Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – przyczyny, objawy, diagnostyka
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to choroba genetyczna sprężona z płcią. Choruje na nią jeden na 3500 chłopców. Dystrofia mięśniowa Duchenne’a wywołuje degradację mięśni oraz problemy z poruszaniem się. Na chorobę tę nie ma aktualnie lekarstwa. Leczy się ją objawowo, aby opóźnić jej rozwój.
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:
Skąd się bierze dystrofia mięśniowa Duchenne’a?
Spis treści
Przyczyną dystrofii mięśniowej Duchenne’a są czynniki genetyczne. Jest to choroba sprężona z chromosomem X. Oznacza to, że schorzenie to dotyka tylko mężczyzn. Kobiety mogą być jednie nosicielkami wadliwego genu – choroba się u nich nie rozwinie, ale kobieta może przekazać ją swojemu potomstwu.
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a wywołana jest mutacją w genie DMD. Wywołuje to zmiany w strukturze dystrofiny. Jest to białko, na którym opiera się struktura komórek mięśniowych. Skutkuje to stopniową degradacją mięśni.
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – objawy
Najczęstsze objawy dystrofii Duchenne’a to:
• Późne rozpoczęcie nauki chodzenia (około 18 miesiąca życia)
• Powiększone mięśnie łydek
• Kaczkowaty chód
• Tendencja do chodzenia na palcach
• Lordoza, czyli wygięcie kręgosłupa w przód
• Objaw Gowersa, czyli używanie rąk przy wstawaniu z ziemi
• Uszkodzenie tkanki sercowej
• Problemy z oddychaniem
• Trudności z koncentracją
Objawy dystrofii mięśniowej Duchenne’a pogłębiają się aż do 12 roku życia chłopca. W późniejszym okresie większość chorych nie jest w stanie samodzielnie się poruszać, dlatego musi korzystać z wózka inwalidzkiego.
Chłopcy chorzy na dystrofię mięśniową Duchenne’a zwykle żyją około 20 lat. Dalsze życie z reguły uniemożliwia im degradacja mięśnia sercowego oraz mięśni oddechowych.
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – badania
Proces diagnostyczny dystrofii mięśniowej Duchenne’a należy rozpocząć jak najszybciej. Im wcześniej choroba zostanie rozpoznana, tym większe są
szanse na jej skuteczne leczenie.
W trakcie diagnozy pacjent musi skonsultować się z kilkoma specjalistami. Konieczna będzie wizyta m.in. u genetyka, neurologa, kardiologa, pulmonologa czy fizjoterapeuty. Zlecą oni wykonanie kilku badań dla dziecka:
• Badań krwi – badanie CPK (kinazy fosfokreatynowej w osoczu krwi) oraz próby wątrobowe,
• Badanie poziomu kreatyny w moczu
• Badanie elektromiograficzne (EMG)
• Badanie genetyczne
Diagnoza genetyczna dystrofii mięśniowej Duchenne’a
Badanie genetyczne to najważniejszy element diagnostyki dystrofii mięśniowej Duchenne’a. Tylko dzięki takiemu badaniu mutacja w genie DMD może zostać jednoznacznie wykryta, co pozwoli na postawienie rozpoznania i rozpoczęcie leczenia.
Polecanym badaniem genetycznym dla osób z podejrzeniem dystrofii mięśniowej Duchenne’a jest test WES. Jest to nowoczesne badanie genetyczne dla dzieci i dorosłych. Używa się w nim technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji), która umożliwia dokładne przeanalizowanie całego materiału genetycznego pacjenta. Badanie WES wykonać można już u najmłodszych dzieci. Jest ono całkowicie bezpieczne i nieinwazyjne.
Badanie WES wykonuje się na podstawie próbki materiału genetycznego np. wymazu z policzka. Próbka następnie odsyłana jest do analizy, na której wynik oczekuje się maksymalnie do 5 tygodni. Po jego otrzymaniu zalecana jest konsultacja z lekarzem genetykiem, który zinterpretuje wynik i doradzi rodzicom, jakie kroki powinni podjąć. Wynik badania WES będzie ważny przez całe życie pacjenta. Materiał genetyczny nigdy się nie zmieni, dlatego kolejne badanie genetyczne dziecka nie będzie nigdy konieczne.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – leczenie
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest chorobą genetyczną. Oznacza to, że nie można jej całkowicie wyleczyć. Możliwe jest jednak opóźnienie rozwoju
choroby i zniwelowanie jej objawów. W tym celu podejmowane są następujące działania:
• Przyjmowanie leków stereoidowych
• Leczenie fizykalne np. prądami, zimnymi okładami, ultradźwiękami czy naświetlaniem
• Regularne kontrole u kardiologa oraz pulmonologa
Leczenie warto wspomagać stosowaniem sprzętu, który ułatwi choremu samodzielne funkcjonowanie.
Najczęściej zadawane pytania
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
- Badanie WES COMPLEX
- Badanie WES PREMIUM
- Badanie WES PREMIUM TRIO
- Badanie WES STANDARD
- Badanie WES STANDARD TRIO
- Badanie WES PREKONCEPCJA
- Badanie WES PROFILAKTYKA
- Badanie na Łamliwy Chromosom X (Fra-X)
- Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
- Badania genetyczne płodu po poronieniu
- Badanie na trombofilię wrodzoną
- Badanie na hemochromatozę
- Badanie mutacji czynnika V Leiden
- Badanie wrażliwości na marihuanę leczniczą
- Badanie genu CFTR
- Badanie na alergię ALEX
- Badanie kariotypu
- Badanie KIR
- Badanie HLA-C
- Badanie PAI-1
- Badanie mutacji genu protrombiny
- Badanie na celiakię
- Badanie na nietolerancję laktozy
- Badanie polimorfizmów w genie MTHFR
- Badanie immunofenotypu
- Badanie Nifty
- Badania na ojcostwo
- Badania na pokrewieństwo
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Zadzwoń teraz