Autyzm u dzieci – powodem może być zaburzenie metabolizmu
Autyzm objawia się całym spektrum objawów. Może wystąpić sytuacja, że dziecko nie mówi lub ma problemy z mową. Niekiedy takie dzieci nie nawiązują kontaktu wzrokowego z rodzicami. Innym objawem może być fakt, że dziecko nie wchodzi w relacje międzyludzkie- nie robi „papa”, nie posyła buziaków, nie przynosi rodzicom zabawek, nie uśmiecha się. Dziecko może woleć bawić się w samotności. Innymi objawami może być wybredność w kwestiach jedzeniowych, a również niechęć do przytulania, przebywania w tłumie, hałasu. Pojawiać się mogą także inne, niepokojące obawy. Niestety nieznana jest jednoznaczna, naukowa przyczyna autyzmu. Jednak warto wiedzieć, że takie objawy mogą dawać zaburzenia metaboliczne.
Autyzm badania metaboliczne – czy warto je robić? Jaki związek ma metabolizm z autyzmem?
Głównym skojarzeniem większości nas z metabolizmem jest odchudzanie i spalanie kalorii. Jednak pod tym terminem kryją się wszystkie reakcje biochemiczne, które zachodzą w komórkach ciała. Metabolizm pozwala na to, żeby zjedzone pokarmy zostały przekształcone na substancje, które są niezbędne do odpowiedniego funkcjonowania organizmu. Jest on również odpowiedzialny za wydalanie niepotrzebnych składników. Wpływa to na funkcjonowanie całego organizmu- w tym układu nerwowego i mózgu- które są odpowiedzialne za prawidłowy rozwój dziecka. Takie uszkodzenia mogą dawać objawy, które charakterystyczne są dla dzieci z zaburzeniami z spektrum autyzmu.
Metabolizm w trzech krokach:
- Przyjmowany przez nas pokarm jest trawiony w układzie pokarmowym.
- Strawione substancje przedostają się do krwi i są rozprowadzane do wszystkich komórek naszego organizmu.
- W komórkach zachodzą bardzo skomplikowane procesy przetwarzania tych substancji. W ich wyniku organizm otrzymuje kluczowe do funkcjonowania składniki. Takie przemiany nazywane są własnie metabolizmem. Jeśli jednak mechanizm ten zostanie zaburzony, skutki mogą być bardzo niebezpieczne. W komórkach gromadzą się wtedy szkodliwe substancje, które wraz z krwią transportowane są po całym organizmie. Uszkadzają one tkanki i narządy – w tym mózg i układ nerwowy. Zaburzenia w przetwarzaniu substancji mogą również wiązać się z brakiem jakiegoś ważnego składnika, który jest istotny dla funkcjonowania organizmu. To także może powodować poważne konsekwencje zdrowotne, np. opóźnienie rozwoju, padaczki i wiele innych- które zaliczane są do objawów ze spektrum autyzmu.
Najczęstszą przyczyną zaburzeń metabolizmu są niedobory wybranych enzymów, których zadaniem jest przekształcanie substancji będących składnikami jedzenia, a także bezpieczne wydalanie niepotrzebnych z organizmu. Brak możliwości przekształcenia takiej substancji powoduje, że zaczyna ona gromadzić się w organizmie dziecka, prowadząc do uszkodzenia układu nerwowego oraz wielu poważnych powikłań [1]. Brak danego enzymu może powodować także niedobór substancji kluczowych do prawidłowego funkcjonowania komórek ciała dziecka.
Prof. Jolanta Sykut-Cegielska (Konsultant krajowy w dziedzinie pediatrii metabolicznej, Zakład Badań Przesiewowych Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie) w artykule Kiedy przyczyną zaburzeń psychicznych mogą być wrodzone wady metabolizmu informuje:
„Wrodzone wady metabolizmu mogą ujawniać się jako przewlekłe lub ostre stany psychiczne. Do zaburzeń psychicznych o przewlekłym charakterze, występujących w ich przebiegu należą:
- zaburzenia ze spektrum autyzmu,
- zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi,
- zachowania autoagresywne,
- choroba dwubiegunowa,
- depresja,
- schizofrenia,
- demencja.
O ewentualnym podłożu metabolicznym należy pamiętać szczególnie u pacjentów prezentujących objawy ze spektrum autyzmu (ASD) [1]”.
Autyzm u dzieci a choroby metaboliczne – kiedy pierwsze objawy?
Objawy chorób metabolicznych dają o sobie znać już we wczesnym dzieciństwie a czasem nawet niemowlęctwie. W ich przebiegu często pojawiają się właśnie zaburzenia ze spektrum autyzmu i autyzm u dzieci. W przypadku chorób metabolicznych bardzo ważne jest ich jak najwcześniejsze wykrycie i zastosowanie odpowiedniego leczenia. Dzięki temu mamy szansę, aby uchronić dziecko przed wieloma powikłaniami. Skutki nieleczonych chorób metabolicznych to m.in. niepełnosprawność intelektualna, padaczka, małogłowie, problemy z uwagą i koncentracją, psychozy, ataksja oraz wiele innych [1,2].
Autyzm badanie genetyczne
Jeśli podejrzewany jest autyzm badanie genetyczne mogą być dobrym rozwiązaniem. Chorób metabolicznych (o podłożu genetycznym), które w swoim przebiegu mogą dawać objawy spektrum autyzmu, jest bardzo wiele – w teście NOVA badamy aż 68 tego typu chorób (w tym hiperamonemie, kwasice organiczne, homocystynurię, chorobę Niemanna-Picka, chorobę Fabry’ego, kwasicę propionową, niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, fenyloketonurię). Dodatkowo test NOVA bada także choroby takie jak stwardnienie guzowate czy zespół Dravet – one też mogą powodować u dziecka objawy autystyczne.
Wiele objawów chorób metabolicznych może być taka sama jak objawy autystyczne np.:
- słaby rozwój mowy,
- zaburzenia komunikacji,
- zaburzenia zachowania,
- upośledzenie rozwoju poznawczego,
- zaburzenia integracji sensorycznej,
- zaburzenia relacji społecznych,
- trudności w karmieniu,
- senność, osłabienie (letarg),
- zaburzenia pracy układu pokarmowego,
- opóźnienie rozwoju,
- niepełnosprawność intelektualna,
- zaburzenia neurologiczne [1,2].
To oczywiście tylko wybrane, spośród wielu wspólnych objawów autyzmu i chorób metabolicznych.
Lek. Helena Woźniak-Rosół
specjalista pediatrii, certyfikowany diagnosta rozwoju noworodków i niemowląt Internationale Vojta Gesellschaft e.V
Trzeba pamiętać, że autyzm jest zagadnieniem bardzo szerokim. Do zaburzeń ze spektrum autyzmu wchodzi zarówno klasyczny autyzm dziecięcy, jak i zespół Aspergera, zespół łamliwego chromosomu X czy zespół Retta.
Autyzm badania metaboliczne – szybkie zdiagnozowanie choroby metabolicznej pomoże zatrzymać autyzm?
Im szybciej dojdzie do wykrycia choroby metabolicznej i wprowadzenia leczenia, tym większa szansa, że dziecko będzie całkiem dobrze radzić sobie w późniejszym życiu. Ponieważ większość chorób metabolicznych to choroby genetyczne, w ich szybkim rozpoznaniu niezwykle pomocne są badania DNA. Jedną z możliwości wykluczenia u dziecka bardzo dużej ilości najczęściej występujących chorób metabolicznych jest test NOVA.
💙 ❓ Najczęściej zadawane pytania:
👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! 😷 OPCJA REKOMENDOWANA W TRAKCIE EPIDEMII.
😷 Każda pielęgniarka mobilna jest przez nas wyposażona w jednorazową maseczkę i rękawiczki!😷
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Umów wizytę domową lub wizytę w placówce: formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
❗ Czasami choroba jeszcze nie jest na tyle aktywna, aby badania biochemiczne pokazały wymierny wynik. Należy również sprawdzić ile chorób metabolicznych w taki sposób zostało wykluczonych. Badanie genetyczne (w sytuacji chorób metabolicznych – badanie WES) jest badaniem rozstrzygającym – sprawdza wszystkie rodzaje tych zaburzeń i pokazuje przyczynę – uszkodzony gen, z którym dziecko przyszło na świat.
- zyskanie pewnej wiedzy z jakim naprawdę zaburzeniem mamy do czynienia
- wprowadzenie odpowiedniego leczenia objawowego i terapii
- wprowadzenie odpowiedniej diety (jeśli przyczyną zaburzeń są choroby metaboliczne)
- przewidzenie w jakim kierunku zaburzenia mogą się rozwijać w przyszłości lub czy jest szansa na ich zatrzymanie
- oszacowanie, czy podobne zaburzenia mogą wystąpić u rodzeństwa małego pacjenta
📲 Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu rodzice nie będą mieli wątpliwości co do jego znaczenia. Zostaną także poinformowani jak powinno przebiegać dalsze postępowanie z dzieckiem.
Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko
specjalista pediatra, genetyk
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi dziecko powinno mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć dalszy rozwój dziecka i postęp lub zahamowanie choroby. Rodzice będą mogli poszukać specjalistycznego wsparcia Fundacji lub Stowarzyszeń, a także innych rodziców z dziećmi, które cierpią na to samo zaburzenie.
📲Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża autyzmu tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! 😷 OPCJA REKOMENDOWANA W TRAKCIE EPIDEMII.
Wyniki, które wskazują na podejrzenie choroby wrodzonej są konsultowane w pierwszej kolejności.
Autyzm badania metaboliczne, autyzm u dzieci – źródła:
[1] J. Sykut-Cegielska, Kiedy przyczyną zaburzeń psychicznych mogą być wrodzone wady metabolizmu, „Psychiatria po Dyplomie” 2016, nr 2 [2] K. Szczałuba, Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu, „Pediatria po Dyplomie” 2017, nr 5 [3] S. Jarochowicz, A. Mazur, Fenyloketonuria – choroba metaboliczna uwarunkowana genetycznie, Przegląd Medyczny Uniwersytetu Rzeszowskiego Rzeszów 2007, 1, 76–90, Wydawnictwo UR 2007 [4] L. Szmania, Etiologia zaburzeń spektrum autyzmu – przegląd koncepcji, „Interdyscyplinarne Konteksty Pedagogiki Specjalnej” 2015, nr 11, s. 104-106. [5] Przewodnik po autyzmie: materiał doszkalający dla wolontariuszy, Fundacja SYNAPSIS, [6] E.J. Hoffman, Objawy kliniczne i rozpoznawanie autyzmu i innych całościowych zaburzeń rozwojowych, „Psychiatria po dyplomie” 2009, t.6, nr 3, s. 45-55. [7] A. Dagli, R.T. Zori, B. A. Heese, Postępowanie diagnostyczne we wrodzonych wadach metabolicznych u noworodków, „Pediatria po dyplomie” 2009, vol 13, nr 6, s, 62-63.
Zadzwoń teraz