Centrum chorób rzadkich – ratunek dla dzieci z chorobami genetycznymi, nowotworami i zaburzeniami neurologicznymi

Centrum chorób rzadkich (ośrodek chorób rzadkich) to miejsce, w którym diagnozowani i leczeni są pacjenci z chorobami rzadkimi. Niezdiagnozowane i nieleczone choroby rzadkie mogą mieć ciężki i przewlekły przebieg i prowadzić do fizycznego i umysłowego upośledzenia. Współpraca lekarzy różnych specjalizacji, w tym genetyków i neurologów jest niezbędna, aby postawić diagnozę i pomóc choremu dziecku i poprawić jego funkcjonowanie. Osoby z podejrzeniem lub diagnozą choroby rzadkiej potrzebują holistycznego (całościowego) podejścia ekspertów, którzy połączą wiedzę specjalistyczną z różnych dziedzin. W tym celu powołuje się konsylia lekarskie – zespołu lekarzy współpracujących ze sobą. Konieczny jest też dostęp do różnych specjalistycznych badań, w tym badań genetycznych.

Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:

Centrum chorób rzadkich – czym są choroby rzadkie?

Centrum chorób rzadkich to miejsce, w którym diagnozowane i leczone są choroby rzadkie (inaczej choroby sieroce), czyli, zgodnie z definicją Parlamentu Europejskiego schorzenia, które występują u nie więcej niż 5 na 10 000 osób. Natomiast są to dane niedoszacowane – mnóstwo pacjentów po prostu nigdy nie zostaje poprawnie zdiagnozowana. Szacuje się, że aż 50% pacjentów z chorobą rzadką stanowią dzieci [1]. Niektóre choroby rzadkie jak np. fenyloketonuria czy mukowiscydoza są częste w naszej populacji i dotykają nawet 1 na 1000 – 2000 osób.

Na całym świecie na choroby rzadkie choruje około 350 mln ludzi. Według szacunków Komisji Europejskiej w Unii Europejskie liczba osób nimi dotkniętych wynosi 30 milionów osób. W samej tylko Polsce choroby rzadkie występują u nawet 3 milionów mieszkańców, jest więc to poważny problem, którego nie należy bagatelizować.

Ośrodek chorób rzadkich – jakie cele ma spełnić?

W Polsce nie ma jeszcze zintegrowanej pomocy dla osób z chorobami rzadkimi. Bardzo wiele z nich przechodzi przez czasochłonną i męczącą 'odyseję diagnostyczną’. Od pojawienia się pierwszych często niespecyficznych objawów, do postawienia ostatecznej diagnozy mija wiele lat. W tym czasie stan pacjenta może się znacznie pogorszyć. Najczęściej problem dotyka dzieci. Droga do diagnozy rozpoczyna się u pediatry, który kieruje rodzica np. do neurologa, psychologa, genetyka, immunologa, kardiologa, itd. Ponieważ choroby rzadkie powodują objawy dotyczące wielu układów w ciele, konieczne są badania z zakresu kilku specjalizacji – w każdym przypadku innych. Oczekiwanie na wizytę u każdego z tych specjalistów może wynieść nawet kilka miesięcy. W tym czasie wyniki niektórych badań są już nieaktualne – trzeba je powtarzać. Wiąże się to z dużymi kosztami – zarówno badań jak i wizyt lekarskich, czy pobytów w szpitalach. Wnioski poszczególnych lekarzy mogą być niespójne. Tym bardziej, że kolejni specjaliści nie muszą mieć szczegółowej wiedzy spoza własnej specjalizacji. Rodzic zostaje więc z niepełną informacją – rodzą się pytania, na które sam musi poszukiwać odpowiedzi u różnych lekarzy – z Polski i zza granicy.

Ośrodki chorób rzadkich mają zapobiec takiej sytuacji i maksymalnie skrócić czas postawienia diagnozy i wprowadzenia leczenia.

Jak to zrobić?

Ośrodek taki powinien zatrudniać szereg specjalistów – w tym przede wszystkim genetyka (choroby rzadkie to najczęściej schorzenia o podłożu genetycznym), neurologa, kardiologa, psychologa, psychiatrę, kardiologa, immunologa, dermatologa, ortopedy, alergologa, a także terapeutów i fizjoterapeutów.

Nie działają jednak osobno, a wspólnie – tworząc konsylia lekarskie. Konsylium najczęściej odbywa się bez obecności rodziców, a lekarze kilku specjalizacji (ich dobór jest zależny od objawów pacjenta) omawiają każdy przypadek indywidualnie. Porównują wyniki badań pacjenta ze swoich dziedzin, obradują jakie jeszcze dodatkowe badania są wskazane, aby postawić diagnozę. Mogą również postawić diagnozę i wskazać zalecenia co do dalszego postępowania i leczenia. 

Dla rodzica i pacjenta jest to ogromna szansa – otrzymuje on precyzyjne i spójne informacje na temat stanu zdrowia. W wielu przypadkach oznacza to zakończenie ścieżki diagnostycznej i rozpoczęcie konkretnych, zintegrowanych działań poprawiających stan zdrowia pacjenta.

Ośrodek chorób rzadkich może mieć również dostęp do specjalistycznych badań – obrazowych (jak rezonans czy tomograf), EEG, EKG, USG, czy badań genetycznych dzieci i dorosłych.

Ośrodek chorób rzadkich – gdzie diagnozować choroby rzadkie w Polsce?

W dalszym ciągu w Polsce nakłady z budżetu państwa na diagnostykę chorób rzadkich są bardzo niskie. W związku z tym jest niewielka ilość ośrodków chorób rzadkich, działających w ramach refundacji NFZ. Jeden z nich znajduje się np. w Szpitalu Uniwersyteckim w Krakowie. W Warszawie natomiast funkcjonuje Centrum Chorób Rzadkich w Instytucie „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”. Potrzebujących pacjentów jest bardzo wielu, dlatego dostęp do takiej diagnostyki jest utrudniony. Potrzebne jest również skierowanie od lekarza pierwszego kontaktu lub pediatry.

Brak miejsc w ośrodkach państwowych nie oznacza jednak, że pacjent traci możliwość zintegrowanej pomocy. Są już ośrodki prywatne, które działają na podobnej zasadzie i umożliwiają szczegółową diagnostykę i leczenie pacjenta w jednym miejscu.

Ośrodek chorób rzadkich – jakie choroby rzadkie występują w Polsce?

Kto najczęściej trafia do ośrodków chorób rzadkich dla dzieci? Zgodnie z danymi Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób rzadkich ORPHAN, które zajmuje się zbieraniem danych na temat świadczeń związanych z chorobami rzadkimi w Polsce, istnieją tysiące rzadkich chorób, z czego do tej pory udało się odkryć jedynie 6-7 tysięcy [2]. W literaturze medycznej regularnie opisywane są nowe przypadki.

W spisie chorób rzadkich prowadzonym przez Orphanet można znaleźć między innymi takie schorzenia jak np.:

• choroba Charcota-Marie-Tootha;
• Choroba Leśniowskiego-Crohna;
• choroba syropu klonowego;
• choroba Krabbego;
• fenyloketonuria;
• homocystynuria;
• miastenia;
• mukowiscydoza;
• stwardnienie guzowate;
• zespół Pradera-Williego;
• zespół Retta;
• zespół Wolfa-Hirschhorna.

Niestety choroby rzadkie nie dają objawów od razu, ponad 50% schorzeń ujawnia się dopiero w wieku dorosłym – często jest wtedy za późno na podjęcie odpowiednio skutecznego leczenia. Na szczęście w przypadku tych chorób rzadkich, które są uwarunkowane genetycznie, jesteśmy w stanie je wykryć na bardzo wczesnym etapie dzięki badaniom genetycznym dziecka. Wynik badania DNA jest pewny i jednoznaczny, dzięki czemu rodzice mogą się upewnić co do występowania danej choroby i następnie udać się ze swoją pociechą do centrum chorób rzadkich dla dzieci.

Poradnia chorób rzadkich dla dzieci – przykłady chorób rzadkich wymagających wielokierunkowego leczenia

Poradnia chorób rzadkich dla dzieci to miejsce, w którym zatrudnieni są lekarze różnych specjalności. W przypadku chorób rzadkich szczególnie istotne jest, aby dziecko pozostawało pod opieką wielu specjalistów. Nie dość bowiem, że objawy wymagają zazwyczaj kompleksowej diagnostyki, to jeszcze leczenie jest wielokierunkowe. Pacjenci z rozwiniętymi chorobami rzadkimi często wymagają trudnych i kosztownych terapii oraz stałej rehabilitacji. W centrum chorób rzadkich mogą oni liczyć na najlepszą opiekę.

Oto przykłady chorób rzadkich, które wymagają wielokierunkowego leczenia:

• choroba syropu klonowego – schorzenie wynika z błędu metabolicznego, który sprawia, że organizm nie potrafi rozkładać trzech białek – leucyny, izoleucyny oraz waliny. Gromadzenie tych substancji w organizmie może doprowadzić do zatrucia, a nawet śmierci. Diagnoza, a także leczenie choroby syropu klonowego wymagają współpracy różnych specjalistów – genetyka, hematologa, neurologa oraz dietetyka. Im szybciej zostanie podjęte odpowiednie leczenie, tym lepsze są rokowania;
• fenyloketonuria – to rzadka choroba metaboliczna o genetycznym podłożu. Schorzenie polega na nieprawidłowym rozkładanie fenyloalaniny i w rezultacie – gromadzenia się w organizmie niebezpiecznych toksyn. Fenyloketonuria daje liczne objawy neurologiczne, wczesne rozpoznanie choroby jest możliwe dzięki współpracy takich specjalistów jak lekarz pediatra, neurolog oraz genetyk. Po wprowadzeniu zawczasu odpowiedniej diety eliminacyjnej dziecko będzie się rozwijać prawidłowo, w przeciwnym razie schorzenie może doprowadzić do nieodwracalnego uszkodzenia mózgu;
• zespół Pradera-Williego – ta rzadka choroba występuje w Polsce z częstością 1:20 000 noworodków. Przyczyną są wady genów chromosomu 15. Objawy są dość charakterystyczne – u chorego występuje nieprawidłowe (zmniejszone) napięcie mięśniowe, hipogonadyzm (defekty układu rozrodczego) oraz otyłość. Pierwsze objawy zespołu Pradera-Williego może zauważyć doświadczony lekarz neonatolog, aby potwierdzić występowanie choroby, konieczne są badania genetyczne i endokrynologiczne. Chory powinien pozostawać pod opieką lekarza genetyka, dietetyka, endokrynologa i psychologa (ze względu na możliwe zaburzenia zachowania);
• zespół Retta – choroba rzadka wynika z mutacji w genie MECP2. Nieleczona, prowadzi do ciężkiego całościowego zaburzenia rozwoju. Charakterystyczne objawy zespołu Retta to zaburzenia mowy, ruchy stereotypowe, drgawki i objawy padaczkowe u dziecka. Diagnoza jest długotrwała i trudna oraz wymaga konsultacji u wielu specjalistów. W szczególności zalecane jest, aby dziecko trafiło pod opiekę genetyka, neurologa, psychologa, kardiologa, psychiatry i gastrologa.

Centrum chorób rzadkich dla dzieci – badania genetyczne odgrywają kluczową rolę w leczeniu chorób rzadkich

Aż 80% chorób rzadkich jest uwarunkowanych genetycznie, natomiast pozostałe są wywołane przez czynniki środowiskowe, alergie lub zakażenia bakteryjne/wirusowe. Z tego powodu istotną rolę w centrum chorób rzadkich odgrywają lekarze genetycy.

Dotychczas diagnoza i leczenie chorób rzadkich w Polsce było problematyczne. Nie dość, że nie stworzono jednolitego systemu opieki nad chorymi, to jeszcze wielu lekarzy nie posiadało dostatecznej wiedzy na temat tego typu schorzeń. Dziś jednak metody diagnostyczne, które pozwalają na rozpoznawanie chorób rzadkich, są łatwiej dostępne. Dysponujemy większą świadomością istnienia chorób rzadkich, zajmuje się nimi również coraz więcej specjalistów.

Kiedyś droga do prawidłowego rozpoznania była czasochłonna i trudna, dziś wiele dzieci otrzymuje szansę na normalne życie. Zawdzięczają to w szczególności badaniom genetycznym, które pomagają określić konkretny rodzaj choroby rzadkiej, zanim na dobre rozwiną się jej objawy.

Porozmawiaj o możliwościach diagnostyki chorób rzadkich:

Źródła:

1. https://www.aoporphan.com/po_pl/chorobach-rzadkich-i-ich-objawach
2. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_AboutRareDiseases.php?