Badanie genów – duże możliwości i pewny wynik

Badanie genów polega na analizie zmian w DNA, dając tym samym rzetelną wiedzę na temat zdrowia Pacjenta. Współczesne badania genów opierają się na technologii NGS, czyli Sekwencjonowaniu Nowej Generacji, która pozwala na bardzo dokładną analizę każdego z 23 000 poznanych na tę chwilę genów.

Badanie genów wykonuje się w celu znalezienia przyczyny pojawiających się już objawów schorzenia lub profilaktycznie, by zahamować rozwój choroby, która jest jeszcze na początkowym etapie. Jakie korzyści wynikają z badania genów? Podpowiadamy w poniższym artykule.

Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:

Badanie genów – diagnoza i profilaktyka

Badanie genów polega na sprawdzeniu budowy DNA, w celu wykrycia w nim różnorodnych zmian, które negatywnie wpływają na nasz organizm. Wykonywane jest zarówno u dzieci, jak i osób dorosłych.

Badanie genów jest odpowiedzią na szereg  pytań, które nurtują rodziców i dotyczą stanu zdrowia ich dziecka. Poznanych jest już ponad 7 000 chorób wrodzonych i szacunkowo każdy z nas jest nosicielem około 10 z nich. Na świecie co roku choruje około 8 mln dzieci na skutek mutacji w genach. Duża część z nich zostaje zbyt późno prawidłowo zdiagnozowana – na skuteczne leczenie jest już wtedy za późno. Badanie genów przy użyciu najnowocześniejszych testów WES zapobiega takim sytuacjom, umożliwiając szybką diagnozę i tym samym rozpoczęcie właściwego leczenia.

Współczesne badania genów wykorzystuje się zarówno do rozpoznania przyczyn objawów, które są już widoczne, jak i w celach profilaktycznych, dzięki którym można zahamować chorobę i rozwój jej symptomów.

Zważywszy na to, że choroby wrodzone mają często utajony przebieg i nie dają żadnych objawów nawet przez kilka lat, badanie genów jest jedyną szansą na rozpoznanie schorzenia i uchronienie dziecka przed jego skutkami.

Badanie genów – w jakich sytuacjach jest szczególnie zalecane?

Badanie genów zaleca się w każdej sytuacji, kiedy rodzice chcą mieć pewność, że budowa DNA ich dziecka jest prawidłowa. Już u noworodka i niemowlaka przeprowadza się je w celu wykluczenia niebezpiecznych chorób wrodzonych. Ponadto wykonuje się je jako badanie przed szczepieniem, by wykluczyć jakiekolwiek genetyczne przeciwwskazania do szczepień.

W przypadku kiedy u dziecka występują niepokojące objawy, przeprowadzanie standardowej diagnozy nie dość, że jest  bardzo czasochłonne i stresujące dla całej rodziny, to również i kosztowne. Wiąże się to z licznymi wizytami u różnych specjalistów, wykonywaniem szeregu badań, które nie gwarantują uzyskania prawidłowej odpowiedzi, mówiącej o stanie zdrowia dziecka. Istnieje bardzo duże prawdopodobieństwo, że wszelkie wątpliwości rozwieje jedno badanie – BADANIE GENÓW.

Przeprowadzenie testów WES zaleca się, gdy występują:

• niespecyficzne objawy o nieznanym pochodzeniu
• objawy ze spektrum autyzmu i zaburzeń rozwoju intelektualnego
• zaburzenia odporności, częste, nawracające infekcje
• padaczki oraz wszelakie problemy neurologiczne
• problemy ortopedyczne
• dysmorfia – nietypowa budowa ciała i rysy twarzy
• dystrofia mięśniowa
• zaburzenia kardiologiczne (podejrzenie wrodzonej wady serca)
• zaburzenia hematologiczne
• choroby płuc
• podejrzenia ryzyka nowotworu
• podejrzenia wrodzonej choroby metabolicznej
• choroby wrodzone u innych członków rodziny

Badanie genów – badanie WES

Badanie genów testem WES to analiza eksonów, czyli tych części genów, które są odpowiedzialne za 89% znanych przypadków zachorowań na schorzenia wrodzone. Każdy gen sprawdzany jest kilkadziesiąt razy, aby mieć całkowitą pewność co do jego budowy. Daje to wartościowy wynik, dzięki któremu może zostać wdrożone skuteczne leczenie.

Badanie genetyczne WES wykrywa zmiany uznane za patogeniczne, czyli te ewidentnie związane z rozwojem określonej choroby, jak również zmiany rzadkie, które mogą wystąpić u danej osoby po raz pierwszy na świecie, ale mieć zasadniczy wpływ na funkcjonowanie jej organizmu.

Badanie genów testem WES jest w stanie wykryć schorzenie, zanim pojawią się jakiekolwiek jego objawy. Dzięki temu, mimo błędnego zapisu w genach,  w wielu przypadkach możliwe jest wdrożenie leczenia, które przyczyni się do prawidłowego rozwoju dziecka.

Badanie genów – badanie WES PREMIUM

Badanie genów WES PREMIUM to badanie o najszerszym zakresie, gdyż oprócz analizy eksonów, sprawdza również drugą część genów – introny (te, które są już dobrze znane i opisane przez naukowców). Test ten daje największe możliwości, by odkryć przyczynę problemów zdrowotnych Pacjenta i wprowadzić odpowiednie leczenie.

Każda zmiana w genie, która zostanie wykryta, jest poddawana kontroli jeszcze 100 razy, przez co wynik jest wiarygodny. Badanie genetyczne WES PREMIUM to analiza wszystkich genów, które mogą powodować rozwój symptomów choroby wrodzonej i być podstawą do postawienia diagnozy.

WES PREMIUM to również badanie genów, które sprawdza wrażliwość na leki – zawarty w badaniu jest panel farmokogenetyczny. Kontroli poddanych jest 89 substancji. Zawiera je ponad 550 leków, które dostępne są na polskim rynku. Są to m.in. leki przeciwbólowe, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne, neurologiczne, stosowane w leczeniu padaczki. Informacja o wrażliwości na leki ma duże znaczenie zarówno dla lekarza prowadzącego terapię, jak i samego Pacjenta. Wynik badania może wskazać, które lekarstwa będą najskuteczniejsze i najbezpieczniejsze w działaniu.

Badanie WES PREMIUM – badane leki

Badanie genów – badanie WES TRIO i WES TRIO PREMIUM

Badanie genów za pomocą testu WES TRIO jest szczególnie zalecane przy szukaniu genetycznej przyczyny objawów dziecka w przypadku zmian rzadkich. To badanie polega na pobraniu materiału zarówno od dziecka, jak i jego rodziców, a następnie porównaniu go. WES TRIO ma na celu wyszukanie tych mutacji u dziecka, które są podejrzane i sprawdzenie, czy są widoczne również u rodziców.

To badanie genów sprawdza materiał genetyczny dziecka i rodziców, by zwiększyć szansę na odszukanie przyczyny objawów, które występują u malucha. Szacunkowo możliwość odnalezienia przyczyny jest o 15% większa.

Po przeprowadzeniu badania rodzice mogą uzyskać informacje o swoim stanie zdrowia, ale o znaczeniu profilaktycznym.

Dostępne są dwie wersje badania: badanie WES TRIO (analizujące eksony) i badanie WES TRIO PREMIUM (dodatkowo analizujące introny).

Dlaczego warto przeprowadzić badanie genów?

Badanie genów przynosi wiele korzyści. Przede wszystkim gwarantuje jednoznaczny wynik, który ważny jest całe życie, gdyż DNA pozostaje niezmienne. Badanie genów odbywa się nieinwazyjnie, a pobranie próbek jest szybkie i bezpieczne. Jest możliwe do wykonania w każdym wieku, nawet u bardzo małych dzieci. Nie istnieją przeciwwskazania do przeprowadzenia  (np. typu ciąża czy infekcja).

Badania genetyczne dziecka pozwalają na rozpoznanie choroby, zanim pojawią się jej objawy. Tym samym skracają czas diagnostyki, którymi czasami trwa latami. Umożliwiają wdrożenie działań profilaktycznych, które zapobiegają ciężkim powikłaniom chorób wrodzonych.

Badanie genów zmienia sytuację całej rodziny. Pozwala odzyskać spokój, a jeśli to konieczne wdrożyć leczenie oparte na pewnej diagnozie.

Zobacz też:

💙Badanie WES cena

💙Badanie eksomu

💙Badanie FRAX

💙Badanie NGS cena