Autyzm leczenie farmakologiczne – jakie jest dostępne?
Leczenie autyzmu to kwestia bardzo indywidualna. Dlaczego? Ponieważ nie ma dwóch dzieci autystycznych z identycznymi objawami. Do dzisiaj też nie jest poznana jedna konkretna przyczyna tych zaburzeń. W niektórych przypadkach za autyzm będą odpowiadać uszkodzenia okołoporodowe, czy przebyte infekcje matki podczas ciąży. U innych dzieci przyczyną autyzmu będą uszkodzenia układu nerwowego i mózgu w rezultacie przebytych infekcji wirusowych.
❗ W ok. 30% przypadkach przyczyna autyzmu u dzieci leży w genach (najczęściej we wrodzonych wadach metabolizmu i innych zespołach genetycznych jak zespół Retta, zespół łamliwego chromosomu X). Obecnie uznaje się, że ryzyko rozwoju objawów ze spektrum autyzmu potęgują również czynniki środowiskowe jak spożywanie przetworzonej żywności, zanieczyszczenie powietrza i inne.
1. Autyzm leczenie farmakologiczne – co tak naprawdę leczy?
2. Autyzm leczenie farmakologiczne – jakie objawy leczy?
3. Autyzm leczenie farmakologiczne – czy to jedyna możliwość leczenia autyzmu?
4. Autyzm – w jaki sposób sprawdzić czy przyczyna leży w genach?
5. Najczęściej zadawane pytania
Autyzm leczenie farmakologiczne – co tak naprawdę leczy?
Leczenie farmakologiczne autyzmu nie jest leczeniem przyczynowym. Oznacza to, że nie zlikwiduje przyczyny zaburzeń (jak mutacje w genach, czy uszkodzenia układu nerwowego). Może jednak wpłynąć na siłę i zakres występujących u dziecka objawów. A ten jest u każdego dziecka autystycznego inny. Powszechnie u dzieci autystycznych występują: zaburzenia mowy, zaburzenia komunikacji interpersonalnej, stereotypowe zachowania. Mogą się również pojawić inne zaburzenia psychiczne i psychiatryczne. Leczenie farmakologiczne autyzmu jest nastawione na ich ograniczenie i zapewnienie dziecku jak najlepszego standardu życia.
❗ Należy pamiętać, że wprowadzenie jakichkolwiek farmaceutyków powinno się odbywać pod opieką lekarza prowadzącego, a w przypadku wielu leków – pod opieką lekarza psychiatry!
Autyzm leczenie farmakologiczne – jakie objawy leczy?
Leczenie farmakologiczne autyzmu jest możliwe jeżeli u dziecka pojawiają się poniższe objawy:
👉 Zachowania destrukcyjne jak agresja i autoagresja, nadpobudliwość i ADHD – w przypadku tego typu zaburzeń stosuje się leki, które pomagają 'wyciszyć’ chorego i uchronić przed niebezpiecznymi zachowaniami.
👉 Zaburzenia snu – u dzieci z objawami autyzmu po konsultacji z lekarzem można zastosować melatoninę – hormon snu.
👉 Zaburzenia lękowe, zaburzenia obsesyjno – kompulsywne i depresja – lekarz może wskazać na lek z grupy selektywnych inhibitorów wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI).
👉 Tiki – jeśli przeszkadzają w codziennym życiu, aby je zminimalizować stosuje się leki przeciwpsychotyczne.
Przy doborze leczenia farmakologicznego autyzmu, lekarz prowadzący musi wziąć pod uwagę możliwe działania niepożądane.
Autyzm leczenie farmakologiczne – czy to jedyna możliwość leczenia autyzmu?
Wszystko zależy od przyczyny zaburzeń. W niektórych przypadkach da się ją jednoznacznie określić i 'nazwać chorobę po imieniu’ – wtedy można wprowadzić określone postępowanie. Tak jest w szczególności w przypadkach, w których przyczyna zaburzeń autystycznych leży w genach. Można to sprawdzić wykonując badania genetyczne autyzmu. Szczególną grupą chorób genetycznych, które wymagają indywidualnego leczenia są wrodzone choroby metaboliczne u dzieci.
👉 Diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej (szczególnie jeśli jest postawiona na wczesnym etapie rozwoju autyzmu) daje szansę na wprowadzenie leczenia opierającego się na indywidualnej diecie. Jest to szansa na zatrzymanie rozwoju zaburzeń, nie dopuszczenie do ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej, a w niektórych przypadkach – nawet cofnięcie się obecnie występujących objawów.
👉 Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci to choroby genetyczne powodujące uszkodzenia układu nerwowego, w skutek czego możliwe są zaburzenia rozwoju intelektualnego oraz objawy ze spektrum autyzmu. Ratunkiem jest indywidualna dieta – ograniczenie niektórych składników z pożywiania (np. białka zwierzęcego, fruktozy, fenyloalaniny), wprowadzenie odpowiedniej suplementacji (np. karnityną lub biotyną). Taka dieta musi być przestrzegana często do końca życia i prowadzona pod ścisłym nadzorem lekarza.
👉 Dieta dla dzieci z autyzmem o podłożu metabolicznym nie jest tożsama z niektórymi 'modnymi’ dietami eliminacyjnymi (np. '3XBEZ: cukru, laktozy, glutenu’) stosowanymi u dzieci z autyzmem. Należy pamiętać, że nigdy nie należy wykluczać żadnych składników z diety dziecka bez konsultacji z lekarzem lub dietetykiem.
☝ Niezależnie jednak od przyczyny zaburzeń, w leczeniu autyzmu zawsze wskazane jest unikanie niebezpiecznych czynników środowiskowych, takich jak zanieczyszczenie powietrza, spożywanie żywności przetworzonej, czy przebywanie dziecka w dymie papierosowym.
Autyzm – w jaki sposób sprawdzić czy przyczyna leży w genach?
Należy wykonać szerokie badania genetyczne dziecka. Najlepiej wybrać takie, które swoim zakresem obejmują wszystkie choroby metaboliczne (a znamy około 600 tego typu zaburzeń) jak i inne możliwe zespoły genetyczne powodujące objawy autyzmu. Badania genetyczne pozwalają sprawdzić takie przyczyny autyzmu jak:
- wrodzone choroby metaboliczne,
- łamliwy chromosom X,
- mikrodelecjei mikroduplikacje, czyli zmiany na chromosomach
- stwardnienie guzowate
- zespół Sotosa
- Zespół Cowdena
- Zespół Smitha Lemliego i Opitza
- Neurofibromatoza typu1
- Zespół Jouberta
- Zespół Timothy
- Zespół DiGeorge`a
- Zespół Williamsa i Beurena
- Zespół Cri Du Chat
- Zespół Charge
Można wykonać jeden szeroki pakiet badań obejmujący swoim zakresem wszystkie możliwe genetyczne przyczyny autyzmu u dzieci.
👉 Pakiet 'AUTYZM MAX’ zawiera dwa dwa najnowocześniejsze badania DNA:
⭐ Test WES – sprawdzający wszystkie geny dziecka pod kątem mutacji punktowych oraz mikrodelecji i mikroduplikacji (tzw. zmian CNV – zakres podobny do badania mikromacierzy)
➕
⭐ Badanie FRAX (łamliwy chromosom X) – W PAKIECIE BEZPŁATNIE.
👉 Dowiedz się więcej: Najszerszy pakiet badań genetycznych dziecka autystycznego
Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko
specjalista pediatra, genetyk
Myślisz o wykonaniu badań na autyzm?
Zachęcamy do bezpłatnej konsultacji:
💙 ❓ Najczęściej zadawane pytania:
👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! 😷 OPCJA REKOMENDOWANA W TRAKCIE EPIDEMII.
😷 Każda pielęgniarka mobilna jest przez nas wyposażona w jednorazową maseczkę i rękawiczki!😷
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Umów wizytę domową lub wizytę w placówce: formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
❗ Czasami choroba jeszcze nie jest na tyle aktywna, aby badania biochemiczne pokazały wymierny wynik. Należy również sprawdzić ile chorób metabolicznych w taki sposób zostało wykluczonych. Badanie genetyczne (w sytuacji chorób metabolicznych – badanie WES) jest badaniem rozstrzygającym – sprawdza wszystkie rodzaje tych zaburzeń i pokazuje przyczynę – uszkodzony gen, z którym dziecko przyszło na świat.
- zyskanie pewnej wiedzy z jakim naprawdę zaburzeniem mamy do czynienia
- wprowadzenie odpowiedniego leczenia objawowego i terapii
- wprowadzenie odpowiedniej diety (jeśli przyczyną zaburzeń są choroby metaboliczne)
- przewidzenie w jakim kierunku zaburzenia mogą się rozwijać w przyszłości lub czy jest szansa na ich zatrzymanie
- oszacowanie, czy podobne zaburzenia mogą wystąpić u rodzeństwa małego pacjenta
📲 Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu rodzice nie będą mieli wątpliwości co do jego znaczenia. Zostaną także poinformowani jak powinno przebiegać dalsze postępowanie z dzieckiem.
Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko
specjalista pediatra, genetyk
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi dziecko powinno mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć dalszy rozwój dziecka i postęp lub zahamowanie choroby. Rodzice będą mogli poszukać specjalistycznego wsparcia Fundacji lub Stowarzyszeń, a także innych rodziców z dziećmi, które cierpią na to samo zaburzenie.
📲Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża autyzmu tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! 😷 OPCJA REKOMENDOWANA W TRAKCIE EPIDEMII.
Wyniki, które wskazują na podejrzenie choroby wrodzonej są konsultowane w pierwszej kolejności.
Przeczytaj także:
- Autyzm poszczepienny – czy istnieje?
- Badania na autyzm
- Szczepienia przeciwwskazania – jakie mogą być?
- Badania genetyczne padaczka
- Badanie FRAX
- Dziecko ciągle choruje – co zrobić?
- Mukowiscydoza
Zadzwoń teraz