wykonaniem zabiegu operacyjnego, w trakcie kt贸rego niezb臋dne jest podanie narkozy.


Zyskaj odpowiedzi na pytania zwi膮zane ze zdrowiem Twojego dziecka:

badamy dzieci kafelek

Jaka mo偶e by膰 przyczyna padaczki u dziecka i czy mo偶emy jej przeciwdzia艂a膰?

Dowiedz si臋 wi臋cej >

badamy dzieci kafelek

Jaka mo偶e by膰 przyczyna autyzmu i kiedy mo偶emy leczy膰 objawy autystyczne lub im zapobiec?

Dowiedz si臋 wi臋cej >

badamy dzieci kafelek

Czy istniej膮 bezwzgl臋dne przeciwwskazania do szczepie艅?
 

Dowiedz si臋 wi臋cej >

badamy dzieci kafelek

Czy s艂aba odporno艣膰 dziecka wymaga specjalistycznego leczenia?
 

S艂aba odporno艣膰

badamy dzieci kafelek

Czy ka偶de znieczulenie jest bezpieczne dla dziecka?
 

Dowiedz si臋 wi臋cej >

badamy dzieci kafelek

Czy nale偶y wykluczy膰 niekt贸re sk艂adniki po偶ywienia, aby zachowa膰  prawid艂owy rozw贸j dziecka?

Dowiedz si臋 wi臋cej >


W jaki spos贸b mo偶na zapobiega膰 rozwojowi choroby wrodzonej?

T艂umaczy dr n. med. Magdalena Anna Janeczko:

Gdzie mo偶na wykona膰 badania genetyczne dziecka w 艁odzi?

Pr贸bk臋 do badania kt贸r膮 jest krew 偶ylna mo偶e pobra膰 piel臋gniarka mobilna w domu pacjenta na terenie ca艂ej 艁odzi.

馃憠 馃樂 Piel臋gniarki, wsp贸艂pracuj膮ce z nami przestrzegaj膮 wszystkich zasad higieny, a zestaw przeznaczony do pobrania pr贸bki jest sterylny oraz bezpieczny dla dziecka! 馃樂 OPCJA TA JEST WSKAZANA W TRAKCIE PANDEMII.

馃樂 Ka偶da piel臋gniarka mobilna jest przez nas wyposa偶ona w jednorazow膮 maseczk臋 i r臋kawiczki!馃樂 

Mo偶esz te偶 um贸wi膰 wizyt臋 w plac贸wce medycznej na terenie 艁odzi.
 Um贸w wizyt臋 domow膮 lub wizyt臋 w plac贸wce: formularz on-line Rejestracja 24 h/dob臋

Badanie WES i test NOVA mo偶na wykona膰 tak偶e z wymazu z wewn臋trznej strony policzka 鈥 w takiej sytuacji zestaw jest wysy艂any do Pa艅stwa do domu.

Oferujemy dwa rodzaje bada艅 WES:

Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest r贸偶nica mi臋dzy tymi badaniami?

wes premium

馃憠 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznan膮 cz臋艣膰 DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, kt贸re b臋dzie mo偶na uzna膰 za przyczyn臋 objaw贸w. Badanie WES jest bardzo precyzyjne 鈥 ka偶dy gen jest sprawdzany kilkadziesi膮t razy, aby mie膰 pewno艣膰 co do jego budowy. Dzi臋ki temu wynik jest warto艣ciowy dla lekarza genetyka, kt贸ry na jego podstawie mo偶e podstawi膰 diagnoz臋 danej choroby i zadecydowa膰 o dalszym leczeniu.

馃憠 WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Opr贸cz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, kt贸rych dzia艂anie jest dobrze poznane, opisane i mog膮 mie膰 znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija si臋 natomiast cz臋艣ci intron贸w, kt贸rych dzia艂ania nauka na razie nie potrafi zinterpretowa膰 鈥 takie informacje wprowadzi艂yby jedynie zamieszanie i utrudni艂y postawienie rozpoznania.

WES PREMIUM daje wi臋c najwi臋ksz膮 szans臋 na odkrycie przyczyny problem贸w zdrowotnych i wprowadzenie leczenia 鈥 w szybkim czasie. Ka偶da wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwy偶szej pewno艣ci wyniku. Jest to najnowocze艣niejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

馃憠 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o kt贸rych wiadomo 偶e mog膮 powodowa膰 rozw贸j objaw贸w choroby wrodzonej i mog膮 by膰 podstaw膮 do postawienia diagnozy.

馃憠 Do badania WES PREMIUM jest mo偶liwo艣膰 dokupienia badania wra偶liwo艣ci na leki. W badaniu sprawdzana jest wra偶liwo艣膰 pacjenta na 89 substancji leczniczych, kt贸re zawarte s膮 w ponad 550 lekach dost臋pnych na polskim rynku. W艣r贸d nich znajduj膮 si臋 leki przeciwb贸lowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburze艅 neurologicznych, kardiologiczne, znieczulaj膮ce, psychiatryczne. Dzi臋ki takiej wiedzy stosowanie lek贸w jest bezpieczniejsze, a terapia du偶o skuteczniejsza.

Badanie WES PREMIUM – badane leki

Koszt badania farmakogenetycznego to 997z艂.

馃憠 Bardzo wa偶nym aspektem podczas wyboru badania WES s膮 certyfikaty, kt贸re posiada laboratorium wykonuj膮ce analizy. Dlaczego certyfikaty s膮 tak istotne? Poniewa偶 艣wiadcz膮 o tym, 偶e laboratorium stosuje procedury i wy艣rubowane standardy, kt贸re zapewniaj膮 wiarygodno艣膰 wynik贸w. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewno艣膰 diagnozy i to, 偶e nic nie zosta艂o przeoczone.
Przeczytaj wi臋cej o istotno艣ci certyfikat贸w oraz na jakie zwr贸ci膰 uwag臋 na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS
wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio

Zobacz te偶:

馃挏Badania genetyczne na padaczk臋

馃挏Badanie WES

馃挏Mikromacierze badanie

馃挏Badanie FRAX