Niedojrzałość układu nerwowego u dziecka – jakie badania genetyczne wykonać, by pomóc maluchowi?

Pierwszy rok życia dziecka to okres ogromnych przemian w rozwoju układu nerwowego. Maluch osiąga stopniowo kolejne kamienie milowe – podnosi główkę, chwyta zabawki, uśmiecha się, raczkuje i wreszcie – mówi. Czym objawia się niedojrzałość układu nerwowego u niemowląt? Jak diagnozowana jest niedojrzałość układu nerwowego u dziecka i co można zrobić, by mu pomóc? Podpowiadamy!

1. Niedojrzały układ nerwowy u niemowląt – objawy
2. Niedojrzały układ nerwowy u przedszkolaka – przyczyny
3. Niedojrzały układ nerwowy u niemowlaka – co robić?
4. Niedojrzałość układu nerwowego u niemowlaka – jakie badania wykonać, by pomóc maluchowi?
5. Niedojrzałość układu nerwowego u dziecka – badanie WES
6. Niedojrzałość układu nerwowego u niemowląt – badanie WES PREMIUM

Niedojrzały układ nerwowy u niemowląt – objawy

Niedojrzały układ nerwowy u niemowląt

Niedojrzały układ nerwowy u niemowlaka to zupełnie normalna sytuacja. Dopóki maluch nie osiągnie kilku miesięcy, nie potrafi samodzielnie chwytać przedmiotów, można zaobserwować u niego także dziwne prężenie ciała. Jakie jeszcze symptomy daje niedojrzałość układu nerwowego u dziecka?

Niedojrzałość układu nerwowego u niemowląt – objawy:

drżenie kończyn;
• odruch MORO;
wkładanie rączek do buzi;
• ślinienie się.

Symptomy te znikają w ciągu kilku pierwszych miesięcy życia.
Jeśli maluch rośnie, a rodzice wciąż obserwują u niego niepokojące oznaki, może to świadczyć nie tylko o niedojrzałym układzie nerwowym u niemowlaka, ale i o jego uszkodzeniu. Niedojrzały układ nerwowy u przedszkolaka może poskutkować poważnym zaburzeniem jego rozwoju (zarówno fizycznego, jak i psychicznego), dlatego taka sytuacja wymaga jak najszybszej wizyty u lekarza pediatry!

Niedojrzały układ nerwowy u niemowląt – objawy, które powinny wzbudzić niepokój:

brak typowych odruchów, np. odruchu ssania;
• częste drżenie kończyn oraz ataki drgawek;
nadmierna nerwowość lub wręcz przeciwnie – senność;
• nietypowe prężenie się i wyginanie ciała;
• opóźniony rozwój psychomotoryczny – nieosiąganie tzw. kamieni milowych;
trudności w karmieniu;
zaburzenia w rozwoju mowy.

Niedojrzały układ nerwowy u przedszkolaka – przyczynyNiedojrzały układ nerwowy u przedszkolaka

Skąd bierze się niedojrzałość układu nerwowego u niemowlaka lub przedszkolaka? Przyczyny mogą być bardzo zróżnicowane.

Niedojrzałość układu nerwowego u dziecka może wynikać z:

• czynników ciążowych – jeśli mama przechodziła w czasie ciąży poważną infekcję, może to poskutkować późniejszymi zaburzeniami w rozwoju układu nerwowego jej dziecka;
• czynników chorobowych – jeśli dziecko cierpi na nowotwór mózgu, choroba nowotworowa może prowadzić do zaburzeń w rozwoju układu nerwowego i mózgu;
• czynników okołoporodowych – jeśli podczas akcji porodowej wystąpiły komplikacje, np. doszło do niedotlenienia, efektem może być uszkodzenie układu nerwowego i mózgu;
• czynników genetycznych – znane genetyczne przyczyny niedojrzałego układu nerwowego u niemowlaka to między innymi wrodzone choroby metaboliczne. Maluch przychodzi z takim schorzeniem na świat.

Niedojrzały układ nerwowy u niemowlaka – co robić?

Niedojrzały układ nerwowy u niemowlaka

Gdy lekarz podejrzewa niedojrzały układ nerwowy u przedszkolaka lub niemowlaka, pierwszy krok to badania obrazowe. Wykonanie rezonansu magnetycznego nie wskaże jednak genetycznej przyczyny zaburzeń, z jego pomocą można jedynie potwierdzić obecność nieprawidłowości w obrębie struktur układu nerwowego.

Do niedojrzałości układu nerwowego u niemowlaka mogą doprowadzić między innymi takie choroby genetyczne, jak:

  • wrodzone choroby metaboliczne u dzieci – grupa ponad tysiąca chorób wywołujących uszkodzenia układu nerwowego
    stwardnienie guzowate – choroba wywołuje liczne uszkodzenia w układzie nerwowym, jej charakterystyczne objawy to między innymi ataki padaczki;
    • wrodzone choroby metaboliczne – schorzenia te, nieleczone, mogą prowadzić do ataków epilepsji, a nawet przyczynić się do niepełnosprawności umysłowej;
    zespół łamliwego chromosomu X (zespół FRAX) – choroba ta jest uważana za jedną z ważnych genetycznych przyczyn autyzmu;
    • zespół Sotosa – charakterystyczne symptomy tej choroby genetycznej to między innymi ataki drgawek, a także, podobnie jak w przypadku zespołu FRAX – objawy ze spektrum autyzmu;
    • zmiany submikroskopowe na chromosomach – niektóre mikrodelecje i mikroduplikacje (np. zespół Cri du Chat) mogą prowadzić do zaburzeń w rozwoju układu nerwowego i tym samym, przyczyniać się do opóźnienia intelektualnego.

Aby wykryć powyższe nieprawidłowości zawczasu, postawić prawidłową diagnozę i wdrożyć leczenie, które pozwoli uratować rozwój malucha, konieczne są badania genetyczne! Jedynie testy DNA są w stanie odkryć genetyczne przyczyny niedojrzałości układu nerwowego u niemowlaka.

Niedojrzałość układu nerwowego u niemowlaka – jakie badania wykonać, by pomóc maluchowi?Niedojrzałość układu nerwowego u niemowlaka

Jakie badanie DNA wybrać, by wykryć zawczasu niedojrzałość układu nerwowego u dziecka? Polecamy najdokładniejszy i najbardziej szczegółowy test DNA, jaki można wykonać u dziecka lub osoby dorosłej – badanie WES (badanie eksomowe).

Niedojrzałość układu nerwowego u dziecka – badanie WES

Badanie WES to test DNA, który sprawdza podczas jednej analizy wszystkie znane ludzkie geny (jest ich ponad 23 000). Test WES korzysta z najnowszej technologii NGS (Next-Gen Sequencing – sekwencjonowanie najnowszej generacji), jest on w szczególności wskazany u dzieci:
• u których występują ataki padaczki niejasnego pochodzenia;
• z objawami ze spektrum autyzmu;
• z zaburzeniami układu nerwowego;
• z innymi niezdiagnozowanymi dotąd objawami.

Badanie WES można wykonać zarówno po zaobserwowaniu niepokojących objawów (np. wskazujących na niedojrzały układ nerwowy u niemowlaka), jak i profilaktycznie. Wielu rodziców decyduje się, by wykonać test WES jako badanie przed szczepieniem lub gdy w rodzinie były przypadki chorób genetycznych. Wykrycie zawczasu wrodzonej choroby pozwala zadbać należycie o zdrowie malucha. Nawet jeśli do tej pory wydawał się on zdrowy, w jego genach może być zapisana tykająca bomba, która prędzej czy później wybuchnie i rozwinie się w ciężką postać choroby genetycznej.


Porozmawiaj o badaniu genetycznym dla Twojego dziecka:


Niedojrzałość układu nerwowego u niemowląt – badanie WES PREMIUMniedojrzały układ nerwowy

W naszym laboratorium oferujemy dwa rodzaje badania WES. Badanie WES STANDARD analizuje najlepiej poznany element DNA – sekwencje kodujące (eksony). Mutacje eksonowe odpowiadają za około 89% znanych chorób wrodzonych, natomiast za rozwój pozostałych nieprawidłowości należy winić sekwencje niekodujące, czyli introny.

Jak wykryć, czy w genach dziecka zapisane zostały mutacje intronowe? W tym celu można wykonać badanie WES PREMIUM. Jest to test WES o rozszerzonym zakresie, identyfikujący wszystkie znane zmiany w genach, zarówno eksonowe, jak i intronowe.

Badanie WES PREMIUM daje największą szansę na odkrycie bezpośredniej przyczyny wielu problemów zdrowotnych. Na podstawie wyniku testu WES lekarz może postawić prawidłową diagnozę choroby genetycznej i następnie – wdrożyć u pacjenta odpowiednie leczenie, które pozwoli zatrzymać postępujące zaburzenia. Rezultaty badania są dostępne już w 7 tygodni od momentu, gdy próbka dotrze do laboratorium – dzięki temu można jeszcze uratować rozwój malucha.

Które badanie WES wybrać?

wes premium

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS
wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio

Zobacz też:

💜Badania genetyczne na padaczkę

💜Mikromacierze badanie

💜Badanie FRAX