Ataki padaczki podczas snu u dziecka – objawy i diagnoza

Padaczkę charakteryzują nawracające napady, podczas których mogą pojawić się m.in. drgawki, utrata przytomności oraz wyprężenie ciała. U 20% chorych pojawiają się one podczas snu. Zazwyczaj trwają one nieco dłużej niż ataki w ciągu dnia. Jak mogą się one objawiać? W jakim rodzaju padaczki mogą wystąpić? Sprawdź!

Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych na padaczkę:

Ataki padaczki podczas snu – objawy

Nocny napad padaczkowy może objawić się poprzez:

• Objawy ruchowe np. zaciskanie dłoni, prostowanie rąk czy zginanie kolan
• Krzyk przez sen
• Płacz przez sen
• Przygryzienie języka
• Mimowolne oddanie moczu
• Bóle i zawroty głowy po przebudzeniu

Nocne atak padaczki mogą być wcześniej sygnalizowane przez wystąpienie aury padaczkowej.

Wielu epileptyków po przebudzeniu nie zdaje sobie sprawy z ataku. Często dowiadują się, co zaszło po zobaczeniu przygryzionego języka lub obudzeniu się w zmoczonym łóżku.

Odmiany padaczki a ataki podczas snu

Ataki padaczki podczas snu mogą wystąpić w przypadku każdej odmiany padaczki. Najczęściej jednak pojawiają się w przypadku padaczki Rolanda oraz nocnej padaczki czołowej.

Padaczka Rolanda to choroba genetyczna, która występuje u dzieci (między 3 a 13 rokiem życia). Ma ona dość łagodny przebieg. Padaczka Rolanda w większości przypadków objawia się poprzez mrowienie okolicy ust i uczucie dławienia się. W przypadku tego rodzaju epilepsji mogą występować ataki podczas snu.

W przypadku nocnej padaczki czołowej ataki pojawiają się głównie podczas snu. Choroba ta objawia się poprzez zaciskanie dłoni, zginanie nóg oraz płacz przez sen. Nocna padaczka czołowa również jest wywołania przez nieprawidłowości w materiale genetycznym.

Ataki padaczki podczas snu – wyzwalacze

Ataki padaczkowe mogą być wyzwalane przez pewne czynniki, czyli wyzwalacze. W przypadku nocnych napadów padaczki wyzwalaczem może być sam sen, ponieważ w jego trakcie w mózgu dochodzi do zmian elektrycznej i hormonalnej aktywności. Do ataków nocnych przyczynić mogą się również sytuacje stresowe oraz nieodpowiednia dieta.

Ataki padaczkowe w nocy bardzo zaburzają sen. Z tego powodu wielu epileptyków nie śpi dostatecznie dużo lub sen ten nie jest dobrej jakości. Może się to przyczyniać do pojawienia się większej liczby ataków w ciągu dnia.

Ataki padaczki podczas snu – diagnoza

Jeśli ataki padaczki występują u nas podczas snu lub w ciągu dnia, to musimy skonsultować je z lekarzem. Najlepiej umówić się na wizytę do epileptologa lub neurologa.

Podczas wizyty lekarz przeprowadzi z pacjentem wywiad medyczny, w którym zapyta go o objawy napadu, przyjmowane przez pacjenta leki, choroby występujące w rodzinie i inne istotne kwestie. Lekarz wykona pacjentowi również EEG (badanie elektroencefalograficzne). Dzięki niemu będzie on mógł przeanalizować aktywność elektryczną mózgu. Konieczne może być również badanie obrazujące struktury mózgu np. tomografia komputerowa czy rezonans magnetyczny oraz badania krwi.

Proces diagnostyczny padaczki nie należy do najprostszych. Standardowe badania w wielu przypadkach nie są w stanie rozstrzygnąć, czy chory cierpi na padaczkę. Warto więc wykonać dodatkowo kompleksowe badania genetyczne (a szczególnie badania genetyczne dziecka).

Myślisz o wykonaniu badań na padaczkę?

Zachęcamy do bezpłatnej konsultacji:

Ataki padaczki podczas snu – diagnoza genetyczna

Wiele rodzajów padaczki jest wywołanych mutacjami genetycznymi. Wykonanie badania genetycznego w trakcie procesu diagnostycznego może więc być kluczowe. Jeśli wykryją one pewne zmiany w genach, to będzie to jednoznaczne potwierdzenie padaczki.

Materiał genetyczny człowieka liczy około 23 000 genów. W większości z nich może dojść do mniej lub bardziej groźnych mutacji. Warto więc w trakcie badania genetycznego poddać analizie całe DNA człowieka, a nie tylko jego fragment.

Kompleksowym badaniem genetycznym jest badanie WES. Wykonuje się je za pomocą technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji), dzięki której możliwe jest sprawdzenie całego materiału genetycznego w jednej analizie. Badanie WES można wykonać nawet malutkiemu dziecku, ponieważ jest ono proste i nieinwazyjne. Potrzebna do niego jedynie jest próbka krwi lub wymaz z policzka.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Podczas leczenia często wykorzystywana jest marihuana lecznicza. Szczególnie dotyczy to  pacjentów, którzy słabo reagowali na inne terapie. Zastosowanie marihuany leczniczej umożliwia zminimalizowanie ilości drgawek oraz tików nerwowych u pacjentów.
Dodatkowo marihuana lecznicza u pacjentów z padaczką pozwala doprowadzić do wielu pozytywnych zmian w funkcjonowaniu. Dzięki niej może zostać poprawiona jakość snu, apetyt, a także codzienne zachowanie i zdolności poznawcze.

Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej. 

Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.

Często zadawane pytania:

Przeczytaj także:

1. Autyzm poszczepienny – czy istnieje? 
2. Badania na autyzm
3. Szczepienia przeciwwskazania – jakie mogą być?
4. Badania genetyczne padaczka
5. Badanie FRAX
6. Dziecko ciągle choruje – co zrobić?
7. Mukowiscydoza
8. .Wrażliwość dziecka na leki – dowiedz się więcej
9. Padaczka i drgawki u dzieci – możliwe przyczyny