Hipotrofia płodu a wady genetyczne
Hipotrofia (inaczej hipotrofia wewnątrzmaciczna) to zbyt mała masa ciała w porównaniu do wieku ciąży. Do niedawna wadę dało się zdiagnozować ostatecznie dopiero po urodzeniu się dziecka – dziś jednak dysponujemy wieloma badaniami, które są w stanie wykryć tę nieprawidłowość wcześniej. Czym jest hipotrofia asymetryczna i symetryczna? Co ją powoduje? Jak pomóc dziecku z hipotrofią? Odpowiadamy na te pytania.
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:
Hipotrofia płodu – co to takiego?
Hipotrofia płodu, inaczej hipotrofia wewnątrzmaciczna to pojęcie, które oznacza wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrastania płodu. Według definicji WHO o hipotrofii mowa, gdy masa po urodzeniu wynosi poniżej 10. centyla według siatek centylowych dla odpowiedniego wieku ciążowego.
Hipotrofia płodu może być bardzo niebezpieczna dla dziecka, ponieważ taki stan zwiększa ryzyko nieodtlenienia płodu oraz ryzyko wystąpienia różnych wad rozwojowych. Rodzaj zaburzeń, którymi może poskutkować hipotrofia, zależy od tego, w którym trymestrze ciąży doszło do jej wystąpienia. Dlatego też przy każdym podejrzeniu hipotrofii ważne jest, aby szybko zareagować.
Hipotrofia asymetryczna a hipotrofia symetryczna
Co oznacza pojęcie hipotrofia symetryczna? To hipotrofia płodu rozpoznana przez lekarza przed 20 tygodniem ciąży. Najczęściej objawia się ona przez zahamowanie wzrostu oraz osiągnięcie wyniku poniżej 10 centyla na siatce centylowej. Natomiast ciężka hipotrofia u płodu to stan, gdy wartość wynosi poniżej 3 centyla.
Hipotrofia asymetryczna to hipotrofia płodu wykryta na późniejszym etapie ciąży, po 20 tygodniu. Wtedy zahamowanie wzrostu jest nierównomierne – maluch może mieć np. za mały obwód brzuszka, natomiast długość kończyn czy też rozmiar głowy będzie w normie. Większość przypadków hipotrofii wewnątrzmacicznych to hipotrofia asymetryczna.
Hipotrofia płodu – przyczyny
Jakie są przyczyny hipotrofii? Wyróżnia się:
- przyczyny hipotrofii płodu matczyne – wśród nich znajdują się zarówno czynniki genetyczne, jak i chorobowe oraz środowiskowe. Na spowolnienie wzrostu dziecka może wpłynąć np. stosowanie używek, nieleczona cukrzyca lub zakażenie różyczką. Jeśli chodzi o przyczyny genetyczne, dostrzeżono także powiązanie trombofilii i hipotrofii oraz zauważono związek hipotrofii z celiakią u ciężarnej [1];
- przyczyny hipotrofii związane z łożyskiem – np. łożysko przodujące lub przedwcześnie oddzielone, niewydolność łożyska;
- przyczyny hipotrofii płodowe – naukowców bardzo interesuje związek hipotrofia płodu a wady genetyczne. Okazuje się, że hipotrofia wewnątrzmaciczna występuje często u noworodków z zespołem Turnera [2]. Do hipotrofii mogą doprowadzić także trisomie, takie jak zespół Downa, zespół Patau czy też zespół Edwardsa [1]. Hipotrofia w ciąży może stanowić również objaw zespołu Silvera-Russella [3].
Dziecko hipotroficzne – jakie badania warto wykonać?
Wczesna hipotrofia płodu jest wykrywana podczas badania USG. Uzyskany podczas badania wynik nakłada się na siatkę centylową i, jeśli masa płodu wynosi poniżej 10 centyla, może to świadczyć o zaburzeniach wzrastania. Po tak wykonanej analizie można jedynie stwierdzić, że płód jest za mały do wieku ciążowego, natomiast nie dostarcza ono informacji o przyczynie nieprawidłowości. Aby poznać przyczyny hipotrofii płodu, wykonuje się dodatkowo analizę stężenia hormonów oraz badania prenatalne I trymestru, takie jak test podwójny lub też badanie wolnego płodowego DNA.
Hipotrofia w ciąży – co robić?
Gdy ciężarna nosi w brzuchu dziecko z hipotrofią, bardzo ważne jest, aby zwracała ona jeszcze większą uwagę na dietę. Spożywany pokarm powinien być bogaty w magnez, kwas foliowy i witaminę C, w razie potrzeby można wprowadzić suplementację. Wskazane jest, by odstawić zupełnie używki, a także unikać przebywania w miejscach, gdzie występuje ryzyko ekspozycji na szkodliwe czynniki, takie jak np. dym z papierosów. Po wykryciu hipotrofii w ciąży lekarz może zalecić leżenie na lewym boku – dzięki tej pozycji usprawni się przepływ krwi do łożyska. Ciężarnej mogą zostać przepisane także specjalne leki rozrzedzające krew. W skrajnych przypadkach hipotrofia wewnątrzmaciczna może stanowić wskazanie do cesarskiego cięcia lub wywołania przedwczesnego porodu. Decyzję o tym, w jaki sposób dziecko przyjdzie na świat, podejmuje lekarz ginekolog.
Hipotrofia u noworodka – jak pomóc dziecku hipotroficznemu?
Hipotrofia noworodka może wymagać objęcia go opieką endokrynologiczną. Wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu może wiązać się także z różnymi chorobami układu sercowo-naczyniowego oraz otyłością. W wielu przypadkach hipotrofia u noworodka współtowarzyszy innym zaburzeniom, np. chorobom metabolicznym, nieprawidłowemu napięciu mięśniowemu czy też problemom z nerkami i stan dziecka jest na tyle ciężki, że wymaga ono pomocy w codziennym funkcjonowaniu.
W sytuacji, gdy dziecko z hipotrofią wykazuje niejednoznaczne objawy, bardzo istotne jest, aby poznać ich przyczynę – dzięki temu będzie można szybko podjąć działania, które dają szansę na zatrzymanie dalszego postępu choroby. Odpowiedzi na pytanie, co wywołało hipotrofię, może udzielić test WES, czyli sekwencjonowanie całego genomu. To badanie genetyczne dzieci, które analizuje cały egzom pod kątem nieprawidłowości (mutacji).
Badanie WES odgrywa ważną rolę w diagnostyce rzadkich chorób genetycznych, a także schorzeń, których przyczyna jest niejasna. Test DNA pomaga w diagnozowaniu między innymi osób z objawami ze spektrum autyzmu, noworodków z zespołem napięcia mięśniowego, a także chorób, co do których zaszło podejrzenie, że mają wrodzone zaburzenie metabolizmu. Próbkę do badania WES stanowi krew pobrana lub wymaz z policzka – następnie wyizolowane DNA jest poddawane szczegółowej analizie. Wynik jest dostępny do 10 tygodni.
W Polsce jest już dostępne jeszcze szersze badanie genetyczne niż WES, mianowicie test WES Premium. To pierwszy na świecie test DNA, który analizuje zarówno egzom, jak i introny. Dodatkowo bada on również wrażliwość organizmu na konkretne substancje lecznicze zawarte w lekach. Dzięki WES Premium lekarz może nie tylko zdiagnozować rzadką chorobę, ale również opracować leczenie, które będzie skuteczne i bezpieczne dla pacjenta. Czas oczekiwania na wynik testu WES Premium wynosi maksymalnie do 7 tygodni. Dla dziecka z hipotrofią oznacza to realną szansę na szybkie wykrycie przyczyny problemów zdrowotnych i podjęcie walki z chorobą.
Wyniki naszych badań konsultują specjaliści:
Chcesz dowiedzieć się więcej o WES?
Zachęcamy do bezpłatnej konsultacji:
Jak zamówić badanie genetyczne WES?
On-line, poprzez sklep: zamów badanie WES
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook MessengerNajczęściej zadawane pytania
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
- Badanie WES COMPLEX
- Badanie WES PREMIUM
- Badanie WES PREMIUM TRIO
- Badanie WES STANDARD
- Badanie WES STANDARD TRIO
- Badanie WES PREKONCEPCJA
- Badanie WES PROFILAKTYKA
- Badanie na Łamliwy Chromosom X (Fra-X)
- Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
- Badania genetyczne płodu po poronieniu
- Badanie na trombofilię wrodzoną
- Badanie na hemochromatozę
- Badanie mutacji czynnika V Leiden
- Badanie wrażliwości na marihuanę leczniczą
- Badanie genu CFTR
- Badanie na alergię ALEX
- Badanie kariotypu
- Badanie KIR
- Badanie HLA-C
- Badanie PAI-1
- Badanie mutacji genu protrombiny
- Badanie na celiakię
- Badanie na nietolerancję laktozy
- Badanie polimorfizmów w genie MTHFR
- Badanie immunofenotypu
- Badanie Nifty
- Badania na ojcostwo
- Badania na pokrewieństwo
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Źródło:
- Karowicz-Bilińska A., 2018. Wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrastania płodu
- Ginekologia i Perinatologia Praktyczna, tom 3, nr 3, strony 93–102.
- Wiśniewski A., 2008. Algorytm postępowania Turnera medycznego w celu wykluczenia lub podejrzenia u noworodka zespołu Turnera. Endokrynologia Pediatryczna (Suplementy), tom 7, nr 7(7).
- Korpysz A., Szalecki M., 2016. Hipotrofia wewnątrzmaciczna w aspekcie zaburzeń hormonalnych, Standardy medyczne/Pediatria, tom 13, strony 808-818.
Zadzwoń teraz