Autyzm u dzieci ÔÇô powodem mo┼╝e by─ç zaburzenie metabolizmu

Autyzm objawia si─Ö ca┼éym spektrum objaw├│w. Mo┼╝e wyst─ůpi─ç sytuacja, ┼╝e dziecko nie m├│wi lub ma problemy z mow─ů. Niekiedy takie dzieci nie nawi─ůzuj─ů kontaktu wzrokowego z rodzicami. Innym objawem mo┼╝e by─ç fakt, ┼╝e dziecko nie wchodzi w relacje mi─Ödzyludzkie- nie robi „papa”, nie posy┼éa buziak├│w, nie przynosi rodzicom zabawek, nie u┼Ťmiecha si─Ö. Dziecko mo┼╝e wole─ç bawi─ç si─Ö w samotno┼Ťci. Innymi objawami mo┼╝e by─ç wybredno┼Ť─ç w kwestiach jedzeniowych, a r├│wnie┼╝ niech─Ö─ç do przytulania, przebywania w t┼éumie, ha┼éasu. Pojawia─ç si─Ö mog─ů tak┼╝e inne, niepokoj─ůce obawy. Niestety nieznana jest jednoznaczna, naukowa przyczyna autyzmu. Jednak warto wiedzie─ç, ┼╝e takie objawy mog─ů dawa─ç zaburzenia metaboliczne.

Autyzm badania metaboliczne ÔÇô czy warto je robi─ç? Jaki zwi─ůzek ma metabolizm z autyzmem?pobierz szczeg├│┼éowe informacje

autyzm badania metaboliczne

 

G┼é├│wnym skojarzeniem wi─Ökszo┼Ťci nas z metabolizmem jest odchudzanie i spalanie kalorii. Jednak pod tym terminem kryj─ů si─Ö wszystkie reakcje biochemiczne, kt├│re zachodz─ů w kom├│rkach cia┼éa. Metabolizm pozwala na to, ┼╝eby zjedzone pokarmy zosta┼éy przekszta┼écone na substancje, kt├│re s─ů niezb─Ödne do odpowiedniego funkcjonowania organizmu. Jest on r├│wnie┼╝ odpowiedzialny za wydalanie niepotrzebnych sk┼éadnik├│w. Wp┼éywa to na funkcjonowanie ca┼éego organizmu- w tym uk┼éadu nerwowego i m├│zgu- kt├│re s─ů odpowiedzialne za prawid┼éowy rozw├│j dziecka. Takie uszkodzenia mog─ů dawa─ç objawy, kt├│re charakterystyczne s─ů dla dzieci z zaburzeniami z spektrum autyzmu. 

Metabolizm w trzech krokach:

  1. Przyjmowany przez nas pokarm jest trawiony w układzie pokarmowym.
  2. Strawione substancje przedostaj─ů si─Ö do krwi i s─ů rozprowadzane do wszystkich kom├│rek naszego organizmu.
  3. W kom├│rkach zachodz─ů bardzo skomplikowane procesy przetwarzania tych substancji. W ich wyniku organizm otrzymuje kluczowe do funkcjonowania sk┼éadniki. Takie przemiany nazywane s─ů w┼éasnie metabolizmem. Je┼Ťli jednak mechanizm ten zostanie zaburzony, skutki mog─ů by─ç bardzo niebezpieczne. W kom├│rkach gromadz─ů si─Ö wtedy szkodliwe substancje, kt├│re wraz z krwi─ů transportowane s─ů po ca┼éym organizmie. Uszkadzaj─ů one tkanki i narz─ůdy ÔÇô w tym m├│zg i uk┼éad nerwowy. Zaburzenia w przetwarzaniu substancji mog─ů r├│wnie┼╝ wi─ůza─ç si─Ö z brakiem jakiego┼Ť wa┼╝nego sk┼éadnika, kt├│ry jest istotny dla funkcjonowania organizmu. To tak┼╝e mo┼╝e powodowa─ç powa┼╝ne konsekwencje zdrowotne, np. op├│┼║nienie rozwoju, padaczki i wiele innych- kt├│re zaliczane s─ů do objaw├│w ze spektrum autyzmu.

Najcz─Östsz─ů przyczyn─ů zaburze┼ä metabolizmu s─ů niedobory wybranych enzym├│w, kt├│rych zadaniem jest przekszta┼écanie substancji b─Öd─ůcych sk┼éadnikami jedzenia, a tak┼╝e bezpieczne wydalanie niepotrzebnych z  organizmu. Brak mo┼╝liwo┼Ťci przekszta┼écenia takiej substancji powoduje, ┼╝e zaczyna ona gromadzi─ç si─Ö w organizmie dziecka, prowadz─ůc do uszkodzenia uk┼éadu nerwowego oraz wielu powa┼╝nych powik┼éa┼ä [1]. Brak danego enzymu mo┼╝e powodowa─ç tak┼╝e niedob├│r substancji kluczowych do prawid┼éowego funkcjonowania kom├│rek cia┼éa dziecka.

Prof. Jolanta Sykut-Cegielska (Konsultant krajowy w dziedzinie pediatrii metabolicznej, Zak┼éad Bada┼ä Przesiewowych Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie) w artykule Kiedy przyczyn─ů zaburze┼ä psychicznych mog─ů by─ç wrodzone wady metabolizmu informuje:

ÔÇ×Wrodzone wady metabolizmu mog─ů ujawnia─ç si─Ö jako przewlek┼ée lub ostre stany psychiczne. Do zaburze┼ä psychicznych o przewlek┼éym charakterze, wyst─Öpuj─ůcych w ich przebiegu nale┼╝─ů:

  • zaburzenia ze spektrum autyzmu,
  • zesp├│┼é nadpobudliwo┼Ťci psychoruchowej z deficytem uwagi,
  • zachowania autoagresywne,
  • choroba dwubiegunowa,
  • depresja,
  • schizofrenia,
  • demencja.

O ewentualnym pod┼éo┼╝u metabolicznym nale┼╝y pami─Öta─ç szczeg├│lnie u pacjent├│w prezentuj─ůcych objawy ze spektrum autyzmu (ASD) [1]ÔÇŁ.

Autyzm u dzieci a choroby metaboliczne – kiedy pierwsze objawy?

Objawy chor├│b metabolicznych daj─ů o sobie zna─ç ju┼╝ we wczesnym dzieci┼ästwie a czasem nawet niemowl─Öctwie. W ich przebiegu cz─Östo pojawiaj─ů si─Ö w┼éa┼Ťnie zaburzenia ze spektrum autyzmu i autyzm u dzieci. W przypadku chor├│b metabolicznych bardzo wa┼╝ne jest ich jak najwcze┼Ťniejsze wykrycie i zastosowanie odpowiedniego leczenia. Dzi─Öki temu mamy szans─Ö, aby uchroni─ç dziecko przed wieloma powik┼éaniami. Skutki nieleczonych chor├│b metabolicznych to m.in. niepe┼énosprawno┼Ť─ç intelektualna, padaczka, ma┼éog┼éowie, problemy z uwag─ů i koncentracj─ů, psychozy, ataksja oraz wiele innych [1,2].

Jak leczy si─Ö zaburzenia metaboliczne?

Autyzm badanie genetyczne

Je┼Ťli podejrzewany jest autyzm badanie genetyczne mog─ů by─ç dobrym rozwi─ůzaniem. Chor├│b metabolicznych (o pod┼éo┼╝u genetycznym), kt├│re w swoim przebiegu mog─ů dawa─ç objawy spektrum autyzmu, jest bardzo wiele – w te┼Ťcie NOVA badamy a┼╝ 68 tego typu chor├│b (w tym hiperamonemie, kwasice organiczne, homocystynuri─Ö, chorob─Ö Niemanna-Picka, chorob─Ö FabryÔÇÖego, kwasic─Ö propionow─ů, niedob├│r dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, fenyloketonuri─Ö). Dodatkowo test NOVA bada tak┼╝e choroby takie jak stwardnienie guzowate czy zesp├│┼é Dravet – one te┼╝ mog─ů powodowa─ç u dziecka objawy autystyczne.

Wiele objaw├│w chor├│b metabolicznych mo┼╝e by─ç taka sama jak objawy autystyczne np.:

  • s┼éaby rozw├│j mowy,
  • zaburzenia komunikacji,
  • zaburzenia zachowania,
  • upo┼Ťledzenie rozwoju poznawczego,
  • zaburzenia integracji sensorycznej,
  • zaburzenia relacji spo┼éecznych,
  • trudno┼Ťci w karmieniu,
  • senno┼Ť─ç, os┼éabienie (letarg),
  • zaburzenia pracy uk┼éadu pokarmowego,
  • op├│┼║nienie rozwoju,
  • niepe┼énosprawno┼Ť─ç intelektualna,
  • zaburzenia neurologiczne [1,2].

To oczywi┼Ťcie tylko wybrane, spo┼Ťr├│d wielu wsp├│lnych objaw├│w autyzmu i chor├│b metabolicznych.

Lek. Helena Woźniak-Rosół

Lek. Helena Woźniak-Rosół

specjalista pediatrii, certyfikowany diagnosta rozwoju noworodk├│w i niemowl─ůt Internationale Vojta Gesellschaft e.V

„Jako certyfikowany diagnosta zaburze┼ä rozwoju noworodk├│w i niemowl─ůt Internationale Vojta Gesellschaft e.V w codziennej pracy obserwuj─Ö narastaj─ůc─ů liczb─Ö niemowl─ůt z zaburzeniami neurorozwojowymi o nieustalonej przyczynie. Coraz cz─Ö┼Ťciej spotykam si─Ö z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Obserwuj─Ö r├│wnie┼╝ brak dzia┼éania niekt├│rych lek├│w i suplement├│w lub niepokoj─ůce objawy po zastosowaniu terapii leczniczej, m.in. rozdra┼╝nienie i niepok├│j. W wielu przypadkach mo┼╝na by ustali─ç przyczyn─Ö wykorzystuj─ůc takie narz─Ödzie diagnostyczne jak test NOVA, a dzi─Öki temu zapobiec wyst─ůpieniu objaw├│w lub zmniejszy─ç ich nasilenie.”
*****

Trzeba pamiętać, że autyzm jest zagadnieniem bardzo szerokim. Do zaburzeń ze spektrum autyzmu wchodzi zarówno klasyczny autyzm dziecięcy, jak i zespół Aspergera, zespół łamliwego chromosomu X czy zespół Retta.

 

Autyzm badania metaboliczne ÔÇô szybkie zdiagnozowanie choroby metabolicznej pomo┼╝e zatrzyma─ç autyzm?

Im szybciej dojdzie do wykrycia choroby metabolicznej i wprowadzenia leczenia, tym wi─Öksza szansa, ┼╝e dziecko b─Ödzie ca┼ékiem dobrze radzi─ç sobie w p├│┼║niejszym ┼╝yciu. Poniewa┼╝ wi─Ökszo┼Ť─ç chor├│b metabolicznych to choroby genetyczne, w ich szybkim rozpoznaniu niezwykle pomocne s─ů badania DNA. Jedn─ů z mo┼╝liwo┼Ťci wykluczenia u dziecka bardzo du┼╝ej ilo┼Ťci najcz─Ö┼Ťciej wyst─Öpuj─ůcych chor├│b metabolicznych jest test NOVA.

­čĺÖ ÔŁô Najcz─Ö┼Ťciej zadawane pytania:

­čĆá Gdzie mo┼╝na wykona─ç badanie genetyczne na autyzm?
Pr├│bk─Ö do badania (krew ┼╝yln─ů) mo┼╝e pobra─ç piel─Ögniarka mobilna w domu pacjenta.

­čĹë ­čśĚ Piel─Ögniarki, kt├│re wsp├│┼épracuj─ů z nami przestrzegaj─ů wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania pr├│bki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! ­čśĚ OPCJA REKOMENDOWANA W TRAKCIE EPIDEMII.

­čśĚ Ka┼╝da piel─Ögniarka mobilna jest przez nas wyposa┼╝ona w jednorazow─ů maseczk─Ö i r─Ökawiczki!­čśĚ 

Mo┼╝esz te┼╝ um├│wi─ç wizyt─Ö w plac├│wce medycznej.
Um├│w wizyt─Ö domow─ů lub wizyt─Ö w plac├│wce: formularz on-line Rejestracja 24 h/dob─Ö

­čĹë Moje dziecko mia┼éo wykonywane badania metaboliczne w szpitalu/poradni metabolicznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji nale┼╝y pozna─ç dok┼éadny zakres tych bada┼ä. Jest oko┼éo 600 poznanych rodzaj├│w chor├│b metabolicznych. Badania metaboliczne wykonywane standardowo w ramach NFZ to badania biochemiczne. Sprawdzaj─ů one nie geny (przyczyny tych zaburze┼ä), a konkretne substancje we krwi. Ich podwy┼╝szony lub obni┼╝ony poziom mo┼╝e (ale nie musi) ┼Ťwiadczy─ç o chorobie metabolicznej.

ÔŁŚ Czasami choroba jeszcze nie jest na tyle aktywna, aby badania biochemiczne pokaza┼éy wymierny wynik. Nale┼╝y r├│wnie┼╝ sprawdzi─ç ile chor├│b metabolicznych w taki spos├│b zosta┼éo wykluczonych. Badanie genetyczne (w sytuacji chor├│b metabolicznych – badanie WES) jest badaniem rozstrzygaj─ůcym – sprawdza wszystkie rodzaje tych zaburze┼ä i pokazuje przyczyn─Ö – uszkodzony gen, z kt├│rym dziecko przysz┼éo na ┼Ťwiat.

­čĹë Co konkretnie da mi wynik badania genetycznego w kierunku autyzmu?
W zale┼╝no┼Ťci od wybranego badania na autyzm lub pakietu bada┼ä, wynik b─Ödzie pokazywa┼é (lub wykluczy) mo┼╝liwe przyczyny genetyczne zaburze┼ä dziecka. Wykonanie badania genetycznego daje szans─Ö na:

  • zyskanie pewnej wiedzy z jakim naprawd─Ö zaburzeniem mamy do czynienia
  • wprowadzenie odpowiedniego leczenia objawowego i terapii
  • wprowadzenie odpowiedniej diety (je┼Ťli przyczyn─ů zaburze┼ä s─ů choroby metaboliczne)
  • przewidzenie w jakim kierunku zaburzenia mog─ů si─Ö rozwija─ç w przysz┼éo┼Ťci lub czy jest szansa na ich zatrzymanie
  • oszacowanie, czy podobne zaburzenia mog─ů wyst─ůpi─ç u rodze┼ästwa ma┼éego pacjenta

­čô▓ Wynik b─Ödzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatr─Ö, dzi─Öki czemu rodzice nie b─Öd─ů mieli w─ůtpliwo┼Ťci co do jego znaczenia. Zostan─ů tak┼╝e poinformowani jak powinno przebiega─ç dalsze post─Öpowanie z dzieckiem.

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wyniki naszych bada┼ä s─ů omawiane (bezp┼éatnie) przez naszego specjalist─Ö – lekarza genetyka i pediatr─Ö. Dzi─Öki temu maj─ů Pa┼ästwo pewno┼Ť─ç, ┼╝e rezultat badania b─Ödzie dla Pa┼ästwa zrozumia┼éy. Dodatkowo lekarz mo┼╝e wyda─ç dalsze zalecenia dotycz─ůce diagnostyki czy post─Öpowania z dzieckiem.


­čĹë Moje dziecko mia┼éo wykonywane badania genetyczne w szpitalu/poradni genetycznej. Czy to wystarczy?
ÔŁŚ W takiej sytuacji nale┼╝y pozna─ç dok┼éadny zakres tych bada┼ä. Niestety w standardzie diagnostyki refundowanej przez NFZ jest on niewielki. Najcz─Ö┼Ťciej obejmuje on podstawowe badania: ┼éamliwego chromosomu X (FRAX) i badanie mikromacierzy aCGH (kariotyp molekularny). Jest to jednak zbyt ma┼éo, aby wykluczy─ç genetyczne przyczyny zaburze┼ä dziecka.

Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (ca┼éego egzomu) i to w┼éa┼Ťnie ono mo┼╝e by─ç w takiej sytuacji badaniem rozstrzygaj─ůcym.

­čĺÖ Czy na podstawie wyniku lekarz b─Ödzie umia┼é lepiej pom├│c dziecku?
Je┼╝eli wynik badania wska┼╝e konkretn─ů przyczyn─Ö zaburze┼ä, b─Ödzie mo┼╝na nareszcie postawi─ç diagnoz─Ö na co tak naprawd─Ö cierpi dziecko. Poznanie przyczyny objaw├│w daje przede wszystkim mo┼╝liwo┼Ť─ç uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji (np. w przypadku chor├│b metabolicznych dziecko pozostaje pod opiek─ů kliniki chor├│b metabolicznych, dietetyka klinicznego).

B─Ödzie wiadomo jakie parametry z krwi dziecko powinno mie─ç regularnie sprawdzane, a tak┼╝e jakie badania obrazowe powinny zosta─ç wykonane (dotycz─ůce r├│┼╝nych narz─ůd├│w, kt├│re mog─ů by─ç zagro┼╝one w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista b─Ödzie m├│g┼é wdro┼╝y─ç ukierunkowane leczenie i post─Öpowanie.

B─Ödzie mo┼╝na lepiej przewidzie─ç dalszy rozw├│j dziecka i post─Öp lub zahamowanie choroby. Rodzice b─Öd─ů mogli poszuka─ç specjalistycznego wsparcia Fundacji lub Stowarzysze┼ä, a tak┼╝e innych rodzic├│w z dzie─çmi, kt├│re cierpi─ů na to samo zaburzenie.

Czy lekarz prowadz─ůcy b─Ödzie umia┼é zinterpretowa─ç wynik badania?
Je┼╝eli dziecko jest pod opiek─ů poradni genetycznej to specjalista genetyk b─Ödzie m├│g┼é zinterpretowa─ç wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiada─ç takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy b─Ödzie ju┼╝ dok┼éadnie wiedzie─ç jakie dzia┼éania wdro┼╝y─ç (np. specjalista neurolog). Dlatego ka┼╝dy wynik jest w pierwszej kolejno┼Ťci interpretowany telefonicznie przez specjalist─Ö genetyka pediatr─Ö.

­čô▓Taka konsultacja mo┼╝e zosta─ç przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadz─ůcym (np. pediatr─ů, neurologiem).

­čĹęÔÇŹÔŁĄÔÇŹ­čĹĘ Czy je┼╝eli w rodzinie nie by┼éo autyzmu to jest sens wykonywa─ç badania genetyczne?
ÔŁŚNie zawsze jest tak, ┼╝e rodzice, rodze┼ästwo czy dziadkowie osoby chorej musz─ů mie─ç objawy autyzmu, aby stwierdzi─ç ┼╝e objawy dziecka maj─ů pod┼éo┼╝e genetyczne. W rodzinie mogli by─ç do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych gen├│w. Co wi─Öcej, cz─Ö┼Ť─ç mutacji odpowiadaj─ůcych za zaburzenia rozwoju intelektualnego to tzw. mutacje 'de novo’, kt├│re nie s─ů dziedziczne.

Nie mo┼╝na wi─Öc wykluczy─ç genetycznego pod┼éo┼╝a autyzmu tylko na podstawie faktu, ┼╝e do tej pory ta choroba nie objawia┼éa si─Ö w rodzinie. Nie wyklucza to te┼╝ ryzyka, ze wadliwe geny zostan─ů przekazane kolejnemu pokoleniu.

­čÖŹÔÇŹÔÖé Czy je┼╝eli badanie genetyczne nic nie wyka┼╝e to znaczy, ┼╝e moje dziecko nie ma autyzmu?
Wykluczenie przyczyn genetycznych nie oznacza, ┼╝e dziecko nie cierpi na objawy ze spektrum autyzmu. Autyzm jest zaburzeniem, na kt├│re mo┼╝e wp┼éywa─ç wiele czynnik├│w – w tym czynniki ┼Ťrodowiskowe, takie jak dieta, rozw├│j w ┼╝yciu p┼éodowym, czy powik┼éania przy porodzie.
­čĺë Czy w przypadku wyboru pakietu bada┼ä (kilku bada┼ä) trzeba pobra─ç wi─Öcej pr├│bek?
Nie – jedna pr├│bka krwi wystarczy do wykonania kilku bada┼ä. Minimalizujemy wi─Öc ilo┼Ť─ç nak┼éu─ç dziecka.
­čĺë Co w sytuacji je┼╝eli pobrana pr├│bka nie b─Ödzie si─Ö nadawa─ç do analizy?
W rzadkich przypadkach mo┼╝e by─ç konieczne ponowne pobranie pr├│bki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczaj─ůcej jako┼Ťci materia┼éu, zanieczyszczenia materia┼éu, problem├│w technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych op┼éat.
­čĺëJak nale┼╝y przygotowa─ç dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niekt├│rych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wk┼éucia) mo┼╝e powsta─ç krwiak, bardzo rzadko mo┼╝e doj┼Ť─ç do uszkodzenia nerw├│w.

Mo┼╝liwe, ┼╝e w trakcie pobrania krwi konieczne b─Ödzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u kt├│rych niemo┼╝liwe b─Ödzie pobranie krwi z ┼╝y┼éy od┼éokciowej, mo┼╝liwe jest wk┼éucie si─Ö w nietypowe miejsca (u dzieci jest to cz─Östa g┼é├│wka).  Mo┼╝e si─Ö r├│wnie┼╝ zdarzy─ç, ┼╝e zajdzie potrzeba kilkukrotnego wk┼éucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobra┼ä krwi u dzieci i nie nale┼╝y si─Ö tym niepokoi─ç.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, kt├│ry ma do┼Ťwiadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodk├│w.  Osoba pobieraj─ůca krew zawsze stara si─Ö to zrobi─ç w spos├│b jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla ma┼éego pacjenta.  Ilo┼Ť─ç krwi do badania nie jest du┼╝a, dlatego najcz─Ö┼Ťciej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

­čĹë ­čśĚ Piel─Ögniarki, kt├│re wsp├│┼épracuj─ů z nami przestrzegaj─ů wszelkich zasad bezpiecze┼ästwa i higieny, a zestaw do pobrania pr├│bki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! ­čśĚ OPCJA REKOMENDOWANA W TRAKCIE EPIDEMII.

­čĹë Jak otrzymam wynik badania?
Po pobraniu pr├│bki do badania, Pacjent otrzyma dost─Öp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pe┼éni warto┼Ťciowy, poniewa┼╝ zawiera podpis elektroniczny.  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
­čô▓ Kiedy odb─Ödzie si─Ö konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, oddzwaniamy do Pa┼ästwa w przeci─ůgu 2-3 dni roboczych, aby ustali─ç dogodny termin konsultacji. Terminy konsultacji nie s─ů odleg┼ée i zazwyczaj odbywa si─Ö ona w przeci─ůgu tygodnia od otrzymania wyniku.

Wyniki, kt├│re wskazuj─ů na podejrzenie choroby wrodzonej s─ů konsultowane w pierwszej kolejno┼Ťci.

Czy jest mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej?
Tak – wystarczy si─Ö z nami skontaktowa─ç, a wyja┼Ťnimy jak uzyska─ç mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej.
­čĽĺ Ile si─Ö czeka na wynik?
Czas oczekiwania na wynik jest uzale┼╝niony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest okre┼Ťlony w Panelu Klienta.

 

Autyzm badania metaboliczne, autyzm u dzieci – ┼║r├│d┼éa:

[1] J. Sykut-Cegielska, Kiedy przyczyn─ů zaburze┼ä psychicznych mog─ů by─ç wrodzone wady metabolizmu, ÔÇ×Psychiatria po DyplomieÔÇŁ 2016, nr 2

[2] K. Szcza┼éuba, Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu, ÔÇ×Pediatria po DyplomieÔÇŁ 2017, nr 5

[3] S. Jarochowicz, A. Mazur, Fenyloketonuria ÔÇô choroba metaboliczna uwarunkowana genetycznie, Przegl─ůd Medyczny Uniwersytetu Rzeszowskiego Rzesz├│w 2007, 1, 76ÔÇô90, Wydawnictwo UR 2007

[4] L. Szmania, Etiologia zaburze┼ä spektrum autyzmu ÔÇô przegl─ůd koncepcji, ÔÇ×Interdyscyplinarne Konteksty Pedagogiki SpecjalnejÔÇŁ 2015, nr 11, s. 104-106.

[5] Przewodnik po autyzmie: materia┼é doszkalaj─ůcy dla wolontariuszy, Fundacja SYNAPSIS,

[6] E.J. Hoffman, Objawy kliniczne i rozpoznawanie autyzmu i innych ca┼éo┼Ťciowych zaburze┼ä rozwojowych, ÔÇ×Psychiatria po dyplomieÔÇŁ 2009, t.6, nr 3, s. 45-55.

[7] A. Dagli, R.T. Zori, B. A. Heese, Post─Öpowanie diagnostyczne we wrodzonych wadach metabolicznych u noworodk├│w, ÔÇ×Pediatria po dyplomieÔÇŁ 2009, vol 13, nr 6, s, 62-63.