Badania genetyczne dziecka
Badania genetyczne dla dzieci są szansą na wczesne wykrycie dolegliwości. Jeżeli dziecko ma dziwne objawy choroby, a lekarze nie wiedzą, co jest ich przyczyną, to warto poddać się szczegółowym testom, które rozwieją wątpliwości. Warto pamiętać, że im szybciej jakaś wada zostanie wykryta, tym większa szansa, że można jej zapobiec lub przynajmniej dostosować leki i terapie, które zniwelują przykre skutki choroby.
Badania genetyczne dziecka – diagnoza w kierunku autyzmu
Badania genetyczne dziecka – diagnoza w kierunku padaczek
Badania genetyczne dziecka – poznaj badanie WES
Badania genetyczne dziecka – skutecznymi badaniami przed szczepieniem
Badania genetyczne dziecka – diagnoza w kierunku autyzmu
Spis treści
Według statystyk coraz więcej dzieci ma zdiagnozowany autyzm, czyli całościowe zaburzenia rozwojowe wynikające z nieprawidłowości ośrodka nerwowego. Choroba może pojawić się niepostrzeżenie, choć najczęściej jej objawy są widoczne dla rodziców dziecka. Pierwsze oznaki pojawiają się zwykle przed trzecim rokiem życia i objawiają się głównie brakami w komunikacji, nieśmiałością oraz brakiem reakcji na pewne bodźce. Badania genetyczne rozwieją wątpliwości co do niepokojących objawów. W celu wykrycia autyzmu można wykonać różne badania, z których najpopularniejsze to: analiza mikromacierzy, badanie FRAX (zespół łamliwego chromosomu X), panele akustyczne oraz test WES.
Badania genetyczne dziecka – diagnoza w kierunku padaczek
Padaczka w około 60% ma podłoże genetyczne. Jest wywołana nieprawidłowościami w pojedynczych genach lub w całych chromosomach. Jej wczesne wykrycie może pomóc w dostosowaniu leczenia i zmniejszenia objawów choroby. Epilepsję można wykryć dzięki dwóm badaniom genetycznym – panelowym NGS oraz WES. Pierwsze z nich, czyli badanie panelowe, jest przeprowadzane w celu sprawdzenia wybranych 132 genów, odpowiedzialnych za wywołanie padaczki. Test WES ma szerszy zakres, analizuje wszystkie geny oraz określa predyspozycje do zapadnięcia na określone dolegliwości.
Badania genetyczne dziecka – poznaj badanie WES
WES to kompleksowe badanie DNA, które analizuje ponad 23 000 genów. Dzięki niemu można określić, czy badana osoba posiada predyspozycje do zapadnięcia na dolegliwości genetyczne, lub czy nie ma ukrytej wady, która mogłaby się ujawnić w przyszłości. Pobrane próbki (z krwi lub wymazu z policzka) są dokładnie analizowane pod kątem występowania mutacji lub patogenów odpowiedzialnych za powstawanie nieuleczalnych lub uciążliwych chorób. Obecnie na rynku nie ma badania genetycznego, które byłoby dokładniejsze i szersze od testu WES.
Badania genetyczne dziecka – skutecznymi badaniami przed szczepieniem
Badania genetyczne wykonane przed szczepieniem pozwolą określić stan zdrowia dziecka oraz sprawdzą, czy nie obędzie się bez groźnych powikłań. Najczęściej takie badania zleca lekarz, którego niepokoi stan fizyczny małego pacjenta. Wtedy, oprócz krwi i moczu, do analizy pobiera się próbki, które są sprawdzane pod kątem genetycznym. Dzięki temu rodzice będą mieli pewność, że ich pociecha nie spotka się z powikłaniami poszczepiennymi.
Zobacz też:
Zadzwoń teraz