Badania przesiewowe noworodków powtórne – co robić przy podejrzeniu choroby wrodzonej?
Badania przesiewowe do powtórki? Nie wpadaj w panikę! Pierwszy wynik badania przesiewowego noworodków nie świadczy jeszcze, że Twoje dziecko na pewno jest chore! Natomiast konieczne jest szybkie postawienie pewnej diagnozy. Pamiętaj, że nawet diagnoza choroby wrodzonej – o ile jest postawiona odpowiednio wcześnie to nie wyrok! To szansa jedna na całe życie, aby wprowadzić odpowiednie postępowanie (często dietę) i leczenie, które uratuje zdrowie i rozwój Twojego maleństwa!
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:
Czym jest progam badań przesiewowych noworodków? Odpowiada dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko – specjalista genetyk pediatra:
Badania przesiewowe noworodków wynik niejednoznaczny – co robić?
Badania przesiewowe noworodków sprawdzają bardzo wcześnie czy dziecko może zachorować na chorobę wrodzoną, czyli inaczej chorobę genetyczną. W ich zakres wchodzi 29 takich chorób. W przypadku chorób wrodzonych, dziecko rodzi się z nieprawidłowością w genie. W czasie ciąży i tuż po porodzie choroba genetyczna może nie dawać żadnych objawów. Jej rozwój następuje dopiero w przeciągu kolejnych tygodni, miesięcy, a nawet lat! Bez wczesnej diagnostyki moglibyście nie wiedzieć o tym latami, że zdrowie dziecka jest poważnie zagrożone. Wczesne wykrycie choroby wrodzonej pozwala zapobiec jej skutkom, którymi często jest niepełnosprawność intelektualna, fizyczna, objawy autyzmu, zaburzenia odporności, śpiączka, czy padaczka. Ważna jest więc jak najszybsza reakcja na informację, że u dziecka jest podejrzenie choroby wrodzonej. Warto jak najszybciej wykonać pełną diagnostykę, która pozwoli na postawienie ostatecznej diagnozy. 
Badania przesiewowe noworodków wynik niejednoznaczny – w takiej sytuacji jako rodzice zostaniecie poproszeni o dosłanie dodatkowej próbki krwi na bibule (ze stópki dziecka) do ponownej analizy. Będzie ponownie sprawdzony poziom substancji we krwi dziecka, który wzbudził wątpliwości lekarzy.Ten etap badania przesiewowego nie sprawdza jeszcze genów dziecka (czyli faktycznej przyczyny choroby), a jedynie poziom substancji w jego krwi. Oznacza to, że w niektórych przypadkach oba badania ze stópki mogą być niejednoznacznie – na poziom substancji we krwi może mieć wpływ wiele czynników. Dopiero dalszej diagnostyce mogą zostać wykonane badania genetyczne – niestety ze względu na koszty ich zakres jest często podstawowy, a czas oczekiwania na wynik odległy.
Badania przesiewowe noworodków powtórne – liczy się czas postawienia diagnozy! 
Jeżeli Twoje dziecko ma niejednoznaczne wyniki badań przesiewowych warto jak najszybciej rozwiać wątpliwości. W tej sytuacji warto sprawdzić bezpośrednią przyczynę choroby – geny. Geny są niezmienne przez całe życia, a informacja w nich zawarta jest pewna – brak zmiany w genie wyklucza możliwość zachorowania na daną chorobę wrodzoną.
Co możesz więc zrobić? Stosuj się do wskazówek lekarza. Równocześnie warto wykonać jak najszybciej badanie genetyczne i rozwiać wszelkie wątpliwości! Jeżeli wynik badania wykluczy chorobę – zyskujesz spokój na całe życie. Jeżeli choroba zostanie potwierdzona – będzie można szybko wprowadzić leczenie, które może uratować dalszy rozwój dziecka.
Badania przesiewowe noworodków powtórne – jakie badania genetyczne można wykonać?
- Pierwszą możliwością jest sprawdzenie genów związanych bezpośrednio z podejrzewanym schorzeniem. Za rozwój każdej choroby wrodzonej odpowiada jeden gen lub kilka genów. Przykładowo – za rozwój mukowiscydozy odpowiadają zmiany w genie CFTR. Ale za rozwój np. homocystynurii jest odpowiedzialnych kilka genów. Wybierając takie badanie kierunkowe warto wybrać test o najszerszym możliwym zakresie, aby wykluczyć wszystkie możliwe zmiany w genach, które mogą powodować chorobę (zarówno te częste jak i rzadziej występujące). Najlepszymi badaniami są te wykonywane technologią NGS – sprawdzają one wszystkie możliwe zmiany w badanych genach. Wynik jest więc najdokładniejszy.
2. Drugim rozwiązaniem jest badanie całego egzomu czyli wszystkich znanych genów dziecka – ok. 23 000 (badanie WES). 
Takie szerokie, nowoczesne badanie wykonywane technologią NGS, pozwala na sprawdzenie wszystkich nieprawidłowości w materiale genetycznym malucha. Dzięki temu można:
- sprawdzić bardzo dokładnie wszystkie geny związane z podejrzeniem choroby wrodzonej z badania przesiewowego,
- sprawdzić inne geny, które mogą powodować podobne objawy jak podejrzewana choroba (to tak zwana diagnostyka różnicowa),
- sprawdzić geny nie związane z podejrzewaną chorobą – a mogące stanowić ryzyko zachorowania na inne schorzenia genetyczne. Możliwe jest więc przeprowadzenie genetycznej profilaktyki. Dzięki temu można ochronić dziecko przed ewentualnym rozwojem np. takich schorzeń jak fruktozemia (nietolerancja fruktozy), wrodzone niedobory odporności (powodujące częste infekcje), choroby metaboliczne,
- sprawdzić nosicielstwo chorób wrodzonych – co jest ważną informacją dla dziecka na przyszłość (jeżeli będzie planować swoją rodzinę) lub dla rodzeństwa i rodziców badanego dziecka – aby oszacować ewentualne ryzyko zachorowania i móc mu przeciwdziałać.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Dodatkowo każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka w trakcie telefonicznej konsultacji. Dzięki temu mamy pewność, że zostanie on dobrze zrozumiany.
Badania przesiewowe do powtórki?
Zachęcamy do bezpłatnej konsultacji z nami. Przeprowadzimy z Tobą szczegółowy wywiad zdrowotny i na tej podstawie będziemy mogli dobrać najlepsze badanie dla maluszka.
Badania przesiewowe noworodków powtórne – historia naszych pacjentów
Rodzice 3 tygodniowego noworodka płci żeńskiej otrzymali list informujący ich o konieczności powtórzenia badania przesiewowego finansowanego ze środków Narodowego Funduszu Zdrowia. Analiza próbki krwi na bibule przesiewowej wykazała obniżony poziom karnityny stąd też konieczna była dalsza diagnostyka. Rodzice zgłosili się do ośrodka referencyjnego na powtórne badania i jednocześnie poszukiwali testu, który da im 100% potwierdzenie lub wykluczenie choroby w krótkim czasie. Ponieważ poziom karnityny u noworodków wzrasta w ciągu pierwszych 2 tygodni życia, aby uniknąć wyniku fałszywie ujemnego powtórne badania przesiewowe wykonywane metodą spektrometrii masowej mogą być przeprowadzone najwcześniej po tym czasie. Dlatego rodzice szukali szybszej ścieżki diagnostycznej. Zdecydowali się na badanie genetyczne – test na pierwotny niedobór karnityny, w przypadku którego nie ma takich ograniczeń czasowych.
Układowy pierwotny niedobór karnityny (systemic primary carnitine deficiency, SPCD) to choroba metaboliczna o podłożu genetycznym. Typowe objawy to przede wszystkim kardiomiopatia (choroba mięśnia sercowego) już we wczesnym dzieciństwie a także opóźnienie wzrastania, drgawki a nawet śpiączka. Choroba jest śmiertelna jeśli leczenie nie zostanie wdrożone krótko po urodzeniu.
Podstawowym leczeniem pierwotnego niedoboru karnityny jest suplementacja L-karnityną, która powinna być podawana jak najszybciej, po rozpoznaniu i zanim wystąpią nieodwracalne uszkodzenia narządów wewnętrznych. Postawienie jak najszybszej diagnozy ma więc w tym wypadku kluczowe znaczenie.
Co wykazało badanie genetyczne?
Rodzice wybrali badanie podstawowe – w kierunku wszystkich mutacji w dwóch genach związanych z pierwotnym niedoborem karnityny. Badanie zostało wykonane technologią NGS. Wynik badania genetycznego dziecka potwierdził występowanie u dziecka pierwotnego niedoboru karnityny. W dniu uzyskania wyniku rodzice zostali objęci od razu pomocą specjalisty – lekarza genetyka- który omówił wynik i dalsze postępowanie z dzieckiem.
Co wynik badania oznacza dla rodziców i lekarza?
Dzięki wczesnej i pewnej diagnozie dziewczynka ma szansę na zupełnie normalne życie. Wynik badania znacznie przyspieszył proces diagnostyczny i wdrożenie leczenia. Pierwotny niedobór karnityny jest chorobą, z którą współczesna medycyna potrafi sobie doskonale radzić. Gdyby rodzice nie podjęli szybkich kroków do czasu postawienia diagnozy dziewczynka byłaby narażona na powikłania wynikające z niedoboru karnityny takie jak opóźniony wzrost, hipoglikemia, śpiączka czy kardiomiopatia.
Obecnie dziewczynka jest pod opieką poradni metabolicznej, ma odpowiednio dobraną suplementację karnityną, a jej rozwój przebiega prawidłowo.
Najczęściej zadawane pytania
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
- Badanie WES COMPLEX
- Badanie WES PREMIUM
- Badanie WES PREMIUM TRIO
- Badanie WES STANDARD
- Badanie WES STANDARD TRIO
- Badanie WES PREKONCEPCJA
- Badanie WES PROFILAKTYKA
- Badanie na Łamliwy Chromosom X (Fra-X)
- Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
- Badania genetyczne płodu po poronieniu
- Badanie na trombofilię wrodzoną
- Badanie na hemochromatozę
- Badanie mutacji czynnika V Leiden
- Badanie wrażliwości na marihuanę leczniczą
- Badanie genu CFTR
- Badanie na alergię ALEX
- Badanie kariotypu
- Badanie KIR
- Badanie HLA-C
- Badanie PAI-1
- Badanie mutacji genu protrombiny
- Badanie na celiakię
- Badanie na nietolerancję laktozy
- Badanie polimorfizmów w genie MTHFR
- Badanie immunofenotypu
- Badanie Nifty
- Badania na ojcostwo
- Badania na pokrewieństwo
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Przeczytaj także:
- Zespół Dravet – jak wykryć i leczyć?
- Choroby metaboliczne u dzieci
- Badania przesiewowe dzieci – możesz je rozszerzyć!
- O możliwościach jakie daje test NOVA
- Słaba odporność – czy jest niebezpieczna?
- Badanie WES
- Badanie FRAX
Zadzwoń teraz