Ataki padaczki podczas snu u dziecka – objawy i diagnoza
Padaczkę charakteryzują nawracające napady, podczas których mogą pojawić się m.in. drgawki, utrata przytomności oraz wyprężenie ciała. U 20% chorych pojawiają się one podczas snu. Zazwyczaj trwają one nieco dłużej niż ataki w ciągu dnia. Jak mogą się one objawiać? W jakim rodzaju padaczki mogą wystąpić? Sprawdź!
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych na padaczkę:
Ataki padaczki podczas snu – objawy
Nocny napad padaczkowy może objawić się poprzez:
- Objawy ruchowe np. zaciskanie dłoni, prostowanie rąk czy zginanie kolan
- Krzyk przez sen
- Płacz przez sen
- Przygryzienie języka
- Mimowolne oddanie moczu
- Bóle i zawroty głowy po przebudzeniu
Nocne atak padaczki mogą być wcześniej sygnalizowane przez wystąpienie aury padaczkowej.
Wielu epileptyków po przebudzeniu nie zdaje sobie sprawy z ataku. Często dowiadują się, co zaszło po zobaczeniu przygryzionego języka lub obudzeniu się w zmoczonym łóżku.
Odmiany padaczki a ataki podczas snu
Ataki padaczki podczas snu mogą wystąpić w przypadku każdej odmiany padaczki. Najczęściej jednak pojawiają się w przypadku padaczki Rolanda oraz nocnej padaczki czołowej.
Padaczka Rolanda to choroba genetyczna, która występuje u dzieci (między 3 a 13 rokiem życia). Ma ona dość łagodny przebieg. Padaczka Rolanda w większości przypadków objawia się poprzez mrowienie okolicy ust i uczucie dławienia się. W przypadku tego rodzaju epilepsji mogą występować ataki podczas snu.
W przypadku nocnej padaczki czołowej ataki pojawiają się głównie podczas snu. Choroba ta objawia się poprzez zaciskanie dłoni, zginanie nóg oraz płacz przez sen. Nocna padaczka czołowa również jest wywołania przez nieprawidłowości w materiale genetycznym.
Ataki padaczki podczas snu – wyzwalacze
Ataki padaczkowe mogą być wyzwalane przez pewne czynniki, czyli wyzwalacze. W przypadku nocnych napadów padaczki wyzwalaczem może być sam sen, ponieważ w jego trakcie w mózgu dochodzi do zmian elektrycznej i hormonalnej aktywności. Do ataków nocnych przyczynić mogą się również sytuacje stresowe oraz nieodpowiednia dieta.
Ataki padaczkowe w nocy bardzo zaburzają sen. Z tego powodu wielu epileptyków nie śpi dostatecznie dużo lub sen ten nie jest dobrej jakości. Może się to przyczyniać do pojawienia się większej liczby ataków w ciągu dnia.
Ataki padaczki podczas snu – diagnoza
Jeśli ataki padaczki występują u nas podczas snu lub w ciągu dnia, to musimy skonsultować je z lekarzem. Najlepiej umówić się na wizytę do epileptologa lub neurologa.
Podczas wizyty lekarz przeprowadzi z pacjentem wywiad medyczny, w którym zapyta go o objawy napadu, przyjmowane przez pacjenta leki, choroby występujące w rodzinie i inne istotne kwestie. Lekarz wykona pacjentowi również EEG (badanie elektroencefalograficzne). Dzięki niemu będzie on mógł przeanalizować aktywność elektryczną mózgu. Konieczne może być również badanie obrazujące struktury mózgu np. tomografia komputerowa czy rezonans magnetyczny oraz badania krwi.
Proces diagnostyczny padaczki nie należy do najprostszych. Standardowe badania w wielu przypadkach nie są w stanie rozstrzygnąć, czy chory cierpi na padaczkę. Warto więc wykonać dodatkowo kompleksowe badania genetyczne (a szczególnie badania genetyczne dziecka).
Myślisz o wykonaniu badań na padaczkę?
Zachęcamy do bezpłatnej konsultacji:
Ataki padaczki podczas snu – diagnoza genetyczna
Wiele rodzajów padaczki jest wywołanych mutacjami genetycznymi. Wykonanie badania genetycznego w trakcie procesu diagnostycznego może więc być kluczowe. Jeśli wykryją one pewne zmiany w genach, to będzie to jednoznaczne potwierdzenie padaczki.
Materiał genetyczny człowieka liczy około 23 000 genów. W większości z nich może dojść do mniej lub bardziej groźnych mutacji. Warto więc w trakcie badania genetycznego poddać analizie całe DNA człowieka, a nie tylko jego fragment.
Kompleksowym badaniem genetycznym jest badanie WES. Wykonuje się je za pomocą technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji), dzięki której możliwe jest sprawdzenie całego materiału genetycznego w jednej analizie. Badanie WES można wykonać nawet malutkiemu dziecku, ponieważ jest ono proste i nieinwazyjne. Potrzebna do niego jedynie jest próbka krwi lub wymaz z policzka.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
Podczas leczenia często wykorzystywana jest marihuana lecznicza. Szczególnie dotyczy to pacjentów, którzy słabo reagowali na inne terapie. Zastosowanie marihuany leczniczej umożliwia zminimalizowanie ilości drgawek oraz tików nerwowych u pacjentów.
Dodatkowo marihuana lecznicza u pacjentów z padaczką pozwala doprowadzić do wielu pozytywnych zmian w funkcjonowaniu. Dzięki niej może zostać poprawiona jakość snu, apetyt, a także codzienne zachowanie i zdolności poznawcze.
Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej.
Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook MessengerPielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicami pacjenta, pacjentem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu pacjent nie będzie mieć wątpliwości co do jego znaczenia. Zostanie także poinformowany jak powinno przebiegać dalsze postępowanie.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotyczące dalszego postępowania.
Dodatkowo warto wiedzieć, że badania w poradni metaboliczne bardzo często są badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dostać pewną diagnozę choroby metabolicznej niezbędne jest, żeby pacjent miał wykrytą mutację w genie, która odpowiada za daną chorobę.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Wszystkie geny, które mogą przyczyniać się do występowania padaczki sprawdzane są w badaniu WES.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć postęp lub zahamowanie choroby.
- WES COMPLEX – sucha kropla krwi
- WES PREMIUM – sucha kropla krwi, krew żylna
- WES STANDARD – sucha kropla krwi, krew żylna, wymaz z policzka
- BADANIE FRAX – krew żylna
- BADANIE MIKROMACIERZY – krew żylna
Dotyczy to zarówno próbki krwi, suchej kropli krwi jak i wymazu z policzka.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz po zakończonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Badanie WES COMPLEX: 7-10 tygodni
Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni
Badanie WES STANDARD: 10 tygodni
Badanie FRAX: 4 tygodnie
Badanie mikromacierzy: 6 tygodni
- Badanie WES można wykonać z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
- W przypadku badań wymagających pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
WES COMPLEX – 5297zł
WES PREMIUM – 6297zł
WES STANDARD – 5997zł
BADANIE MIKROMACIERZY – 2600zł
BADANIE FRAX – 347zł
Przeczytaj także:
- Autyzm poszczepienny – czy istnieje?
- Badania na autyzm
- Szczepienia przeciwwskazania – jakie mogą być?
- Badania genetyczne padaczka
- Badanie FRAX
- Dziecko ciągle choruje – co zrobić?
- Mukowiscydoza