Jakie są zalety badania WES?
Coraz częściej od lekarzy oraz od innych rodziców można spotkać się z pojęciem badania WES. Warto wiedzieć, czym jest to badanie oraz w jakich okolicznościach warto skorzystać z szerokich możliwości przez niego oferowanych.
- Badanie WES – co to jest?
- W jakich sytuacjach zleca się badanie WES?
- Jak wykonać badanie WES i ile to kosztuje?
Badanie WES – co to jest?
Spis treści
Zacznijmy od podstawowego wyjaśnienia badanie WES – co to jest? Jest to najszersze badanie genetyczne jakie dostępne jest na rynku medycznym. W badaniu tym sprawdzane są wszystkie geny w organizmie człowieka – 23 tysiące – czyli jest to badanie eksomu. Badanie to wykonywane jest metodą NGS – Sekwencjonowania Najnowszej Generacji. Dzięki temu, że sprawdzane są geny to pacjent zyskuje pewną i jednoznaczną informację. Diagnoza genetyczna jest stawiana raz na całe życie ponieważ z danymi mutacjami przechodzimy na świat i nie ulegają one zmianie. Jedynie dzięki różnorodnym działaniom jesteśmy w stanie przeciwdziałać objawom i skutkom jakie mogą one powodować. WES – jest to badanie pozwalające uzyskać najszerszą możliwą wiedzę z jakimi problemami zdrowotnymi możemy się zetknąć podczas życia.
W jakich sytuacjach zleca się badanie WES?
Wiedząc już czym jest to badanie warto poznać okoliczności, w których warto się na niego zdecydować. Może być one stosowane jako badania genetyczne dziecka. Dzięki temu, że zostanie ono wykonane na wczesnym etapie życia zmaksymalizowane jest prawdopodobieństwo, że będzie można skutecznie pomóc. Dlatego coraz więcej rodziców decyduje się, żeby zrobić takie badania profilaktyczne u dzieci dzięki czemu dowiadują się wielu rzeczy m.in. czy dziecko nie ma skłonności do gromadzenia się żelaza, o możliwych onkogenach. Taka informacja jest też ważna w przyszłości dziecka kiedy będzie ono planowało swoją rodzinę, ponieważ będzie wiedziało na co zwrócić uwagę. Warto wiedzieć, że takie badanie wykonane u zdrowego dziecka może również służyć jako badanie przed szczepieniem. U niektórych dzieci szczepienia profilaktyczne mogą stanowić zagrożenie. Badanie WES pozwala sprawdzić czy u dziecka nie występują jednoznaczne przeciwwskazania do podawania szczepionek. Jeżeli tak to niektóre szczepienia się odracza, niekiedy trzeba specjalnie przygotować dziecko do szczepionki lub zastosować indywidualny kalendarz szczepień. Kolejną sytuacją, kiedy takie badanie jest pomocne to sytuacja kiedy u dziecka pojawiają się objawy autyzmu. Dziecko może mieć problemy z nawiązywaniem relacji z rówieśnikami i otoczeniem, może zachowywać się w sposób stereotypowy, mieć wybiórczość pokarmową. W takim przypadku badanie genetyczne autyzmu pozwoli sprawdzić, czy zaburzenia nie są związane z mutacjami w genach. Warto zaznaczyć, że aż u 30% dzieci z takimi problemami są one zapisane w genach. Dzięki poznaniu przyczyny zaburzeń często możliwe jest skuteczniejsze leczenie autyzmu. Niekiedy potrzeba jest odpowiednia dieta lub specjalistyczna terapia. Kolejną okoliczności, kiedy tak szerokie badania mogą być przydatne to sytuacja kiedy dziecko ciągle choruje. Rodzic co chwile obserwuje u niego katar, kaszel, gorączkę, wysypki, biegunki. W takim przypadku takie badania na odporność umożliwiają sprawdzić, czy nie należy zastosować specjalistycznej terapii. Warto wiedzieć, że w Europie aż 80% przypadków wrodzonych niedoborów odporności nie jest diagnozowane! Kolejną okolicznością, kiedy badania są przypadnę są objawy padaczki ponieważ padaczka genetyczna jest najczęściej występującym typem tego schorzenia. Aż 60% padaczek wynika z mutacji genetycznych. Dzięki odpowiednim badaniom na padaczkę można dowiedzieć o konkretnym typie problemów oraz jak je skutecznie leczyć. A jest to ważne, ponieważ w niektórych przypadkach może być np. tak, że nie wolno podawać pacjentowi leków przeciwdrgawkowych ponieważ wzmacniają one objawy. Badanie WES warto również zlecić u dziecka, u którego pojawiają się niespecyficzne objawy. Mogą być one związane z dysmorfiami (zmianami w budowie anatomicznej), problemami z mową, z rowojem psycho-ruchowym, boleściami. Jednym z częstszych objawów mogą być zaburzenia napięcia mięśniowego. Ponieważ zazwyczaj objawy te czymś są powodowane, warto szukać przyczyny aby móc skutecznie pomóc. Kolejną szeroką grupą chorób kiedy badanie te mają zastosowania to zaburzenia układu nerwowego u niemowląt. Jest to poważny problem, ponieważ może prowadzić do upośledzenia fizycznego lub umysłowego. Często powodowane są one przez choroby metaboliczne u dzieci. Choroby takie powoduje odkładanie się w organizmie substancji z którymi organizm nie umie sobie poradzić co skutkuje uszkodzeniami w układzie nerwowym i różnymi objawami.
Jak wykonać badanie WES i ile to kosztuje?
Jeżeli wiemy już jak szerokie zastosowanie na test WES warto również dowiedzieć się jak wygląda proces zlecenia takiego badania. Po nawiązaniu kontaktu z Laboratorium jesteśmy umawiani na pobranie próbki. Są dwie opcje – krew żylna lub wymaz z wewnętrznej strony policzka (jednak w tym drugim rozwiązaniu zakres badania jest trochę węższy – nie są raportowane mikrodelecje i mikroduplikacje w genach – czyli zakres zbliżony do badania mikromacierzy). Konieczne jest dokładne uzupełnienie dokumentów – konsultant pomaga w tym i np. doradza czy potrzebne jest dodatkowe zlecenie innych badań. Niekiedy w przypadku zaburzeń intelektualnych wskazanie jest zrealizowanie badania FRAX pozwalającego sprowadzić, czy dziecko nie cierpi z powodu zespołu łamliwego chromosomu X. Po pobraniu materiału próbki wysyłane są do laboratorium gdzie odbywają się analizy. Na wynik badania genetycznego WES czeka się około 10 tygodni. Następnie odbywa się konsultacja z lekarzem genetykiem który pomaga w odpowiedniej interpretacji wyniku. Cena badania WES to 5497zł. Zawarte są w niej wszystkie dodatkowe usługi jak kurierzy, pobranie materiału, konsultacja z genetykiem. Cena badania genetycznego WES może wydawać się wysoka, jednak zważając na tak szeroki zakres i możliwości jest to bardzo opłacalne rozwiązanie.
Przeczytaj też:
Zadzwoń teraz