Zespół Westa – badania genetyczne jako skuteczne poznanie jego przyczyny

Zespół Westa, inaczej zwany padaczką Westa lub syndromem Westa, nie jest traktowany jako choroba, tylko zespół objawów padaczkowych. Dotyka on najmłodsze dzieci (szczególnie chłopców), gdyż objawy często pojawiają się przed ukończeniem pierwszego roku życia. Zdiagnozowanie zespołu Westa powinno wiązać się z natychmiastową analizą jego źródła, które u każdego dziecka może być zupełnie inne. Zmiany w genach, choroby skórno-mięśniowe, urazy głowy, niedotlenienie, przebyte infekcje czy nawet wrodzone wady w budowie mózgu mogą stanowić przyczynę padaczki. Szacunkowo jednak u 60% osób, które na nią cierpią, przyczyną są zaburzenia genetyczne.

1. Badanie na padaczkę – sprawdź skuteczne badanie przy objawach zespołu Westa
2. Jakie badania na padaczkę wykonać przy podejrzeniu zespołu Westa?
3. Badanie WES i jego cena jako badania na padaczkę
4. Badania genetyczne na padaczkę i ich skuteczność

⚡ Badanie na padaczkę – sprawdź skuteczne badanie przy objawach zespołu Westa ⚡

Zespół Westa daje bardzo wiele, czasami mylnie interpretowanych objawów. Jako najczęściej występujące opisuje się tzw. napady zgięciowe, polegające na zginaniu i

prostowaniu przez dziecko rąk oraz nóg. Niestety zdarza się, że łączone są z dość powszechnym odruchem Moro u małego dziecka. Zespół Westa objawy takie może dawać podczas snu niemowlaka, przez co odczytywane są jako zupełnie naturalne i niegroźne. Takie zachowanie dziecka powinno skłonić rodziców do przeprowadzenia badania EEG, analizującego zapis czynności mózgu. Ponadto padaczkę Westa można podejrzewać przy zaburzeniach napięcia mięśniowego, ślinotoku, mdłościach i wymiotach, potliwości, zaburzeniach świadomości oraz niepokoju. Od tego, jak szybko zostanie wykryta jej przyczyna, zależy ukierunkowanie leczenia i jego skuteczność. Badania genetyczne na padaczkę powinny zostać wykonane jak najwcześniej. Dotychczas opisano, że do padaczki w zespole Westa przyczyniają się zmiany w różnego rodzaju genach, powodujące wrodzone choroby metaboliczne u dzieci, choroby mitochondrialne, powiązane z neurofibromatozami oraz powodujące zespoły Downa, Millera Diekera i Charge.

⚡ Jakie badania na padaczkę wykonać przy podejrzeniu zespołu Westa? ⚡

Biorąc pod uwagę całe spektrum genetycznego podłoża syndromu Westa, to analiza kwestii, polegająca na tym, że skoro to padaczka, jakie badania wykonać, zostaje od razu rozstrzygnięta. Badania na padaczkę oparte na diagnozie genetycznej dają możliwość skutecznego dobrania farmaceutyków, w pełni odpowiednich i bezpiecznych dla dziecka. W zespole Westa bardzo istotne jest wprowadzenie jak najszybciej leczenia, które ma za zadanie zapobiec rozwojowi ciężkich powikłań. Oprócz takich badań jak EEG, rezonans lub tomograf, obrazujących budowę mózgu, istotne jest wykonanie badania WES w kierunku genetycznego podłoża zaburzeń.

⚡ Badanie WES i jego cena jako badania na padaczkę

Badanie WES to najdokładniejsze i najbardziej szczegółowe badanie genetyczne na padaczkę. Polega na analizie wszystkich znanych genów w odniesieniu do objawów, jakie ma dziecko. Dzięki niemu możliwe jest szybkie wskazanie przyczyny i co najważniejsze, rozpoczęcie właściwego leczenia. Test WES, który oparty jest na współczesnej technologii i polega na sekwencjonowaniu najnowszej generacji, bardzo dokładnie opisuje każdy badany gen. Dzięki temu sprawdza wszystkie zmiany, które mogą powodować zespół Westa u dzieci. Jest to najszersze badanie genetyczne dla dzieci, obejmujące swoim zakresem ponad 23 000 genów.

W naszym laboratorium oferujemy dwa rodzaje badania WES.

Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉 WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy.

⚡ Badania genetyczne na padaczkę i ich skuteczność⚡

Niezmiernie istotne jest poznanie przyczyny zespołu Westa u dziecka. Tylko prawidłowa diagnoza zagwarantuje odpowiednie leczenie. W przeciwnym razie dziecko narażone jest na doprowadzenie do trwałego uszkodzenia mózgu, a co za tym idzie regresu rozwoju intelektualnego oraz trwałej intelektualnej niepełnosprawności. Prawidłowe leczenie ma temu zapobiec i ułatwić zadbanie o jak najlepszy rozwój dziecka. Tylko pewna i trafna diagnoza daje takie możliwości. Genetyczne badanie WES jest idealnym rozwiązaniem w wykrywaniu różnego rodzaju chorób, przejawiającymi się dość mylnymi objawami. Ponadto daje możliwość, by sprawdzić zmiany w genach, które mogą być źródłem rozwoju innego typu zaburzeń, niepowiązanych z obecnymi objawami. Test WES to rzetelne informacje o zdrowiu dziecka i o ryzyku zachorowania na schorzenia, które na tę chwilę nie dają żadnych przesłanek. Badanie genetyczne na padaczkę może w jednoznaczny sposób określić jej przyczynę i zdecydowanie przyspieszyć leczenie.

 

Więcej informacji na temat badania WES uzyskasz podczas bezpłatnej rozmowy z konsultantem medycznym:

---

---

Zobacz też:

💙Badanie eksomu

💙Badanie FRAX

💙Badanie NGS cena

---