Poradnia dla dzieci z autyzmem – co oferuje?

Poradnie autystyczne dla dzieci to miejsca, w których przeprowadzana jest diagnoza osób z podejrzeniem zaburzeń ze spektrum autyzmu. W wielu placówkach tego typu możliwe jest również skorzystanie z różnych form terapii. Z usług poradni skorzystać może każde dziecko, u którego podejrzewa się autyzm. Jak dostać się do poradni dla dzieci z autyzmem? Jakie badania wykonuje się w trakcie diagnozy autyzmu? Podpowiadamy!

Zapisz się na darmową rozmowę ze specjalistą odnośnie badań na autyzm:

Poradnia autystyczna – jak się zgłosić?

Do poradni autystycznej zgłosić można każde dziecko, u którego podejrzewa się zaburzenia ze spektrum autyzmu. Wcześniej jednak należy uzyskać skierowanie od lekarza rodzinnego lub lekarza pediatry. Tylko wtedy możliwa będzie refundacja diagnozy z Narodowego Funduszu Zdrowia (NFZ).

Rodzice dziecka muszą dostarczyć do najbliższej poradni oryginał skierowania. W momencie wpłynięcia dokumentu do placówki dziecko jest umieszczane na liście oczekujących na wizytę. Czas oczekiwania zależny jest od konkretnej placówki.

Poradnia autystyczna dla dzieci – pierwsza wizyta

Proces diagnostyczny w poradni autystycznej rozpoczyna się od wizyty lekarskiej. Najczęściej konsultację przeprowadza lekarz psychiatra. Przeprowadzi on wywiad z rodzicami dziecka oraz wykona wstępną obserwację dziecka. Zleci on także wykonanie kilku badań:

• Badania EEG
• Badania słuchu
• Badań krwi
• Badanie kału

Na następną wizytę w poradni dla dzieci z autyzmem należy zgłosić się z wynikami wymienionych badań dziecka. Przynieść należy ze sobą również książeczkę zdrowia dziecka oraz opinię o dziecku pochodzącą ze szkoły lub przedszkola. Jeśli dziecko korzystało wcześniej z innych ośrodków terapeutycznych, to warto również zabrać ze sobą opinię z tej placówki

Poradnia autyzmu – konsultacje u specjalistów

Kolejnym etapem diagnozy w poradni dla dzieci z autyzmem są konsultacje ze specjalistami. Z reguły mali pacjenci muszą odbyć wizytę u neurologa, psychologa dziecięcego oraz oligofrenopedagoga. W niektórych przypadkach należy się również skonsultować z logopedą oraz terapeutą integracji sensorycznej.

Podczas wizyty u dowolnego specjalisty przeprowadzone zostaną próby diagnostyczne. Podczas rozmowy i zabawy z dzieckiem zaobserwuje on zachowania dziecka, które pomogą mu w postawieniu diagnozy.
Po konsultacjach u wszystkich specjalistów konieczne jest spotkanie z całym zespołem diagnostycznym.

Poradnia dla dzieci z autyzmem a badania genetyczne

Poradnie autystyczne diagnozują wiele dzieci z podejrzeniem spektrum autyzmu. Niestety nie w każdym przypadku udaje się potwierdzić lub wykluczyć autyzm. Postawienie rozpoznania ułatwić może wykonanie badań genetycznych dla dzieci.

Poradnie autystyczne nie mają w swojej ofercie wykonania badań genetycznych. Nie są one także refundowane przez NFZ. Badania genetyczne u dziecka należy więc wykonać we własnym zakresie. Warto to zrobić, ponieważ mutacje w genach są jednym z czynników wywołujących autyzm. Wykonanie badania genetycznego może więc przesądzić o postawieniu diagnozy.

W przypadku podejrzenia autyzmu warto wykonać badanie genetyczne dziecka, w którym analizowane są dokładnie wszystkie geny. Warto więc wybrać badanie wykonywane za pomocą sekwencjonowania nowej generacji (NGS). Jest to nowoczesna metoda analizy umożliwiająca szczegółowe sprawdzenie materiału genetycznego pacjenta. Polecanym badaniem wykorzystującym tę technologię jest WES.

Do badania WES potrzebny jest tylko wymaz z policzka dziecka. Pobranie próbki jest więc całkowicie nieinwazyjne i bezstresowe dla dziecka i rodzica. Po pobraniu próbka trafia do analizy, na której wynik czeka się do 5 tygodni.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Jeśli Twoje dziecko ma objawy autystyczne zachęcamy do bezpłatnej konsultacji. Przeprowadzimy z Tobą dokładny wywiad zdrowotny i zaproponujemy najlepsze badania:

Możesz umówić pobranie korzystając z formularza on-line Rejestracja 24h/dobę

Terapia w poradni autystycznej

Wiele poradni dla dzieci z autyzmem oferuje różnorodne formy terapii. Każde dziecko może skorzystać z zajęć odpowiednio dopasowanych do ich potrzeb i możliwości. Autystycy w poradni najczęściej korzystają z:

• Terapii logopedycznej
• Zajęć z psychologiem
• Zajęć z pedagogiem
• Terapii integracji sensorycznej
• Rehabilitacji u fizjoterapeuty

Nie każda poradnia autystyczna oferuje wszystkie formy terapii. Można jednak zapisać się na dane zajęcia w innej placówce lub gabinecie prywatnym.

W leczeniu dzieci z objawami autyzmu szerokie zastosowanie ma marihuana lecznicza. Badania naukowe wykazują, iż przyjmowanie preparatów z medyczną marihuaną mocno poprawia codzienne funkcjonowanie dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Marihuana lecznicza umożliwia zredukowanie objawów neurologicznych. Poprawa została zaobserwowana również odnośnie drgawek u dzieci  i tików. Pozwala ona także na zminimalizowanie u małego pacjenta wahania nastrojów (zmniejszona ilość ataków gniewu) oraz zwiększenie komfortu codziennego funkcjonowania (np. znacząca poprawa jakości snu).

Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej. 

Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.

Najczęściej zadawane pytania o badania na autyzm

Przeczytaj także:

1. Padaczka u dziecka 
2. Badania przed szczepieniem 
3. Słaba odporność
4. Badania odporności
5. Choroby metaboliczne
6. Mukowiscydoza 
7. Objawy autyzmu 
8. Przyczyny autyzmu
9. Szczepienia – przeciwwskazania