Badanie gen贸w 鈥 du偶e mo偶liwo艣ci i pewny wynik

badanie gen贸w

Badanie gen贸w polega na analizie zmian w DNA, daj膮c tym samym rzeteln膮 wiedz臋 na temat zdrowia Pacjenta. Wsp贸艂czesne badania gen贸w opieraj膮 si臋 na technologii NGS, czyli Sekwencjonowaniu Nowej Generacji, kt贸ra pozwala na bardzo dok艂adn膮 analiz臋 ka偶dego z 23 000 poznanych na t臋 chwil臋 gen贸w.

Badanie gen贸w wykonuje si臋 w celu znalezienia przyczyny pojawiaj膮cych si臋 ju偶 objaw贸w schorzenia lub profilaktycznie, by zahamowa膰 rozw贸j choroby, kt贸ra jest jeszcze na pocz膮tkowym etapie. Jakie korzy艣ci wynikaj膮 z badania gen贸w? Podpowiadamy w poni偶szym artykule.


Zapraszamy do um贸wienia si臋 na rozmow臋 ze specjalist膮 w sprawie bada艅 genetycznych:

Darmowa konsultacja ze specjalist膮
o badaniach genetycznych
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzib膮: ul. Boche艅skiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 161. Poka偶 ca艂o艣膰 >>

Przekazane nam dane b臋d膮 wykorzystane w celu:
1) um贸wienia wizyty w plac贸wce testDNA Laboratorium lub u kt贸rego艣 z partner贸w wsp贸艂pracuj膮cych (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporz膮dzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony os贸b fizycznych w zwi膮zku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przep艂ywu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) 鈥 w dalszej cz臋艣ci RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji to偶samo艣ci osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednak偶e mo偶e stanowi膰 warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizacj臋 us艂ugi. Dane te mog膮 zosta膰 przekazane podmiotom wsp贸艂pracuj膮cym w celu realizacji zleconej nam us艂ugi. Szczeg贸艂owe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://badamydzieci.pl/platnosc-za-badanie/polityka-prywatnosci/

Badanie gen贸w 鈥 diagnoza i profilaktyka

badanie gen贸w

Badanie gen贸w polega na sprawdzeniu budowy DNA, w celu wykrycia w nim r贸偶norodnych zmian, kt贸re negatywnie wp艂ywaj膮 na nasz organizm. Wykonywane jest zar贸wno u dzieci, jak i os贸b doros艂ych.

Badanie gen贸w jest odpowiedzi膮 na szereg  pyta艅, kt贸re nurtuj膮 rodzic贸w i dotycz膮 stanu zdrowia ich dziecka. Poznanych jest ju偶 ponad 7 000 chor贸b wrodzonych i szacunkowo ka偶dy z nas jest nosicielem oko艂o 10 z nich. Na 艣wiecie co roku choruje oko艂o 8 mln dzieci na skutek mutacji w genach. Du偶a cz臋艣膰 z nich zostaje zbyt p贸藕no prawid艂owo zdiagnozowana – na skuteczne leczenie jest ju偶 wtedy za p贸藕no. Badanie gen贸w przy u偶yciu najnowocze艣niejszych test贸w WES zapobiega takim sytuacjom, umo偶liwiaj膮c szybk膮 diagnoz臋 i tym samym rozpocz臋cie w艂a艣ciwego leczenia.

Wsp贸艂czesne badania gen贸w wykorzystuje si臋 zar贸wno do rozpoznania przyczyn objaw贸w, kt贸re s膮 ju偶 widoczne, jak i w celach profilaktycznych, dzi臋ki kt贸rym mo偶na zahamowa膰 chorob臋 i rozw贸j jej symptom贸w.

Zwa偶ywszy na to, 偶e choroby wrodzone maj膮 cz臋sto utajony przebieg i nie daj膮 偶adnych objaw贸w nawet przez kilka lat, badanie gen贸w jest jedyn膮 szans膮 na rozpoznanie schorzenia i uchronienie dziecka przed jego skutkami.

Badanie gen贸w – w jakich sytuacjach jest szczeg贸lnie zalecane?

badanie gen贸w

Badanie gen贸w zaleca si臋 w ka偶dej sytuacji, kiedy rodzice chc膮 mie膰 pewno艣膰, 偶e budowa DNA ich dziecka jest prawid艂owa. Ju偶 u noworodka i niemowlaka przeprowadza si臋 je w celu wykluczenia niebezpiecznych chor贸b wrodzonych. Ponadto wykonuje si臋 je jako badanie przed szczepieniem, by wykluczy膰 jakiekolwiek genetyczne przeciwwskazania do szczepie艅.

W przypadku kiedy u dziecka wyst臋puj膮 niepokoj膮ce objawy, przeprowadzanie standardowej diagnozy nie do艣膰, 偶e jest  bardzo czasoch艂onne i stresuj膮ce dla ca艂ej rodziny, to r贸wnie偶 i kosztowne. Wi膮偶e si臋 to z licznymi wizytami u r贸偶nych specjalist贸w, wykonywaniem szeregu bada艅, kt贸re nie gwarantuj膮 uzyskania prawid艂owej odpowiedzi, m贸wi膮cej o stanie zdrowia dziecka. Istnieje bardzo du偶e prawdopodobie艅stwo, 偶e wszelkie w膮tpliwo艣ci rozwieje jedno badanie 鈥 BADANIE GEN脫W.

Przeprowadzenie test贸w WES zaleca si臋, gdy wyst臋puj膮:

Badanie gen贸w 鈥 badanie WES

badanie gen贸w

Badanie gen贸w testem WES to analiza ekson贸w, czyli tych cz臋艣ci gen贸w, kt贸re s膮 odpowiedzialne za 89% znanych przypadk贸w zachorowa艅 na schorzenia wrodzone. Ka偶dy gen sprawdzany jest kilkadziesi膮t razy, aby mie膰 ca艂kowit膮 pewno艣膰 co do jego budowy. Daje to warto艣ciowy wynik, dzi臋ki kt贸remu mo偶e zosta膰 wdro偶one skuteczne leczenie.

Badanie genetyczne WES wykrywa zmiany uznane za patogeniczne, czyli te ewidentnie zwi膮zane z rozwojem okre艣lonej choroby, jak r贸wnie偶 zmiany rzadkie, kt贸re mog膮 wyst膮pi膰 u danej osoby po raz pierwszy na 艣wiecie, ale mie膰 zasadniczy wp艂yw na funkcjonowanie jej organizmu.

Badanie gen贸w testem WES jest w stanie wykry膰 schorzenie, zanim pojawi膮 si臋 jakiekolwiek jego objawy. Dzi臋ki temu, mimo b艂臋dnego zapisu w genach,  w wielu przypadkach mo偶liwe jest wdro偶enie leczenia, kt贸re przyczyni si臋 do prawid艂owego rozwoju dziecka.

Badanie gen贸w 鈥 badanie WES PREMIUM

badanie gen贸wBadanie gen贸w WES PREMIUM to badanie o najszerszym zakresie, gdy偶 opr贸cz analizy ekson贸w, sprawdza r贸wnie偶 drug膮 cz臋艣膰 gen贸w 鈥 introny (te, kt贸re s膮 ju偶 dobrze znane i opisane przez naukowc贸w). Test ten daje najwi臋ksze mo偶liwo艣ci, by odkry膰 przyczyn臋 problem贸w zdrowotnych Pacjenta i wprowadzi膰 odpowiednie leczenie.

Ka偶da zmiana w genie, kt贸ra zostanie wykryta, jest poddawana kontroli jeszcze 100 razy, przez co wynik jest wiarygodny. Badanie genetyczne WES PREMIUM to analiza wszystkich gen贸w, kt贸re mog膮 powodowa膰 rozw贸j symptom贸w choroby wrodzonej i by膰 podstaw膮 do postawienia diagnozy.

WES PREMIUM to r贸wnie偶 badanie gen贸w, kt贸re sprawdza wra偶liwo艣膰 na leki – zawarty w badaniu jest panel farmokogenetyczny. Kontroli poddanych jest 89 substancji. Zawiera je ponad 550 lek贸w, kt贸re dost臋pne s膮 na polskim rynku. S膮 to m.in. leki przeciwb贸lowe, kardiologiczne, znieczulaj膮ce, psychiatryczne, neurologiczne, stosowane w leczeniu padaczki. Informacja o wra偶liwo艣ci na leki ma du偶e znaczenie zar贸wno dla lekarza prowadz膮cego terapi臋, jak i samego Pacjenta. Wynik badania mo偶e wskaza膰, kt贸re lekarstwa b臋d膮 najskuteczniejsze i najbezpieczniejsze w dzia艂aniu.

Badanie WES PREMIUM – badane leki

Badanie gen贸w 鈥 badanie WES TRIO i WES TRIO PREMIUM

Badanie gen贸w za pomoc膮 testu WES TRIO jest szczeg贸lnie zalecane przy szukaniu genetycznej przyczyny objaw贸w dziecka w przypadku zmian rzadkich.badanie gen贸w To badanie polega na pobraniu materia艂u zar贸wno od dziecka, jak i jego rodzic贸w, a nast臋pnie por贸wnaniu go. WES TRIO ma na celu wyszukanie tych mutacji u dziecka, kt贸re s膮 podejrzane i sprawdzenie, czy s膮 widoczne r贸wnie偶 u rodzic贸w.

To badanie gen贸w sprawdza materia艂 genetyczny dziecka i rodzic贸w, by zwi臋kszy膰 szans臋 na odszukanie przyczyny objaw贸w, kt贸re wyst臋puj膮 u malucha. Szacunkowo mo偶liwo艣膰 odnalezienia przyczyny jest o 15% wi臋ksza.

Po przeprowadzeniu badania rodzice mog膮 uzyska膰 informacje o swoim stanie zdrowia, ale o znaczeniu profilaktycznym.

Dost臋pne s膮 dwie wersje badania: badanie WES TRIO (analizuj膮ce eksony) i badanie WES TRIO PREMIUM (dodatkowo analizuj膮ce introny).

Dlaczego warto przeprowadzi膰 badanie gen贸w?

Badanie gen贸w przynosi wiele korzy艣ci. Przede wszystkim gwarantuje jednoznaczny wynik, kt贸ry wa偶ny jest ca艂e 偶ycie, gdy偶 DNA pozostaje niezmienne. Badanie gen贸w odbywa si臋 nieinwazyjnie, a pobranie pr贸bek jest szybkie i bezpieczne. Jest mo偶liwe do wykonania w ka偶dym wieku, nawet u bardzo ma艂ych dzieci. Nie istniej膮 przeciwwskazania do przeprowadzenia  (np. typu ci膮偶a czy infekcja).

Badania genetyczne dziecka pozwalaj膮 na rozpoznanie choroby, zanim pojawi膮 si臋 jej objawy. Tym samym skracaj膮 czas diagnostyki, kt贸rymi czasami trwa latami. Umo偶liwiaj膮 wdro偶enie dzia艂a艅 profilaktycznych, kt贸re zapobiegaj膮 ci臋偶kim powik艂aniom chor贸b wrodzonych.

Badanie gen贸w zmienia sytuacj臋 ca艂ej rodziny. Pozwala odzyska膰 spok贸j, a je艣li to konieczne wdro偶y膰 leczenie oparte na pewnej diagnozie.


馃憠 Jak mo偶na zam贸wi膰 badanie WES?

On-line, poprzez sklep: wybierz badanie 

W przypadku bada艅 wymagaj膮cych pobrania krwi oddzwonimy do Pa艅stwa w celu um贸wienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.

 Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl

Pisemnie:   Facebook Messenger

Zobacz te偶:

馃挋Badanie WES cena

馃挋Badanie eksomu

馃挋Badanie FRAX

馃挋Badanie NGS cena