Czy padaczka jest dziedziczna?

Tak – padaczka może być schorzeniem dziedzicznym. Wg najnowszych doniesień naukowych, większość przypadków padaczki (nawet 60%) jest spowodowana szeregiem różnych zaburzeń genetycznych. Nie zawsze wadliwe geny są odziedziczone po rodzicach, w części wypadków mogą one powstawać spontanicznie, w trakcie życia płodowego (tzw. mutacje de novo). Zawsze jednak poznanie genetycznej przyczyny padaczki daje choremu ogromną szansę na wprowadzenie ukierunkowanego leczenia. Daje również pewną informację – czy typ padaczki jest dziedziczny i jakie jest ryzyko zachorowania na padaczkę najbliższych krewnych chorego – dzieci, rodzeństwa, czy rodziców. Niestety nie zawsze jest tak, że rodzice, czy dziadkowie osoby chorej muszą mieć objawy padaczki. Mogą być jedynie bezobjawowymi nosicielami. Nie można więc wykluczyć padaczki dziedzicznej tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu – dzieci chorego na epilepsję mogą być więc narażone na wystąpienie objawów padaczki. 

Uzyskanie „diagnozy genetycznej” dla coraz większej liczby chorych pozwala na zastosowanie odpowiedniej dla danego przypadku farmakoterapii (medycyna spersonalizowana) i poprawę jakości życia pacjentów i ich rodzin. [1]

---

Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych na padaczkę:

Czy padaczka jest dziedziczna – jak zyskać pewność?

Pewną metodą sprawdzenia, czy mamy do czynienia z dziedziczną padaczką jest wykonanie badań genetycznych na padaczkę. Tego typu badania są już powszechnie dostępne i dla pacjenta są łatwe w wykonaniu. Nowoczesne badania genetyczne na padaczkę pozwoliły na poznanie setek możliwych genetycznych przyczyn padaczki i rozróżnienie, które z nich są dziedziczne. Wynik badania genetycznego na padaczkę jest bardzo cenną informacją na całe życie chorego i jego najbliższych. Przede wszystkim pozwala na dostosowanie odpowiedniej terapii farmakologicznej. Jest to bardzo ważne, ponieważ niewłaściwe dobranie leków nie tylko nie będzie skuteczne, ale też w niektórych przypadkach padaczki dziedzicznej może spotęgować występowanie ataków.

Udział czynników genetycznych w patogenezie padaczek częstych szacuje się na 40–60%. [1]

Padaczka jest dziedziczna jeżeli jej przyczyną są choroby metaboliczne

Jedną z grup chorób, które mogą wywoływać padaczkę dziedziczną są choroby metaboliczne. Jest ich około 600 rodzajów, a większość jest dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że  rodzice chorego mogą nigdy nie wykazywać objawów epilepsji, ale mogą przekazać wadliwe geny dziecku. Ryzyko odziedziczenia choroby metabolicznej od bezobjawowych rodziców to około 25%. Choroby metaboliczne niestety są bardzo podstępne i długo nie dają żadnych niepokojących objawów. Choroby metaboliczne są ściśle związane z dietą pacjenta. Niektóre składniki diety mogą powodować uszkodzenia układu nerwowego i mózgu – a w efekcie objawy dziedzicznej epilepsji. Prawidłowa, indywidualna diety jest podstawą leczenia chorób metabolicznych i pomaga w ograniczeniu ilości ataków padaczkowych. Wczesna diagnoza choroby metabolicznej u dzieci i rodzeństwa zdiagnozowanego chorego pozwala w wielu przypadkach na wczesne wprowadzenie odpowiedniej diety i całkowite uniknięcie objawów i rozwoju padaczki. 

Czy padaczka jest dziedziczna? Wykonaj badanie, które rozwieje wątpliwości

Najdokładniejszym badaniem w kierunku sprawdzenia czy epilepsja jest dziedziczna i czy istnieje ryzyko zachorowania w rodzinie, jest badanie WES. Badanie WES sprawdza praktycznie wszystkie możliwe genetyczne przyczyny padaczki. Dzięki jednej analizie można zyskać pewność – z jakim rodzajem epilepsji mamy do czynienia (jeżeli jest spowodowana zmianami w genach). Badanie WES analizuje wszystkie geny pacjenta pod kątem padaczki (a jest ich około 23 000!). Z jednej próbki można sprawdzić setki genetycznych przyczyn padaczki, w tym wszystkie znane na ten moment wrodzone choroby metaboliczne. 

Można również wykonać badania na padaczkę o węższym zakresie i sprawdzić tylko wybrane geny padaczki dziedzicznej.

Epilepsja – czy jest dziedziczna w mojej rodzinie?

Jeżeli wynik badania genetycznego WES pokaże, że padaczka jest dziedziczna, na jego podstawie będzie można zadbać nie tylko o chorego, ale również o jego najbliższych:

👉 dzieci, rodzeństwo i rodziców chorego będzie można przebadać pod kątem konkretnej mutacji genetycznej stwierdzonej u chorego – na tej podstawie będzie można zyskać pewność, czy zostały im przekazane geny dziedzicznej epilepsji

👉 jeżeli mutacja będzie stwierdzona u dziecka lub innego członka rodziny osoby z padaczką, w wielu przypadkach będzie można rozpocząć działania profilaktyczne

👉 można oszacować ryzyko zachorowania planowanego dziecka w trakcie planowania potomstwa (bada się chorego rodzica i jego partnera/partnerkę)

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

💻 Zamów badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu umówienia dogodnego terminu pobrania próbki – u Ciebie w domu!🏠):

Podczas leczenia często wykorzystywana jest marihuana lecznicza. Szczególnie dotyczy to  pacjentów, którzy słabo reagowali na inne terapie. Zastosowanie marihuany leczniczej umożliwia zminimalizowanie ilości drgawek oraz tików nerwowych u pacjentów.
Dodatkowo marihuana lecznicza u pacjentów z padaczką pozwala doprowadzić do wielu pozytywnych zmian w funkcjonowaniu. Dzięki niej może zostać poprawiona jakość snu, apetyt, a także codzienne zachowanie i zdolności poznawcze.

Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej. 

Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.

Często zadawane pytania:

Zobacz też:

💜Zespół Dravet

💜Badanie WES

💜Badania na padaczkę

💜Padaczka genetyczna

💜Badania genetyczne padaczka

Źródła:

[1] Hoffman-Zacharska D., Encefalopatie padaczkowe – diagnostyka następnej generacji, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa