Badania genetyczne dla dzieci w Krakowie- profilaktyka i diagnostyka dla każdego dziecka!

W wielu sytuacjach rodzice stoją przed problemami dotyczącymi zdrowia ich dzieci. Wiele z pośród nich można rozwiązać wykorzystując kompleksowe badania genetyczne dzieci. Dlaczego?

W tym momencie medycyna zna około 7 000 chorób wrodzonych. Szacuje się, iż każdy człowiek jest nosicielem ok. 10 z nich, a w każdym roku 8 mln dzieci choruje z powodu niekorzystnych mutacji w genach. Wielu wśród małych pacjentów nie posiada prawidłowej diagnozy aż do momentu w którym pojawią się już ciężkie i w wielu przypadkach niemożliwe do odwrócenia powikłania.

Jest możliwość aby tego uniknąć, dzięki poznaniu budowy DNA pacjenta. Pozwalają na to nowoczesne testy DNA wykonywane za pomocą technologii NGS (sekwencjonowania nowej generacji), które pozwalają na bardzo szczegółową analizę wszystkich 23 000 poznanych w tym momencie genów!

1. Dlaczego warto wykonać badania genetyczne dziecka w Krakowie?

2. Zyskaj odpowiedzi na pytania związane ze zdrowiem Twojego dziecka

3. W jaki sposób można zapobiegać rozwojowi choroby wrodzonej?

4. Gdzie można wykonać badania genetyczne dziecka w Krakowie?

Dlaczego warto wykonać badania genetyczne dziecka w Krakowie?

Spis treści

👩‍⚕ DIAGNOSTYKA DLA DZIECI, U KTÓRYCH WYSTĘPUJĄ OBJAWY

Postawienie konkretnej diagnozy i rozpoznanie prawdziwych przyczyn objawów które pojawiają się u pacjenta kończy 'odyseję diagnostyczną’ która związana jest z dużą ilością stresu, czasu i kosztów. Pozwala to także uniknąć sporej ilości niepotrzebnych, a często także bolesnych dla dziecka badań. Rodzice dostają możliwość aby móc w końcu ’nazwać chorobę po imieniu’. Lekarz prowadzący dzieckiem może skupić się na ukierunkowanym leczeniu, a także ma możliwość oszacowania jego szanse na wyzdrowienie lub może on przewidzieć w jaki sposób będą przebiegały dalsze etapy choroby. Opierając się o wyniki badań chorego dziecka jest również możliwość aby oszacować ryzyko, iż zachoruje rodzeństwo lub potomstwo planowane w przyszłości.

Korzystając z badań genetycznych u dzieci jest możliwość sprawdzenia m.in. genetycznej przyczyny:

objawów ze spektrum autyzmu i zaburzeń rozwoju intelektualnego,

padaczek i problemów neurologicznych,

zaburzeń odporności i przyczyn częstych infekcji (w przypadku pierwotnych niedoborów odporności),

problemów ortopedycznych (dysplazji, krzywic, wrodzonej łamliwości kości i innych),

cech dysmorfii – nietypowych rysów twarzy i nietypowej budowy ciała,

dystrofii mięśniowych,

zaburzeń hematologicznych i kardiologicznych,

chorób płuc,

niespecyficznych objawów, których przyczyn na ten moment nie określono.

💙 PROFILAKTYKA DLA DZIECI ZDROWYCH

Korzystając z profilaktyki genetycznej jest możliwość aby zapobiec rozwojowi dużej ilości ciężkich chorób które w wielu przypadkach dotyczą odpowiedniej diety dziecka lub suplementacji (wrodzone choroby metaboliczne u dzieci).

Wykonanie badania genetycznego u noworodka to szansa że ewentualna diagnoza choroby wrodzonej zostanie postawiona szybko co pozwoli wyprzedzić jej pierwsze objawy. Dzięki temu możesz w najlepsze z możliwych sposobów zadbać o rozwój Twojego dziecka!

Istnieje wskazanie aby zrobić badanie genetyczne u dzieci które są zdrowe, ale posiadają rodzinę u której zdiagnozowana została choroba genetyczna lub choroba nowotworowa o podłożu genetycznym.

💉 PRZYGOTOWANIE DO SZCZEPIEŃ I ZNIECZULENIA

Badania genetyczne dzieci realizowane są również jako badania przed szczepieniami profilaktycznymi u dzieci. Dzięki nim możliwe jest upewnienie się odnośnie genetycznych wskazań do skorzystania z indywidualnego kalendarza szczepień, oraz uzyskanie informacji dotyczących tego czy u dziecka nie pojawiają się jednoznaczne przeciwwskazania do podawania konkretnych rodzajów szczepionek.

Wybrane geny mają również wpływ na bezpieczeństwo podczas znieczulenia ogólnego u dziecka. Istotne jest aby mieć wiadomości związane z tym tematem przed wykonaniem zabiegu operacyjnego, podczas którego konieczne jest podanie narkozy.

Zyskaj odpowiedzi na pytania związane ze zdrowiem Twojego dziecka:

Jaka może być przyczyna padaczki u dziecka i czy możemy jej przeciwdziałać?

Jaka może być przyczyna autyzmu i kiedy możemy leczyć objawy autystyczne lub im zapobiec?

Czy istnieją bezwzględne przeciwwskazania do szczepień?

Czy słaba odporność dziecka wymaga specjalistycznego leczenia?

Czy każde znieczulenie jest bezpieczne dla dziecka?

Czy należy wykluczyć niektóre składniki pożywienia, aby zachować prawidłowy rozwój dziecka?

W jaki sposób można zapobiegać rozwojowi choroby wrodzonej?

Tłumaczy dr n. med. Magdalena Anna Janeczko:

Gdzie można wykonać badania genetyczne dziecka w Krakowie?

Próbkę do badania (krew żylną) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta na terenie całego Krakowa.

👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw przeznaczony do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! 😷 OPCJA TA JEST ZALECANA PODCZAS EPIDEMII.

😷 Każda pielęgniarka mobilna jest przez nas wyposażona w jednorazową maseczkę i rękawiczki!😷

Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej na terenie Krakowa.
Umów wizytę domową lub wizytę w placówce: formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę

Badanie WES i test NOVA można wykonać również z wymazu z wewnętrznej strony policzka – w takiej sytuacji zestaw jest wysyłany do Państwa do domu.

Oferujemy dwa rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉 WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy.

👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.

Badanie WES PREMIUM – badane leki

Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/