Badanie genetyczne WES: klucz do zrozumienia genetycznej przyczyny choroby

W dobie nowoczesnej medycyny coraz więcej osób zdaje sobie sprawę z tego, że podłoże wielu chorób może być genetyczne. Z tego powodu rodzice często pytają o możliwość wykonania badania genetycznego, takiego jak badanie WES. Jeżeli u dziecka występują niejasne objawy, chcą znaleźć przyczynę problemów zdrowotnych. Badanie genetyczne WES jest jednym z najbardziej zaawansowanych badań genetycznych dla dzieci i dorosłych dostępnych na rynku.

Czy badanie genetyczne WES to test dla dzieci z objawami?

Tak, badanie genetyczne WES jest często zalecane dla dzieci, aby wykryć faktyczną przyczynę występujących objawów oraz postawić trafną diagnozę. Test WES analizuje ok. 23 000 genów. W badaniu raportowane są mutacje punktowe w genach, zmiany CNV oraz zmiany punktowe w mtDNA. Badanie genetyczne WES jest również wykonywane m.in. jako badanie na padaczkę, badanie na autyzm, badanie na odporność czy badanie metaboliczne u dzieci. Jest to szczególnie przydatne w przypadkach, gdy tradycyjne metody diagnostyczne nie dają jednoznacznej odpowiedzi na pytanie o przyczynę choroby.

Czy badanie genetyczne WES można wykonać u niemowląt?

Zdecydowanie tak! Badanie genetyczne WES można wykonać już u niemowlęcia. Test jest bezpieczny i nieinwazyjny a przy tym najszerszy z obecnych na rynku. Do badania pobierana jest krew – około 1 ml lub wymaz z policzka. Wynik badania WES otrzymamy do około 10 tygodni. Koszty testu są uzależnione od wybranego wariantu. Badanie WES COMPLEX, WES Premium, WES trio – każde z nich ma inną cenę.  Warto dokładnie zapoznać się z ofertą laboratorium i nie zapomnieć o konsultacji wyniku z lekarzem genetykiem. To bardzo ważne, aby dokładnie go zrozumieć. Te działania pozwolą na podjęcie odpowiednich kroków, aby pomóc naszemu dziecku.

Czy badanie genetyczne WES pozwoli wprowadzić odpowiednie leczenie?

Badanie genetyczne WES pozwoli postawić diagnozę. Kierowane jest do osób z objawami, które mogą sugerować chorobę genetyczną. Dzięki temu możliwe jest odpowiednie rozpoznanie schorzenia i wprowadzenie leczenia na wczesnym etapie. Z pewnością poprawi to jakość życia osoby chorej. Szczególnie w przypadku dzieci, dla wielu rodziców diagnoza genetyczna staje się ratunkiem.

Czy badanie genetyczne WES sprawdzi przyczynę choroby?

Badanie genetyczne WES jest skutecznym narzędziem diagnostycznym. Może zidentyfikować mutacje w genach odpowiedzialne za wiele różnych zaburzeń genetycznych, m.in. wrodzone niedobory odporności, zaburzenia ze spektrum autyzmu, padaczka u dzieci, czy nieprawidłowe napięcie mięśniowe. Poznanie przyczyny występujących objawów jest tak naprawdę kluczowe. Genetyczne badania WES mogą nam w tym pomóc. Cena badania WES nie jest zbyt niska. Warto jednak pomyśleć o tym, jak bardzo jest wartościowe.