Badania genetyczne dla dzieci w Warszawie- profilaktyka i diagnostyka dla każdego dziecka!

Rodzice często stoją przed dylematami związanymi ze zdrowiem dziecka. Dużo z nich można rozwiązać dzięki kompleksowym badaniom genetycznym dzieci. Dlaczego?

Poznanych na ten moment jest około 7 000 chorób wrodzonych. Według szacunków każdy człowiek jest nosicielem ok. 10 z nich, a każdego roku 8 mln dzieci choruje w konsekwencji niekorzystnych mutacji genetycznych. Duża część dzieci nie ma prawidłowo postawionej diagnozy aż do chwili kiedy występują już ciężkie i w wielu przypadkach nieodwracalne powikłania.

Istnieje możliwość uniknięcia tego, dzięki poznaniu budowy DNA dziecka. Umożliwiają to nowoczesne testy DNA wykorzystujące technologię NGS (sekwencjonowania nowej generacji), które umożliwiają na bardzo dokładną analizę każdego z 23 000 znanych na ten moment genów!

Badania genetyczne dziecka można wykonać w Warszawie!

1. Dlaczego warto wykonać badania genetyczne dziecka w Warszawie?

2. Zyskaj odpowiedzi na pytania związane ze zdrowiem Twojego dziecka

3. W jaki sposób można zapobiegać rozwojowi choroby wrodzonej?

4. Gdzie można wykonać badania genetyczne dziecka w Warszawie?

Dlaczego warto wykonać badania genetyczne dziecka w Warszawie?

Spis treści

👩‍⚕ DIAGNOSTYKA DLA DZIECI, U KTÓRYCH WYSTĘPUJĄ OBJAWY

Wystawienie diagnozy i rozpoznanie prawdziwej przyczyny objawów które występują u dziecka związane jest z zakończeniem 'odysei diagnostycznej’ która wiąże się z dużą ilością stresu, czasu i kosztów. Dzięki temu pojawia się szansa aby uniknąć dużej ilości niepotrzebnych oraz bolesnych dla małego pacjenta badań. Rodzice zyskują możliwość aby wreszcie ’nazwać chorobę po imieniu’. Lekarz który zajmuje się dzieckiem ma możliwość skupienia się na ukierunkowanym leczeniu, może oszacować jego szanse na to, aby wyzdrowiało lub przewidzieć jak choroba będzie przebiegała na dalszych etapach. W oparciu o wyniki badań chorego pacjenta istnieje także możliwość oszacowania ryzyka, że zachoruje rodzeństwo bądź planowane przyszłe potomstwo.

Wykorzystując badania genetyczne u dzieci istnieje możliwość sprawdzenia m.in. genetycznej przyczyny:

objawów ze spektrum autyzmu i zaburzeń rozwoju intelektualnego,

padaczek i problemów neurologicznych,

zaburzeń odporności i częstych infekcji (w przypadku pierwotnych niedoborów odporności),

problemów ortopedycznych (dysplazji, krzywic, wrodzonej łamliwości kości i innych),

cech dysmorfii – nietypowych rysów twarzy i nietypowej budowy ciała,

dystrofii mięśniowych,

zaburzeń hematologicznych i kardiologicznych,

chorób płuc,

niespecyficznych objawów, których genezy do tej pory nie określono.

💙 PROFILAKTYKA DLA DZIECI ZDROWYCH

Wykorzystując profilaktykę genetyczną istnieje możliwość aby zapobiegać rozwojowi wielu poważnych chorób dotyczących często prawidłowej diety dziecka bądź suplementacją (wrodzone choroby metaboliczne u dzieci).

Zrobienie badania genetycznego u noworodka to szansa że szybko zostanie postawiona diagnoza choroby wrodzonej i wyprzedzone zostaną jej pierwsze objawy. Pozwala to na zadbanie o najlepszy możliwy rozwój Twojego dziecka!

Jest wskazanie aby wykonać badanie genetyczne w przypadku dzieci zdrowych, które posiadają krewnych u których zdiagnozowana została choroba genetyczna bądź choroba nowotworowa która ma podłoże genetyczne.

💉 PRZYGOTOWANIE DO SZCZEPIEŃ I ZNIECZULENIA

Badania genetyczne dzieci wykonuje się także jako badania przed szczepionkami profilaktycznymi dzieci. Pozwalają one upewnić się w kwestii genetycznych wskazań zastosowania indywidualnego kalendarza szczepień, oraz zyskać wiedzę dotycząco tego czy u dziecka nie występują jednoznaczne przeciwwskazania do podawania konkretnych typów szczepień.

Niektóre geny wpływają także na bezpieczeństwo znieczulenia ogólnego u małego pacjenta. Ważne jest aby mieć informacje dotyczące tego tematu przed wykonaniem zabiegu operacyjnego, który wymaga podania narkozy.

Zyskaj odpowiedzi na pytania związane ze zdrowiem Twojego dziecka:

Jaka może być przyczyna padaczki u dziecka i czy możemy jej przeciwdziałać?

Jaka może być przyczyna autyzmu i kiedy możemy leczyć objawy autystyczne lub im zapobiec?

Czy istnieją bezwzględne przeciwwskazania do szczepień?

Czy słaba odporność dziecka wymaga specjalistycznego leczenia?

Czy każde znieczulenie jest bezpieczne dla dziecka?

Czy należy wykluczyć niektóre składniki pożywienia, aby zachować prawidłowy rozwój dziecka?

W jaki sposób można zapobiegać rozwojowi choroby wrodzonej?

Tłumaczy dr n. med. Magdalena Anna Janeczko:

Gdzie można wykonać badania genetyczne dziecka w Warszawie?

Próbkę do badania (krew żylną) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta na terenie całej Warszawy.

👉 😷 Pielęgniarki, współpracujące z nami przestrzegają wszystkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! 😷 OPCJA TA JEST REKOMENDOWANA W TRAKCIE EPIDEMII.

😷 Każda pielęgniarka mobilna jest przez nas wyposażona w jednorazową maseczkę i rękawiczki!😷

Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej na terenie Warszawy.
Umów wizytę domową lub wizytę w placówce: formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę

Badanie WES i test NOVA można wykonać również z wymazu z policzka – w takiej sytuacji zestaw jest wysyłany do Państwa do domu.

Oferujemy dwa rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉 WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy.

👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.

Badanie WES PREMIUM – badane leki

Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/