Czego boją się dzieci z autyzmem?

Dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu funkcjonują nieco inaczej niż zdrowe osoby. Mają one inne potrzeby i inaczej się zachowują. Przykładowo – zdrowe dziecko lubi przytulać się do swojej mamy, a dziecko autystyczne tego nie zrobi. Boją się one także często rzeczy, które nie przerażają ichczego boją się dzieci z autyzmem rówieśników. Czego boją się dzieci z autyzmem? Wyjaśniamy w poniższym artykule!


Zapraszamy do umówienia się na niezobowiązującą rozmowę ze specjalistą odnośnie badań WES:

Darmowa konsultacja ze specjalistą
o badaniach genetycznych
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzibą: ul. Bocheńskiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 161. Pokaż całość >>

Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu:
1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://badamydzieci.pl/platnosc-za-badanie/polityka-prywatnosci/

Czym jest autyzm?

Autyzm to zaburzenie neurorozwojowe. Objawiać się on może głównie przez 3 symptomy:

  • Zaburzenia języka i komunikacji bardzo późne opanowanie umiejętności mowy
  • Problemy w relacjach międzyludzkich unikanie kontaktu fizycznego
  • Sztywne i ograniczone zachowania i zainteresowania oglądanie zawsze w niedzielę ulubionej bajki

Zaburzenia ze spektrum autyzmu są diagnozowane, jeśli wystąpią dwa z trzech wymienionych objawów.

Czego boją się dzieci z autyzmem? Zmian!

Dzieci autystyczne boją się nawet najmniejszych zmian w życiu. Lubią one bardzo swoją codzienną rutynę i nie tolerują od niej żadnych odstępstw.czego boją się dzieci z autyzmem Strach może być wywołany nawet inną drogą do szkoły czy podaniem na śniadanie owsianki zamiast kanapek. Strach spowodowany zmianami może u dziecka autystycznego wywołać bunt, złość, smutek, a nawet atak paniki.

Zmiany są częścią życia, więc należy z nimi jak najszybciej oswajać dziecko autystyczne. Może być to dla niego bardzo trudne, dlatego wymaga to sporej cierpliwości. Oczywiście nie wszystkie zmiany w życiu dziecka rodzic jest w stanie przewidzieć. Jednak, jeśli rodzic wie o jakiejś zmianie, to odpowiednio wcześniej powinien porozmawiać o tym z dzieckiem i je wesprzeć. Nie będzie to na pewno proste, ale sprawi, że dziecko będzie coraz lepiej reagować na zmiany w życiu. Taką rozmowę warto odbywać nawet przy najbardziej błahych zmianach. Warto także odbyć rozmowę o tym, że zmiany w życiu są nieuniknione.

Czego boją się dzieci z autyzmem? Kontaktu fizycznego

Dzieci z objawami ze spektrum autyzmu bardzo nie lubią kontaktu fizycznego i boją się każdej próby sprowokowania go. Przerażające dla nich jest nie tylko przytulanie czy danie buziaka, ale nawet podanie ręki czy przybicie piątki.

Trudno raczej będzie sprawić, żeby dziecko z autyzmem polubiło kontakt fizyczny. Nie warto więc na siłę go prowokować. Można rozmawiać z dzieckiem na temat kontaktu fizycznego i tego, dlaczego jest ważny. Jeśli chcemy zainicjować kontakt fizyczny, to warto wcześniej zapytać o to dziecko np. “Mogę Cię przytulić?”. Będzie to dla dziecka prostsze i nie wywoła strachu.

Nietypowe lęki dzieci autystycznych

Dzieci autystyczne często boją się rzeczy, które nie są przerażające dla większości zdrowych osób. Strach przed zmianami oraz kontaktem fizycznym jest wpisany w specyfikę zaburzeń ze spektrum autyzmu. Dzieci autystyczne boją się także często innych rzeczy m.in.:czego boją się dzieci z autyzmem

  • Toalet
  • Wind
  • Odkurzaczy
  • Burzy z piorunami

Często strach u nich wywołuje nawet wejście do konkretnego pomieszczenia np. łazienki. Autystycy często boją się także deszczu oraz zachmurzonego nieba.

Lęki dzieci autystycznych a diagnoza

Wiele dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu nie jest poprawnie zdiagnozowanych. Nie ma wykonanych odpowiednich badań na autyzm. Jeśli więc zauważasz u swojego dziecka wyżej wymienione lęki, to powinieneś skonsultować je z lekarzem, ponieważ mogą być symptomem zaburzeń ze spektrum autyzmu.

W procesie diagnostycznym musi wziąć udział zespół specjalistów. W jego skład powinien wejść psychiatra, psycholog, pedagog oraz logopeda. Konieczne mogą być także konsultacje z innymi specjalistami np. neurologiem.

Diagnozowanie dziecka rozpoczyna się od szczegółowego wywiadu medycznego oraz obserwacji. Niezwykle istotne jest także wykonanie badań genetycznych dziecka, ponieważ nieprawidłowości w materiale genetycznym są najprawdopodobniej jednym z czynników wywołujących autyzm.

Zaburzenia ze spektrum autyzmu a diagnoza genetyczna

Do diagnozy genetycznej trzeba wybrać odpowiednie badania. Ich wybór na rynku jest dość spory, więc trudno zdecydować, które będzie najlepsze. Wśród polecanych badań genetycznych na autyzm znajdują się:czego boją się dzieci z autyzmem

  • Panel NGS Autyzm podstawowy – badanie to analizuje 224 geny, w których nieprawidłowości mogą powodować zaburzenia rozwoju intelektualnego i emocjonalnego. Test wykonywany jest za pomocą nowoczesnej technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji). Próbką do badania jest krew pacjenta.
  • Badanie WES – w tym teście analizowane są eksony wszystkich genów pacjenta, czyli 23 000 genów. Odpowiadają one za 89% schorzeń o podłożu genetycznym. Każdy gen w badaniu sprawdzany jest wielokrotnie, aby wynik badania był pewny. Analiza również jest wykonywana za pomocą technologii NGS. Próbką do badania może być krew pacjenta lub wymaz z policzka.
  • Badanie WES premium – jest to rozszerzona wersja badania WES. Oprócz eksomów sprawdza ona również introny genów. Można podczas badania także sprawdzić wrażliwość pacjenta na substancje zawarte w lekach. Umożliwia to dobranie bezpiecznych dla pacjenta lekarstw. Badanie również wykonuje się za pomocą technologii NGS. Próbką do testu jest krew lub wymaz z policzka.
👉 Jak można zamówić genetyczne badania na autyzm?

On-line, poprzez sklep: wybierz badanie 

W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.

Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę

Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.

 Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl

Pisemnie:   Facebook Messenger

wes complexBADANIE WES COMPLEX

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS

wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio

W leczeniu dzieci z objawami autyzmu szerokie zastosowanie ma marihuana lecznicza. Badania naukowe wykazują, iż przyjmowanie preparatów z medyczną marihuaną mocno poprawia codzienne funkcjonowanie dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Marihuana lecznicza umożliwia zredukowanie objawów neurologicznych. Poprawa została zaobserwowana również odnośnie drgawek u dzieci  i tików. Pozwala ona także na zminimalizowanie u małego pacjenta wahania nastrojów (zmniejszona ilość ataków gniewu) oraz zwiększenie komfortu codziennego funkcjonowania (np. znacząca poprawa jakości snu).

Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej. 

Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.

marihuna medyczna


FAQ – najczęściej zadawane pytania

Jak otrzymam wynik badania na autyzm?
Po pobraniu próbki do badania na autyzm, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny.  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, otrzymają Państwo informację z Panelu Pacjenta o możliwości umówienia się w dogodnym terminie na konsultację z lekarzem genetykiem, Terminy konsultacji nie są odległe i zazwyczaj odbywa się ona w przeciągu tygodnia od otrzymania wyniku.
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej. Istnieje także możliwość skorzystania z systemu odroczonej płatności.
Ile się czeka na wynik badania na autyzm?
Czas oczekiwania na wynik jest uzależniony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest określony w Panelu Klienta. Jednak maksymalny czas oczekiwania na wynik badania to 10 tygodni.
Gdzie można wykonać badanie genetyczne na autyzm?
Badanie genetyczne na autyzm można wykonać w dowolnym, najwygodniejszym dla pacjenta miejscu. Próbkę do badania można pobrać zarówno samodzielnie, jak i można skorzystać w cenie badania z pomocy mobilnej pielęgniarki. Kolejną opcją jest udanie się do wybranej placówki medycznej.
Moje dziecko miało wykonywane badania metaboliczne w szpitalu/poradni metabolicznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Jest około 600 poznanych rodzajów chorób metabolicznych. Badania metaboliczne wykonywane standardowo w ramach NFZ to badania biochemiczne. Sprawdzają one nie geny (przyczyny tych zaburzeń), a konkretne substancje we krwi. Ich podwyższony lub obniżony poziom może (ale nie musi) świadczyć o chorobie metabolicznej.

Czasami choroba jeszcze nie jest na tyle aktywna, aby badania biochemiczne pokazały wymierny wynik. Należy również sprawdzić ile chorób metabolicznych w taki sposób zostało wykluczonych. Badanie genetyczne (w sytuacji chorób metabolicznych – badanie WES) jest badaniem rozstrzygającym – sprawdza wszystkie rodzaje tych zaburzeń i pokazuje przyczynę – uszkodzony gen, z którym dziecko przyszło na świat.

Moje dziecko miało wykonywane badania genetyczne w szpitalu/poradni genetycznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Niestety w standardzie diagnostyki refundowanej przez NFZ jest on niewielki. Najczęściej obejmuje on podstawowe badania: łamliwego chromosomu X (FRAX) i badanie mikromacierzy aCGH (kariotyp molekularny). Jest to jednak zbyt mało, aby wykluczyć genetyczne przyczyny zaburzeń dziecka.

Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Genów, które mogą odpowiadać za zaburzenia ze spektrum autyzmu jest kilka tysięcy i wszystkie one sprawdzane są w badaniu WES.

Czy na podstawie wyniku lekarz będzie umiał lepiej pomóc dziecku z autyzmem?
Jeżeli wynik badania wskaże konkretną przyczynę zaburzeń, będzie można nareszcie postawić diagnozę na co tak naprawdę cierpi dziecko. Poznanie przyczyny objawów daje przede wszystkim możliwość uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji (np. w przypadku chorób metabolicznych dziecko pozostaje pod opieką kliniki chorób metabolicznych, dietetyka klinicznego).

Będzie wiadomo jakie parametry z krwi dziecko powinno mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.

Będzie można lepiej przewidzieć dalszy rozwój dziecka i postęp lub zahamowanie choroby. Rodzice będą mogli poszukać specjalistycznego wsparcia Fundacji lub Stowarzyszeń, a także innych rodziców z dziećmi, które cierpią na to samo zaburzenie.

Czy lekarz prowadzący będzie umiał zinterpretować wynik badania?
Jeżeli dziecko jest pod opieką poradni genetycznej to specjalista genetyk będzie mógł zinterpretować wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiadać takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy będzie już dokładnie wiedzieć jakie działania wdrożyć (np. specjalista neurolog). Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka pediatrę.

Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).

Czy jeżeli w rodzinie nie było autyzmu to jest sens wykonywać badania genetyczne?
Nie zawsze jest tak, że rodzice, rodzeństwo czy dziadkowie osoby chorej muszą mieć objawy autyzmu, aby stwierdzić że objawy dziecka mają podłoże genetyczne. W rodzinie mogli być do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych genów. Co więcej, część mutacji odpowiadających za zaburzenia rozwoju intelektualnego to tzw. mutacje 'de novo’, które nie są dziedziczne.

Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża autyzmu tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.

Czy jeżeli badanie genetyczne nic nie wykaże to znaczy, że moje dziecko nie ma autyzmu?
W Laboratorium testDNA dostępny jest szeroki zakres badań genetycznych na autyzm.

  1. WES COMPLEX
  2. WES PREMIUM
  3. WES STANDARD
  4. BADANIE MIKROMACIERZY
  5. BADANIE FRAX
Jakie są dostępne badania genetyczne na autyzm?
Rodzaj próbki do badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od rodzaju badania.

WES COMPLEX: sucha kropla krwi

WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna

WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna

BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna

BADANIE FRAX: krew żylna

Jakie są próbki do badania genetycznego na autyzm?
Rodzaj próbki do badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od rodzaju badania.

WES COMPLEX: sucha kropla krwi

WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna

WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna

BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna

BADANIE FRAX: krew żylna

Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat.
Jak należy przygotować dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.

Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka).  Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków.  Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla małego pacjenta.  Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!

Ile kosztuje badanie genetyczne na autyzm
Cena badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od tego na jakie badanie zdecyduje się pacjent:

WES COMPLEX – 5297zł

WES PREMIUM – 6297zł

WES STANDARD – 5997zł

BADANIE MIKROMACIERZY – 2600zł

BADANIE FRAX – 347zł

Przeczytaj także:

  1. Padaczka u dziecka 
  2. Badania przed szczepieniem 
  3. Słaba odporność
  4. Badania odporności
  5. Choroby metaboliczne
  6. Mukowiscydoza 
  7. Objawy autyzmu 
  8. Przyczyny autyzmu
  9. Szczepienia – przeciwwskazania