Badania genetyczne dziecka – jakie najlepiej wybrać?
Współczesna medycyna oferuje rodzicom różne specjalistyczne badania genetyczne dziecka. Dzięki nim możliwe jest skuteczne zadbanie o zdrowie dziecka przed pojawieniem się niepokojących objawów, a także maksymalne skrócenie czasu diagnozy, jeżeli ze zdrowiem dzieje się coś niepokojącego. Sprawdź, jakie badania genetyczne dla dzieci są dostępne oraz w jakich sytuacjach najlepiej je wykonać.
- Czym są badania genetyczne u dzieci?
- W jakich sytuacjach warto zlecić badania genetyczne u dziecka?
- Jak wyglądają badania genetyczne u dzieci?
- Ile kosztują badania genetyczne dziecka?
Czym są badania genetyczne u dzieci?
Na początku warto zaznaczyć, że każdy człowiek rodzi się z pewnymi informacjami dotyczącymi zdrowia zapisanymi w genach. Odpowiednio dobrana diagnoza genetyczna pozwala odczytać te informacje i zapobiec pojawieniu się poważnych konsekwencji chorób. Należy zaznaczyć, że na ten moment nie umiemy zmieniać genów, jednak poznając odpowiednio wcześnie diagnozę możemy wdrożyć celowaną terapię. Badania genetyczne u dzieci umożliwiają także skończyć odyseję diagnostyczną która często występuje, jeżeli u dziecka występuję niespecyficzne objawy o nieznanym podłożu.
W jakich sytuacjach warto zlecić badania genetyczne u dziecka?
Badania genetyczne mogą służyć jako profilaktyka. W takiej sytuacji najlepiej zlecić badania genetyczne noworodka aby jak najszybciej mieć szeroką informację o zdrowiu maleństwa. W przypadku wielu chorób czas ma ogromne znaczenie i jeżeli odpowiednio wcześniej wdroży się leczenie dziecko będzie rozwijało się w sposób całkowicie normalny, jak rówieśnicy. Warto zaznaczyć, że badania genetyczne mogą być również w przypadku zdrowych dzieci badaniem przed szczepieniem. Jeżeli dobrany zostanie odpowiedni zakres badania, który sprawdzi jednoznaczne przeciwwskazania do podawania szczepionek (takie jak pierwotne niedobory odporności ) to dzięki takiej wiedzy można zmaksymalizować bezpieczeństwo małego pacjenta. Badania takie pozwalają odpowiedzieć na pytanie jak bezpiecznie szczepić dziecko. W przypadku niektórych chorób niezbędne jest odpowiednie przygotowanie dziecka do szczepienia. Szczególnie dotyczy to chorób metabolicznych u dzieci. Przykładem może być tutaj choroba o nazwie niedobór MCAD. Jeżeli dziecko ma geny odpowiedzialne za nią niezbędne jest aby przed podaniem szczepionki było najedzone. W innym przypadku mogą wystąpić ciężkie konsekwencje – dziecko może nawet zapaść w śpiączkę. Kolejną sytuacją kiedy warto rozpatrzyć badania genetyczne jest sytuacja kiedy u dziecka występują objawy chorób ze spektrum autyzmu. Warto wiedzieć, że aż 30% dzieci u których pojawiają się takie symptomy posiada odpowiedzialne za nie mutacje genetyczne. Badania genetyczne które będą badaniami na autyzm pozwalają poznać przyczynę zaburzeń i dzięki temu wdrożyć odpowiednią terapię i skutecznie pomóc dziecku. Omawiając problem autyzmu warto od razu zaznaczyć, że nie ma naukowych dowodów na istnienie czegoś takiego jak autyzm poszczepienny. Zazwyczaj jeżeli dziecko zostanie dokładnie przebadane okazuje się, że cierpi z powodu jakieś choroby metabolicznej, która dała objawy w podobnym czasie jak zostały podane mu szczepionki. Nad badaniami genetycznymi warto również pomyśleć, jeżeli pojawiają się objawy padaczki u dzieci. W przypadku padaczki, która jest najczęstszym zaburzeniem neurologicznym w ponad połowie przypadków odpowiadają za nią mutacje genetyczne. Badania na padaczkę często pozwalają nazwać chorobę i wybrać tak leczenie, aby było skuteczne, a życie dziecka było znacznie łatwiejsze. Warto np. wiedzieć, że w przypadku niektórych genetycznych padaczek podawanie leków które zazwyczaj pomagają dziecku z padaczką będą szkodziły i nasilały objawy. Kolejną sytuacją, kiedy warto podjąć decyzję o zrealizowaniu badania genetyczne jest sytuacja kiedy dziecko ma obniżoną odporność. Problem taki może być wyjątkowo uciążliwy, ponieważ jeżeli dziecko często choruje rodzic zmuszony jest organizować mu opiekę, a ono często opuszcza zajęcia edukacyjne w przedszkolu, żłobku lub szkole. Dzięki odpowiednim badaniom na odporność rodzic dowie się, czy przyczyną takiego stanu nie są wrodzone niedobory odporności. Warto zaznaczyć, że w Europie aż 80% zaburzeń z tej grupy nie jest diagnozowane, co może prowadzić do poważnych konsekwencji. Badania genetyczne dziecka mogą być również bardzo pomocne jeżeli u dziecka pojawiają się różne niespecyficzne objawy. Wiele chorób genetycznych przez długi czas może rozwijać się bezobjawowo, a z czasem objawy mogą być bardzo niespecyficzne. Objawem, który powinien zaniepokoić rodziców są zaburzenia napięcia mięśniowego ponieważ mogą one sugerować, że w organizmie dziecka występują jakieś problemy z metabolizmem. Kolejną, szeroką grupą zaburzeń, które powinny skłaniać rodzica do zlecenia odpowiednich badań są zaburzenia układu nerwowego u niemowląt. Jeżeli problemy tego typu występują już w pierwszych miesiącach życia dziecka to warto przeanalizować, czy nie odpowiadają za to mutacje w genach.
Jak wyglądają badania genetyczne u dzieci?
Odpowiedź na pytanie jak wyglądają badania genetyczne u dzieci uzależniona jest od tego jakie są to badania. Zazwyczaj próbką do badania może być albo wymaz z wewnętrznej strony policzka albo próbka krwi. Przykładem badania genetycznego dla noworodka jest test NOVA. W tym przypadku badanie to można przeprowadzić już w 2 dobie życia dziecka i badanie jest całkowicie nieinwazyjne, ponieważ do niego potrzeba jedynie potrzeć wnętrze buzi dziecka patyczkiem przypominającym patyczek higieniczny. Czas oczekiwania na to około 5 tygodni. Najlepszym badaniem, które można zlecić dla dziecka, u którego już występują niepokojące objawy jest badanie WES. Jest tak ponieważ jest to najszersze badanie genetyczne dostępne na rynku. Jest to badanie eksomu czyli sprawdzane są w nim wszystkie geny w organizmie człowieka – czyli aż 23 tysiące. Próbką do tego badania może być krew żylna lub wymaz z policzka. Czas oczekiwania na wynik to około 10 tygodni, a każdy wynik powinien być omówiony z lekarzem genetykiem. Warto jednak zaznaczyć, że w sytuacji kiedy rodzic zdecyduje się na wymaz to badanie będzie miało minimalnie węższy zakres – nie zostaną sprawdzone mikrodelecje i mikroduplikacje w genach – czyli zakres zbliżony do badania mikromacierzy. Na rynku dostępne są także inne badania – panele wytypowanych genów lub badania pozwalające sprawdzić konkretną chorobę. Przykładem takiego badania jest badanie FRAX. Próbką do niego jest krew żylna, a czas oczekiwania na wynik to około 20 dni roboczych.
Ile kosztują badania genetyczne dziecka?
Badania genetyczne dziecka – cena uzależniona jest od zakresu badania oraz usług dodatkowych jakie zawarte w danej ofercie. Cena testu NOVA który sprawdza 87 chorób wrodzonych i wrażliwość dziecka względem 32 substancji leczniczych to 3887zł. Zaś cena badania WES to 5497zł. Ze względu na fakt, że zakres badania jest nieporównywalnie szerszy, to cena nie jest aż tyle wyższa. Dodatkowo warto zaznaczyć, ze w przypadku badania genetycznego WES istnieje możliwość uzyskania surowych danych oraz wrócenia do interpretacji wyniku w momencie kiedy pojawią się najnowsze dane medyczne pozwalające spojrzeć na mutacje nowym okiem. Badanie FRAX, które wykonywane jest całkiem inną metodą i sprawdza tylko jedną chorobę to koszt 347zł. Dlatego odpowiadając na pytanie „ile kosztują badania genetyczne dziecka?” należy wziąć pod uwagę problemy dziecka, możliwości finansowe opiekunów oraz zakres badania.
Przeczytaj też:
Zadzwoń teraz