Dlaczego badanie WES jest pomocne w diagnostyce wielu zaburzeń?

Badanie WES jest najszerszym badaniem genetycznym dla dzieci i dorosłych. Test cieszy się ogromnym powodzeniem. W obliczu wyzwań takich jak słaba odporność, objawy autyzmu, czy choroby genetyczne, badanie WES jest kluczowym narzędziem dla rodziców i lekarzy. To zaawansowane badanie genetyczne oferuje głęboki wgląd w genetyczne podstawy wielu zaburzeń. Dlaczego warto wykonać badania WES?

Czy badanie WES rozpozna przyczyny autyzmu u dzieci?
Badanie WES a odporność noworodka
Jak szerokie jest badanie WES?
Czy badanie WES sprawdza również choroby metaboliczne?

Czy badanie WES rozpozna przyczyny autyzmu u dzieci?

Badanie WES jest wykonywane, aby poznać m.in. genetyczną przyczynę autyzmu. Test analizuje cały egzom, czyli około 23 000 genów. Jest wykonywane również jako badanie na autyzm. Jeżeli zauważymy u swojego dziecka objawy autyzmu udajmy się do lekarza. Z pewnością skieruje nas do specjalisty. Diagnozę autyzmu stawia kilku specjalistów – psycholog dziecięcy, psychiatra oraz neurolog. Badanie WES może przyspieszyć ten proces.

Badanie WES a odporność noworodka

W przypadku noworodków z problemami odpornościowymi, test WES może być kluczowe w identyfikacji genetycznych przyczyn tych zaburzeń. Częste infekcje u noworodka mogą być objawem pierwotnych niedoborów odporności. Wcześnie postawiona diagnoza pozwoli na wprowadzenie odpowiedniego leczenia.

Jak szerokie jest badanie WES?

Badanie WES charakteryzuje się bardzo szerokim zakresem analizy, ponieważ obejmuje sekwencjonowanie egzomu, czyli wszystkich regionów genów kodujących białka. Badanie skierowane jest do osób, u których występują objawy niewiadomego pochodzenia. Wynik badania WES otrzymamy do około 10 tygodni. Cena badania WES wynosi około 5000 zł. Dzięki temu testowi rodzice mogą otrzymać kompleksowe informacje o genetycznym podłożu stanu zdrowia ich dziecka.

Czy badanie WES sprawdza również choroby metaboliczne?

Tak, badanie WES jest również wykorzystywane w diagnozowaniu chorób metabolicznych u dzieci. Choroby te często mają podłoże genetyczne. Test daje szansę na wczesne rozpoznanie i wdrożenie odpowiedniej terapii. Odpowiednia diagnoza umożliwi wprowadzenie leczenia chorób metabolicznych.