Jak zapobiegać atakom padaczki?

Padaczka to choroba, na którą cierpi ponad 50 milionów osób. Usłyszenie takiej diagnozy zmienia życie. Pacjenci w każdej chwili spodziewają się ataku padaczkowego. Niewielu z nich wie, że czasem mogą ich uniknąć. Istnieją metody, które zminimalizują ryzyko pojawienia się napadu. Jak zapobiegać atakom padaczki? Sprawdź w naszym najnowszym artykule!

Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych na padaczkę:

Jak dochodzi do ataku padaczkowego?

Do ataków padaczkowych dochodzi na skutek zaburzenia czynności elektrycznej w pewnej części mózgu. W konsekwencji komunikacja między neuronami jest zaburzona, a do całego ciała dochodzą sprzeczne sygnały. Objawia się to różnorodnymi symptomami ataku padaczkowego. To, jakie objawy się pojawią, zależy od rodzaju napadu. Najczęstsze z nich to:

• Napady toniczno-kloniczne objawiające się poprzez drgawki, utratę przytomności czy mimowolne oddanie moczu
• Napady miokloczniczne, których głównym objawem są zrywy mięśniowe
• Napady nieświadomości polegające na chwilowej utracie świadomości
• Napady atoniczne, w których przebiegu chorzy się przewracają na skutek nagłej utraty napięcia mięśniowego w ciele
• Napady kloniczne objawiające się poprzez nagły skurcz wielu mięśni

Na skutek ataków padaczkowych u chorych często pojawiają się obrażenia ciała i problemy emocjonalne. Padaczka może być również zagrożeniem dla ich życia. Na jej skutek może dojść m.in. do wypadku samochodowego czy utonięcia.

Wyzwalacze ataków padaczkowych

U niektórych chorych do ataku padaczki dochodzi na skutek kontaktu z pewnymi czynnikami. Są one nazywane wyzwalaczami. Najczęstsze z nich to:

• Brak snu lub jego niewystarczająca ilość
• Gorączka
• Migające światła
• Alkohol
• Narkotyki
• Sytuacje stresowe
• Konkretna faza cyklu miesiączkowego u kobiet
• Niski poziom cukru we krwi
• Konkretna pora dnia
• Nadmiar kofeiny
• Określone pokarmy
• Niektóre grupy leków

Jak zapobiegać atakom padaczki?

Najprostszym sposobem zapobiegania atakom padaczki jest unikanie wyzwalaczy. Najpierw jednak musimy dowiedzieć się, co w naszym przypadku wywołuje ataki. W tym celu po napadzie warto próbować sobie przypomnieć, co go poprzedziło. Po kilku napadach będziemy wiedzieć, co wyzwala nasze ataki padaczkowe. Takich czynników musimy unikać, jeśli jest to możliwe.

Ataków padaczki nie jesteśmy w stanie się całkowicie pozbyć, jeśli nie będziemy leczyć choroby. Najczęstszą formą terapii jest leczenie farmakologiczne. Nie wyleczą one choroby, ale zminimalizują częstość występowania ataków padaczkowych. Dzięki leczeniu farmakologicznemu napady znikają całkowicie u 2/3 chorych, a u 1/5 pojawiają się one znacznie rzadziej. Zdarzają się jednak pacjenci, u których leczenie farmakologiczne nie przynosi oczekiwanych skutków. W takiej sytuacji zwykle zaleca się im zabieg chirurgiczny. Polega on na usunięciu fragmentu mózgu, który jest przyczyną ataków padaczki. Jest to bardziej inwazyjna forma leczenia, ale przy tym jest także bardzo skuteczna.

Leczenie padaczki rozpocząć można dopiero po postawieniu diagnozy. Niestety nie zawsze jest to takie proste. Po pierwszym ataku padaczki warto więc udać się do neurologa, który przeprowadzi nas przez proces diagnostyczny i dobierze odpowiednie leczenie.

Diagnostyka padaczki

Neurolog podczas pierwszej wizyty skieruje nas na trzy badania:

• Badanie EEG (elektroencefalografia), które sprawdza aktywność elektryczną mózgu
• Badanie obrazowe np. rezonans magnetyczny. Wykonuje się je w celu sprawdzenia, która część mózgu odpowiada za napady padaczkowe
• Badania krwi

Zalecamy, aby w diagnostyce padaczki nie pomijać także badania genetycznego. Mutacje w genach powodują aż 60% przypadków tej choroby. Tylko tego typu badanie może je jednoznacznie wykryć. Dzięki temu nie tylko usłyszymy diagnozę, ale poznamy także podłoże problemu. Dzięki temu lekarz lepiej dopasuje leczenie, które pozwoli zapobiegać atakom padaczki.

Podczas diagnostyki najlepiej wykonać nowoczesne badanie genetyczne o szerokim zakresie. Padaczka może być wywołana mutacjami w różnych genach, dlatego sprawdzenie jedynie części z nich może okazać się bezsensowne. Ze swojej strony polecamy badanie WES Complex. Dzięki niemu zdiagnozujesz padaczkę i zyskasz pewność, że w Twoich genach nie ma innych groźnych mutacji.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

💻 Zamów badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu umówienia dogodnego terminu pobrania próbki – u Ciebie w domu!🏠):

Najczęściej zadawane pytania