Niedojrzałość układu nerwowego u dziecka – jakie badania genetyczne wykonać, by pomóc maluchowi?
Pierwszy rok życia dziecka to okres ogromnych przemian w rozwoju układu nerwowego. Maluch osiąga stopniowo kolejne kamienie milowe – podnosi główkę, chwyta zabawki, uśmiecha się, raczkuje i wreszcie – mówi. Czym objawia się niedojrzałość układu nerwowego u niemowląt? Jak diagnozowana jest niedojrzałość układu nerwowego u dziecka i co można zrobić, by mu pomóc? Podpowiadamy!
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:
Niedojrzały układ nerwowy u niemowląt – objawy
Niedojrzały układ nerwowy u niemowlaka to zupełnie normalna sytuacja. Dopóki maluch nie osiągnie kilku miesięcy, nie potrafi samodzielnie chwytać przedmiotów, można zaobserwować u niego także dziwne prężenie ciała. Jakie jeszcze symptomy daje niedojrzałość układu nerwowego u dziecka?
Niedojrzałość układu nerwowego u niemowląt – objawy:
• drżenie kończyn;
• odruch MORO;
• wkładanie rączek do buzi;
• ślinienie się.
Symptomy te znikają w ciągu kilku pierwszych miesięcy życia.
Jeśli maluch rośnie, a rodzice wciąż obserwują u niego niepokojące oznaki, może to świadczyć nie tylko o niedojrzałym układzie nerwowym u niemowlaka, ale i o jego uszkodzeniu. Niedojrzały układ nerwowy u przedszkolaka może poskutkować poważnym zaburzeniem jego rozwoju (zarówno fizycznego, jak i psychicznego), dlatego taka sytuacja wymaga jak najszybszej wizyty u lekarza pediatry!
Niedojrzały układ nerwowy u niemowląt – objawy, które powinny wzbudzić niepokój:
• brak typowych odruchów, np. odruchu ssania;
• częste drżenie kończyn oraz ataki drgawek;
• nadmierna nerwowość lub wręcz przeciwnie – senność;
• nietypowe prężenie się i wyginanie ciała;
• opóźniony rozwój psychomotoryczny – nieosiąganie tzw. kamieni milowych;
• trudności w karmieniu;
• zaburzenia w rozwoju mowy.
Niedojrzały układ nerwowy u przedszkolaka – przyczyny
Skąd bierze się niedojrzałość układu nerwowego u niemowlaka lub przedszkolaka? Przyczyny mogą być bardzo zróżnicowane.
Niedojrzałość układu nerwowego u dziecka może wynikać z:
• czynników ciążowych – jeśli mama przechodziła w czasie ciąży poważną infekcję, może to poskutkować późniejszymi zaburzeniami w rozwoju układu nerwowego jej dziecka;
• czynników chorobowych – jeśli dziecko cierpi na nowotwór mózgu, choroba nowotworowa może prowadzić do zaburzeń w rozwoju układu nerwowego i mózgu;
• czynników okołoporodowych – jeśli podczas akcji porodowej wystąpiły komplikacje, np. doszło do niedotlenienia, efektem może być uszkodzenie układu nerwowego i mózgu;
• czynników genetycznych – znane genetyczne przyczyny niedojrzałego układu nerwowego u niemowlaka to między innymi wrodzone choroby metaboliczne. Maluch przychodzi z takim schorzeniem na świat.
Niedojrzały układ nerwowy u niemowlaka – co robić?
Gdy lekarz podejrzewa niedojrzały układ nerwowy u przedszkolaka lub niemowlaka, pierwszy krok to badania obrazowe. Wykonanie rezonansu magnetycznego nie wskaże jednak genetycznej przyczyny zaburzeń, z jego pomocą można jedynie potwierdzić obecność nieprawidłowości w obrębie struktur układu nerwowego.
Do niedojrzałości układu nerwowego u niemowlaka mogą doprowadzić między innymi takie choroby genetyczne, jak:
- wrodzone choroby metaboliczne u dzieci – grupa ponad tysiąca chorób wywołujących uszkodzenia układu nerwowego
• stwardnienie guzowate – choroba wywołuje liczne uszkodzenia w układzie nerwowym, jej charakterystyczne objawy to między innymi ataki padaczki;
• wrodzone choroby metaboliczne – schorzenia te, nieleczone, mogą prowadzić do ataków epilepsji, a nawet przyczynić się do niepełnosprawności umysłowej;
• zespół łamliwego chromosomu X (zespół FRAX) – choroba ta jest uważana za jedną z ważnych genetycznych przyczyn autyzmu;
• zespół Sotosa – charakterystyczne symptomy tej choroby genetycznej to między innymi ataki drgawek, a także, podobnie jak w przypadku zespołu FRAX – objawy ze spektrum autyzmu;
• zmiany submikroskopowe na chromosomach – niektóre mikrodelecje i mikroduplikacje (np. zespół Cri du Chat) mogą prowadzić do zaburzeń w rozwoju układu nerwowego i tym samym, przyczyniać się do opóźnienia intelektualnego.
Aby wykryć powyższe nieprawidłowości zawczasu, postawić prawidłową diagnozę i wdrożyć leczenie, które pozwoli uratować rozwój malucha, konieczne są badania genetyczne! Jedynie testy DNA są w stanie odkryć genetyczne przyczyny niedojrzałości układu nerwowego u niemowlaka.
Niedojrzałość układu nerwowego u niemowlaka – jakie badania wykonać, by pomóc maluchowi?
Jakie badanie DNA wybrać, by wykryć zawczasu niedojrzałość układu nerwowego u dziecka? Polecamy najdokładniejszy i najbardziej szczegółowy test DNA, jaki można wykonać u dziecka lub osoby dorosłej – badanie WES (badanie eksomowe).
Niedojrzałość układu nerwowego u dziecka – badanie WES
Badanie WES to test DNA, który sprawdza podczas jednej analizy wszystkie znane ludzkie geny (jest ich ponad 23 000). Test WES korzysta z najnowszej technologii NGS (Next-Gen Sequencing – sekwencjonowanie najnowszej generacji), jest on w szczególności wskazany u dzieci:
• u których występują ataki padaczki niejasnego pochodzenia;
• z objawami ze spektrum autyzmu;
• z zaburzeniami układu nerwowego;
• z innymi niezdiagnozowanymi dotąd objawami.
Badanie WES można wykonać zarówno po zaobserwowaniu niepokojących objawów (np. wskazujących na niedojrzały układ nerwowy u niemowlaka), jak i profilaktycznie. Wielu rodziców decyduje się, by wykonać test WES jako badanie przed szczepieniem lub gdy w rodzinie były przypadki chorób genetycznych. Wykrycie zawczasu wrodzonej choroby pozwala zadbać należycie o zdrowie malucha. Nawet jeśli do tej pory wydawał się on zdrowy, w jego genach może być zapisana tykająca bomba, która prędzej czy później wybuchnie i rozwinie się w ciężką postać choroby genetycznej.
Porozmawiaj o badaniu genetycznym dla Twojego dziecka:
Niedojrzałość układu nerwowego u niemowląt – badanie WES PREMIUM
W naszym laboratorium oferujemy dwa rodzaje badania WES. Badanie WES STANDARD analizuje najlepiej poznany element DNA – sekwencje kodujące (eksony). Mutacje eksonowe odpowiadają za około 89% znanych chorób wrodzonych, natomiast za rozwój pozostałych nieprawidłowości należy winić sekwencje niekodujące, czyli introny.
Jak wykryć, czy w genach dziecka zapisane zostały mutacje intronowe? W tym celu można wykonać badanie WES PREMIUM. Jest to test WES o rozszerzonym zakresie, identyfikujący wszystkie znane zmiany w genach, zarówno eksonowe, jak i intronowe.
Badanie WES PREMIUM daje największą szansę na odkrycie bezpośredniej przyczyny wielu problemów zdrowotnych. Na podstawie wyniku testu WES lekarz może postawić prawidłową diagnozę choroby genetycznej i następnie – wdrożyć u pacjenta odpowiednie leczenie, które pozwoli zatrzymać postępujące zaburzenia. Rezultaty badania są dostępne już w 7 tygodni od momentu, gdy próbka dotrze do laboratorium – dzięki temu można jeszcze uratować rozwój malucha.
Które badanie WES wybrać?
Najczęściej zadawane pytania
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
- Badanie WES COMPLEX
- Badanie WES PREMIUM
- Badanie WES PREMIUM TRIO
- Badanie WES STANDARD
- Badanie WES STANDARD TRIO
- Badanie WES PREKONCEPCJA
- Badanie WES PROFILAKTYKA
- Badanie na Łamliwy Chromosom X (Fra-X)
- Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
- Badania genetyczne płodu po poronieniu
- Badanie na trombofilię wrodzoną
- Badanie na hemochromatozę
- Badanie mutacji czynnika V Leiden
- Badanie wrażliwości na marihuanę leczniczą
- Badanie genu CFTR
- Badanie na alergię ALEX
- Badanie kariotypu
- Badanie KIR
- Badanie HLA-C
- Badanie PAI-1
- Badanie mutacji genu protrombiny
- Badanie na celiakię
- Badanie na nietolerancję laktozy
- Badanie polimorfizmów w genie MTHFR
- Badanie immunofenotypu
- Badanie Nifty
- Badania na ojcostwo
- Badania na pokrewieństwo
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Zobacz też:
💜Badania genetyczne na padaczkę
Zadzwoń teraz