Gdy dziecko nie mówi – co zrobić, kiedy dziecko mało mówi? Czy to powód do zmartwień?
👉 Prawidłowy rozwój mowy dziecka zależy od wielu czynników. Gdy dziecko nie mówi, może to świadczyć o tym, że jego ośrodkowy układ nerwowy nie dojrzewa prawidłowo. Ponieważ istotną rolę w diagnostyce zaburzeń układu nerwowego odgrywają badania genetyczne, kiedy dziecko nie mówi, warto przebadać jego geny. Badania takie jak np. test WES mogą pomóc w określeniu przyczyny opóźnionego rozwoju mowy.
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:
Gdy dziecko nie mówi – czy to powód do niepokoju?
Gdy dziecko nie mówi, rodzice mają powody do niepokoju. Opanowanie mowy stanowi bowiem jeden z najważniejszych momentów w rozwoju człowieka. Pierwsze wyrazy dziecko wypowiada w wieku pomiędzy 12 i 18 miesiącem życia. Po ukończeniu 2 latek następuje wyraźny postęp – maluch potrafi budować zdania wielowyrazowe, często mówi o sobie po imieniu, a nawet wymyśla własne określenia na różne przedmioty. Jeśli w wieku 2-3 latek dziecko mało mówi lub też nie mówi wcale, może to wskazywać na zaburzenia w rozwoju.
Czteroletnie dziecko nie mówi – przyczyny
Gdy czteroletnie dziecko nie mówi, może to wynikać z różnorodnych przyczyn. Od takich jak problemy natury psychicznej i emocjonalnej, przez niedosłuch po zaburzenia ze spektrum autyzmu i uszkodzenie układu nerwowego. Brak rozwoju mowy może towarzyszyć schorzeniom neurologicznym takim jak np. padaczka [1], może też wynikać z problemów zdrowotnych mamy w czasie ciąży. Jeśli np. mama chorowała w ciąży na różyczkę lub toksoplazmozę, układ nerwowy płodu mógł ulec uszkodzeniu.
Do uszkodzenia układu nerwowego i mózgu może dojść w wyniku takich czynników jak:
- powikłania w trakcie porodu – znane są np. przypadki, gdy dziecko doznaje uszkodzenia mózgu wskutek porodu kleszczowego lub też, gdy przyczyną zaburzeń w rozwoju jest niedotlenienie mózgu z powodu przedłużającego się porodu;
- urazy i wypadki – jeśli maluch uległ wypadkowi i doszło do uszkodzenia mechanicznego jego układu nerwowego, może to także poskutkować zaburzeniami w rozwoju intelektualnym i opóźnionym rozwojem mowy;
- choroby nowotworowe – jeśli dziecko cierpi na nowotwór mózgu, afazja może się rozwijać u malucha stopniowo [2].
Kiedy dziecko nie mówi, taki objaw może stanowić także sygnał, że u malucha doszło do uszkodzenia układu nerwowego w wyniku zapisanej w genach choroby.
Dlaczego dziecko nie chce mówić – kiedy dziecko nie mówi, warto przebadać jego geny
„Moje dziecko nie mówi” – z tym problemem często zwracają się do poradni genetycznej rodzice. I słusznie, ponieważ zmiany w genach, z którymi dziecko przychodzi na świat, mogą wpływać w dużym stopniu na jego rozwój. Niektóre z nich mogą powodować nieznaczne zaburzenia w funkcjonowaniu różnych narządów, inne prowadzą do poważnych uszkodzeń w układzie nerwowym i nieleczone, mogą nawet przyczynić się do poważnego opóźnienia rozwoju psychoruchowego.
Gdy dziecko nie mówi, zaburzenie to może sygnalizować [3]:
- genetyczną chorobę jednogenową, np. zespół Cornelii de Lange, zespół Retta lub zespół łamliwego chromosomu X;
- liczbową aberrację chromosomową, np. zespół Downa, zespół Klinefeltera lub zespół Turnera;
- strukturalną aberrację chromosomwą, np. zespół „kociego krzyku” (zespół „cri du chat”), zespół Williamsa, zespół Pradera-Willego lub zespół Angelmana.
Zaburzenia w rozwoju psychomotorycznym mogą wskazywać także na uwarunkowaną genetycznie chorobę metaboliczną. Gdy zachodzące w organizmie przemiany metaboliczne nie przebiegają prawidłowo, w komórkach dochodzi do magazynowania szkodliwych substancji, które uszkadzają różne narządy. Bardzo podatny na takie uszkodzenia jest układ nerwowy, dlatego też choroba metaboliczna może dawać objawy np. w postaci zaburzeń w rozwoju mowy.
Moje dziecko nie mówi – warto zwrócić uwagę na inne niepokojące objawy
Kiedy dziecko nie mówi, warto zwrócić uwagę także na inne niepokojące objawy, związane z jego rozwojem. O obecności choroby zapisanej w genach dziecka mogą świadczyć takie symptomy jak:
- ataki padaczki oraz powtarzające się drżenia różnych części ciała;
- brak osiągania innych kamieni milowych, takich jak np. raczkowanie;
- brak zainteresowania najbliższym otoczeniem;
- częste dolegliwości gastryczne;
- nadmierna nerwowość;
- nadmierna senność;
- nagłe zgięcia i wyprosty ciała;
- trudności w karmieniu, np. nadmierne ulewanie;
- zaburzenia napięcia mięśniowego, np. wiotkość mięśni.
Jeżeli rodzice zauważyli tego typu niepokojące objawy u dziecka, nie należy zwlekać, konieczna jest jak najszybsza wizyta u lekarza pediatry. Specjalista wskaże, w zależności od zaobserwowanych objawów, jakie badania należy wykonać u dziecka.
Dziecko rozumie, ale nie mówi – test WES może odkryć przyczyny opóźnionego rozwoju mowy
Dlaczego dziecko nie mówi? Odpowiedzi na to pytanie może udzielić najszersze i najdokładniejsze na rynku badanie genetyczne – test WES. To badanie analizujące wszystkie znane geny człowieka (w liczbie ok. 23 000 genów!).
☝️ Badanie WES pozwala sprawdzić za jednym razem setki genetycznych przyczyn schorzeń neurologicznych o genetycznym podłożu. Badanie jest bardzo pomocne między innymi w diagnostyce padaczek, objawów ze spektrum autyzmu oraz wrodzonych chorób metabolicznych.
Badanie WES charakteryzuje wysoka czułość, test genetyczny może zaraportować nie tylko o mutacjach punktowych związanych z zaobserwowanymi objawami, ale i także o innych chorobach genetycznych, zapisanych w genach pacjenta. W tym celu pacjent zlecający badanie WES (np. opiekun dziecka) powinien zadeklarować zgodę na raportowanie o wszystkich zidentyfikowanych zmianach w genach. Test WES wykonuje się raz w życiu, wyniki badania mogą być analizowane wielokrotnie w przyszłości. W wielu przypadkach badanie WES zamyka postępowanie diagnostyczne, wskazując jednoznacznie na przyczynę niepokojących objawów.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
Porozmawiaj o badaniu genetycznym dla Twojego dziecka:
Dlaczego dziecko nie mówi – badanie WES warto wykonać także u zdrowych dzieci
Badanie WES wykonuje się także w innych sytuacjach, nie tylko wtedy, gdy czteroletnie dziecko nie mówi. Test WES STANDARD można wykonać także u zdrowych dzieci, np. jako badanie profilaktyczne lub jako badanie przed szczepieniem. Warto go wykonać także wtedy, gdy w rodzinie nie było chorób genetycznych. Wiele schorzeń może bowiem przebiegać bezobjawowo u rodziców i ujawniać się dopiero u dzieci. Do powstania niektórych zmian mogą doprowadzić także mutacje de novo, które są niewykrywalne u osób innych niż chory, ponieważ powstają one losowo i niezależnie od dziedziczenia.
Najczęściej zadawane pytania
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
- Badanie WES COMPLEX
- Badanie WES PREMIUM
- Badanie WES PREMIUM TRIO
- Badanie WES STANDARD
- Badanie WES STANDARD TRIO
- Badanie WES PREKONCEPCJA
- Badanie WES PROFILAKTYKA
- Badanie na Łamliwy Chromosom X (Fra-X)
- Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
- Badania genetyczne płodu po poronieniu
- Badanie na trombofilię wrodzoną
- Badanie na hemochromatozę
- Badanie mutacji czynnika V Leiden
- Badanie wrażliwości na marihuanę leczniczą
- Badanie genu CFTR
- Badanie na alergię ALEX
- Badanie kariotypu
- Badanie KIR
- Badanie HLA-C
- Badanie PAI-1
- Badanie mutacji genu protrombiny
- Badanie na celiakię
- Badanie na nietolerancję laktozy
- Badanie polimorfizmów w genie MTHFR
- Badanie immunofenotypu
- Badanie Nifty
- Badania na ojcostwo
- Badania na pokrewieństwo
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Zobacz też:
💜Badania genetyczne na padaczkę
Źródła:
- Rowland L. P., Pedley T. A., 2014. Neurologia Merritta. Elsevier Urban&Partner, Wrocław.
- https://www.mp.pl/pacjent/objawy/146423,afazja
- https://forumpediatrii.pl/artykul/zaburzenia-rozwoju-mowy-u-dzieci
Zadzwoń teraz