Padaczka miokloniczna u dzieci

Padaczka miokloniczna to typ padaczki, który może mieć dość ciężki przebieg. Objawy tej choroby najczęściej zaczynają się pojawiać około 3 miesiąca życia. Najbardziej charakterystycznym z nich są tzw. mioklonie, czyli nagłe skurcze mięśni. Padaczka miokloniczna powinna zostać jak najszybciej zdiagnozowana, ponieważ zwiększa to szanse na jej skuteczne leczenie. Pomocne w diagnozie mogą być badania genetyczne dla dzieci.

Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych na padaczkę:

Epilepsja miokloniczna – czym jest?

Padaczka miokloniczna to rodzaj epilepsji, który zaczyna się objawiać w wieku dziecięcym. Jej głównym symptomem są charakterystyczne, niekontrolowane skurcze mięśnia lub całych grup mięśni. Określa się je jako mioklonie lub zrywy miokloniczne. Padaczka miokloniczna najczęściej zrywy te powoduje w obrębie kończyn górnych.

Padaczka miokloniczna u dzieci w większości przypadków ma podłoże genetyczne. Wywoływać może ją mutacja w genie SCN1A. Najczęściej powstaje ona de novo. Oznacza to, że nie dziedziczymy jej po rodzicach.

Padaczka miokloniczna – objawy

Padaczka miokloniczna występuje, gdy epileptyk doświadcza zrywów mioklonicznych. Może ona także wywoływać całe spektrum objawów towarzyszących, takich jak:

• Drgawki
• Napady nieświadomości
• Nieprawidłowy rozwój psychoruchowy

Objawy towarzyszące padaczce mioklonicznej są zależne od tego, z jakim typem tej choroby mamy do czynienia.

Padaczka miokloniczna – rodzaje

Mioklonie pojawiać się mogą przy wielu rodzajach padaczek. Są one jednak najbardziej charakterystyczne dla następujących typów epilepsji:

• Młodzieńcza padaczka miokloniczna – występuje ona z reguły między 5 a 16 rokiem życia. Napady miokloniczne pojawiają się zazwyczaj w chwili wybudzania się ze snu. Charakterystycznym objawem młodzieńczej padaczki mioklonicznej są również kilkusekundowe napady nieświadomości.
• Zespół Dravet (ciężka encefalopatia miokloniczna) – jest to rodzaj padaczki mioklonicznej o bardzo ciężkim przebiegu. Objawy zespołu Dravet pojawiają się zazwyczaj w ciągu kilku pierwszych miesięcy życia. Choroba ta wywołuje zrywy miokloniczne, którym towarzyszą napady nieświadomości oraz drgawki u dziecka. Napady padaczkowe w przypadku zespołu Dravet mogą być wywołane podwyższoną temperaturą, ekspozycją na ciepło lub infekcją.
• Wczesna encefalopatia miokloniczna – jest to rodzaj padaczki mioklonicznej, który występuje u niemowląt. Powoduje ona zrywy miokloniczne oraz napady ogniskowe. Jest to padaczka lekooporna, więc wiąże się z dużym ryzykiem śmierci dziecka.

Padaczka miokloniczna u dzieci – diagnoza

Po zauważeniu u dziecka objawów padaczki mioklonicznej powinniśmy jak najszybciej udać się na wizytę do neurologa. Zleci on wykonanie badań, które z reguły wystarczają do zdiagnozowania padaczki. Pacjent będzie więc musiał wykonać badanie EEG (badanie elektroencefalograficzne), badanie krwi oraz badanie obrazujące struktury mózgu (z reguły jest to rezonans magnetyczny lub tomografia komputerowa).

Proces diagnostyczny padaczki mioklonicznej niestety nie jest zbyt prosty i krótki. Powyższe badania mogą więc być niewystarczające. Rekomenduje się więc wykonanie badań genetycznych dziecka. Dzięki nim pacjent dowie się, czy ma w genach mutacje wywołującą padaczkę miokloniczną.

Padaczka miokloniczna – diagnoza genetyczna

Podczas diagnozy padaczki mioklonicznej poleca się wykonanie nowoczesnych badań genetycznych. Jednym z takich badań jest nieinwazyjny test WES, który wykonuje się za pomocą technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji). W badaniu tym na podstawie próbki krwi lub wymazu z policzka analizuje się kilkukrotnie każdy gen pacjenta. Dzięki tak szczegółowej analizie może ono jednoznacznie wykryć padaczkę miokloniczną. Na wynik badania z reguły czeka się do 7 tygodni.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Padaczka miokloniczna – leczenie

Leczenie padaczki mioklonicznej jest możliwe, ale jest to dość trudny proces. Opiera się on głównie na stosowaniu indywidualnie dobranej farmakoterapii. Skuteczność leczenia jest zależna od rodzaju padaczki mioklonicznej oraz momentu zdiagnozowania choroby. Nie warto więc zwlekać z wykonaniem odpowiednich badań diagnostycznych.

Podczas leczenia często wykorzystywana jest marihuana lecznicza. Szczególnie dotyczy to  pacjentów, którzy słabo reagowali na inne terapie. Zastosowanie marihuany leczniczej umożliwia zminimalizowanie ilości drgawek oraz tików nerwowych u pacjentów.
Dodatkowo marihuana lecznicza u pacjentów z padaczką pozwala doprowadzić do wielu pozytywnych zmian w funkcjonowaniu. Dzięki niej może zostać poprawiona jakość snu, apetyt, a także codzienne zachowanie i zdolności poznawcze.

Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej. 

Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.

Często zadawane pytania o badania genetyczne dla dzieci z padaczką:

Przeczytaj także:

• Przyczyny padaczki u dzieci – jakie mogą być ? 
• Padaczka genetyczna u dzieci – kiedy geny powodują  napady ? 
• Diagnoza genetyczna – może uratować życie dziecka
• Badanie WES – jak łatwo je wykonać?
• Badanie FRAX
• Mikromacierze badanie