Badania genetyczne dla dzieci w Łodzi- profilaktyka i diagnostyka dla każdego dziecka!

Istnieje wiele sytuacji w których rodzice zmagają się z problemami związanymi ze zdrowiem ich dzieci. Rozwiązaniem na dużą część z nich jest skorzystanie z kompleksowych badań genetycznych dzieci. Z jakiego powodu?

Na ten moment w medycynie poznane jest około 7 000 chorób wrodzonych. Szacunki pokazują, że każdy człowiek jest nosicielem około 10 z nich, a każdego roku 8 mln dzieci choruje z konsekwencji nieprawidłowych mutacji genetycznych. Duża część małych pacjentów nie ma postawionej prawidłowej diagnozy aż do chwili w której występują już ciężkie i u wielu dzieci niemożliwe do odwrócenia powikłania.

Istnieje szansa aby zminimalizować prawdopodobieństwo takiej sytuacji, poprzez poznanie budowy DNA dziecka. Umożliwiają to specjalistyczne testy DNA które wykonywane są przy pomocą technologii NGS (sekwencjonowania nowej generacji), pozwalające na bardzo szczegółowe badanie wszystkich 23 000 poznanych na ten moment genów!

1. Dlaczego warto wykonać badania genetyczne dziecka w Łodzi?

2. Zyskaj odpowiedzi na pytania związane ze zdrowiem Twojego dziecka

3. W jaki sposób można zapobiegać rozwojowi choroby wrodzonej?

4. Gdzie można wykonać badania genetyczne dziecka w Łodzi?

Dlaczego warto wykonać badania genetyczne dziecka w Łodzi?

---

👩‍⚕  DIAGNOSTYKA DLA DZIECI, U KTÓRYCH WYSTĘPUJĄ OBJAWY

Konkretna diagnoza,  a także poznanie prawdziwych powodów objawów występujących u pacjenta jest zakończeniem 'odysei diagnostycznej’ która wiąże się z ogromną ilością stresu, czasu i kosztów. Dzięki temu możliwe jest także uniknięcie dość dużej ilości niepotrzebnych, a w wielu przypadkach również bolesnych dla pacjenta badań. Rodzice uzyskują szansę aby w końcu ’nazwać chorobę po imieniu’. Lekarz który zajmuje się dzieckiem może podjąć ukierunkowane leczenie skupione na konkretnej chorobie, a także zyskuje możliwości aby oszacować poziom szans dziecka na wyzdrowienie lub lekarz może przewidzieć przebieg kolejnych etapów choroby. W oparciu o wyniki badań pacjenta jest także możliwe oszacowanie ryzyka, że zachoruje rodzeństwo lub potomstwo jego rodziców, które jest planowane w przyszłości.

badania genetyczne dziecka” src=”https://badamydzieci.pl/wp-content/uploads/2020/03/9.jpg” alt=”badania genetyczne dziecka” width=”149″ height=”150″ />Wykorzystując badania genetyczne u dzieci jest możliwość aby sprawdzić m.in. genetyczne przyczyny: 

  objawów ze spektrum autyzmu oraz zaburzeń dotyczących rozwoju intelektualnego,

  padaczek i problemów neurologicznych,

  zaburzeń odporności oraz przyczyn częstych infekcji (w przypadku pierwotnych niedoborów odporności),

problemów ortopedycznych (dysplazji, krzywic, wrodzonej łamliwości kości i innych),

cech dysmorfii – nietypowych rysów twarzy i nietypowej budowy ciała,

dystrofii mięśniowych,

zaburzeń hematologicznych i kardiologicznych,

chorób płuc,

niespecyficznych objawów, których przyczyn na ten moment nie poznano.

---

💙 PROFILAKTYKA DLA DZIECI ZDROWYCH

Wykorzystując profilaktykę genetyczną istnieje szansa aby zapobiec rozwojowi wielu ciężkim chorobom które często związane są z odpowiednią dietą dziecka bądź z suplementacją (wrodzone choroby metaboliczne u dzieci).

Zrealizowanie badania genetycznego u noworodka to szansa na to, aby ewentualna diagnostyka choroby wrodzonej została postawiona szybko dzięki czemu możliwe będzie wyprzedzenie jej pierwszych objawów. Pozwala to na to, abyś mógł w najlepszy z możliwych sposobów zadbać o rozwój swojego dziecka!

Istnieją wskazania aby zdecydować się na badania genetyczne u dzieci które są zdrowe, jednak posiadają członków rodziny u których zdiagnozowana została choroba genetyczna bądź choroba nowotworowa o podłożu genetycznym.

---

💉 PRZYGOTOWANIE DO SZCZEPIEŃ I ZNIECZULENIA

  Badania genetyczne przeznaczone dla dzieci robi się także jako badania przed szczepionkami profilaktycznymi u dzieci. Pozwalają one na to, aby upewnić się w kwestii genetycznych wskazań do wykorzystania indywidualnego kalendarza szczepień, oraz pozwalają poznać informacje związane z tym czy u dziecka nie występują jednoznaczne przeciwwskazania do podawania konkretnych typów szczepień.

  Konkretne geny wpływają także na bezpieczeństwo w trakcie znieczulenia ogólnego u dziecka. Ważne jest aby mieć informacje dotyczące tego tematem przed wykonaniem zabiegu operacyjnego, w trakcie którego niezbędne jest podanie narkozy.

---

Zyskaj odpowiedzi na pytania związane ze zdrowiem Twojego dziecka:

---

W jaki sposób można zapobiegać rozwojowi choroby wrodzonej?

Tłumaczy dr n. med. Magdalena Anna Janeczko:

Gdzie można wykonać badania genetyczne dziecka w Łodzi?

Próbkę do badania którą jest krew żylna może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta na terenie całej Łodzi.

👉 😷 Pielęgniarki, współpracujące z nami przestrzegają wszystkich zasad higieny, a zestaw przeznaczony do pobrania próbki jest sterylny oraz bezpieczny dla dziecka! 😷 OPCJA TA JEST WSKAZANA W TRAKCIE PANDEMII.

😷 Każda pielęgniarka mobilna jest przez nas wyposażona w jednorazową maseczkę i rękawiczki!😷 

Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej na terenie Łodzi.
 Umów wizytę domową lub wizytę w placówce: formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę

Badanie WES i test NOVA można wykonać także z wymazu z wewnętrznej strony policzka – w takiej sytuacji zestaw jest wysyłany do Państwa do domu.

Oferujemy dwa rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉 WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy.

👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.

Badanie WES PREMIUM – badane leki

Koszt badania farmakogenetycznego to 1077 zł

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Zobacz też:

💜Badania genetyczne na padaczkę

💜Badanie WES

💜Mikromacierze badanie

💜Badanie FRAX