Test NOVA – badanie genetyczne dla noworodków i dzieci do 5 roku życia
Test NOVA może ustrzec dziecko przed niebezpiecznymi powikłaniami chorób wrodzonych oraz pomóc w zadbaniu o zdrowie. Jak?
Współczesna medycyna daje nam wiele możliwości. Mamy dostępnych szereg nowoczesnych terapii, leków spośród których wiele objętych jest refundacją Narodowego Funduszu Zdrowia, specjalistyczne szczepienia itp.
Warto jednak zrobić coś więcej i zadbać przede wszystkim o profilaktykę chorób wrodzonych.
Szacuje się, że każdy z nas jest nosicielem ok 10 ciężkich chorób wrodzonych – nawet o tym nie wiedząc!
Nosiciel nie choruje, ale może wadliwy gen przekazać swojemu dziecku. Choroby wrodzone nie od razu widać 'gołym okiem’. Ciąża może przebiegać prawidłowo, a dziecko rodzi się pozornie zdrowe i tak może być przez pierwsze miesiące i lata jego życia. Objawy pojawiają się z wiekiem i większości przypadków są mało specyficzne – mogą nimi być:
łagodne zaburzenia rozwoju intelektualnego
zmiany skórne
problemy gastryczne
inne – dotyczące każdego układu w ciele
Test NOVA pomaga temu zapobiec!
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:
Test NOVA – dlaczego warto go wykonać tuż po narodzeniu
Czy wiesz, że test NOVA pozwala zapobiec takim powikłaniom chorób wrodzonych takich jak: objawy ze spektrum autyzmu, niedorozwój umysłowy i fizyczny, padaczka, śpiączka, nieprawidłowa reakcja na szczepienie oraz wielu innym.
Badanie NOVA pozwala zyskać bezcenną wiedzę na temat zdrowia i pielęgnacji dziecka:
czy istnieją składniki pożywienia, które są bezwzględnie przeciwwskazane u dziecka
czy konieczna jest dodatkowa suplementacja
czy u dziecka występują wskazania do indywidualnego kalendarza szczepień
czy odporność dziecka nie jest zagrożona
czy należy szczególnie uważać na dawkowanie niektórych leków
Oczywiście wykonanie testu NOVA nie zagwarantuje Ci, że dziecko będzie w 100% zdrowe. Nadal może mieć alergię i nie tolerować jakiegoś produktu czy chorować z powodu słabej odporności – z innych przyczyn niż zaburzenia w genach. Są to jednak normalne problemy wieku dziecięcego, z których w większości przypadków maluch po prostu „wyrośnie”.
Natomiast powikłania, które zostały opisane wyżej i występują jako następstwo choroby wrodzonej stanowią poważne zagrożenie zdrowia i życia dziecka, przed którym w wielu przypadkach można dziecko uchronić. Jeśli nic nie zrobimy, nie zastosujemy odpowiedniego leczenia dziecko z każdym dniem będzie rozwijało się gorzej. Nieleczone choroby wrodzone często prowadzą do ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej i fizycznej. Dlatego też test NOVA jest najlepszą inwestycją w jego zdrowie. Dzięki wczesnej wiedzy o chorobie genetycznej możesz zapobiec tak tragicznym skutkom.
Czym jest test NOVA? To szansa na całe życie
Co prawda istnieją badania przesiewowe noworodków refundowane z NFZ, jednak są one dość ograniczone. Zakres takich badań to jedynie 29 chorób i choć choroby te są genetyczne to nie bada się od razu genów dziecka, a jedynie parametry biochemiczne. Co oznacza, że jest to metoda pośrednia, która nie daje 100% pewności wyniku. W razie wątpliwości, badanie się powtarza co dla rodzica oznacza tygodnie niepewności i stresu.
Wykonując od razu badania genetyczne u dzieci mamy największą pewność, że choroba faktycznie zostanie wykryta i tym samym będzie można ją leczyć jak najwcześniej to możliwe. Dodatkowo badanie dla dzieci oparte o analizę DNA jest też bezbolesne (pobiera się wymaz z policzka) i bezstresowe. To również jest bardzo ważne jeśli mamy do czynienia z noworodkiem lub małym dzieckiem.
💙 Badanie NOVA to obecnie najbardziej dokładne profilaktyczne badanie genetyczne dla dzieci. Test NOVA obejmuje aż 12 000 zmian w genach, które odpowiadają za 87 najczęstszych chorób wrodzonych. Wybór genów jest oczywiście nieprzypadkowy! Zostały one uwzględnione na podstawie raportu Grupy Eksperckiej Amerykańskiego Kolegium Genetyki Medycznej.
Choroby te w większości przypadków można skutecznie leczyć jeśli tylko zostaną odpowiednio wcześnie stwierdzone.
Przykładem jest wrodzona nietolerancja fruktozy:
Wykluczenie fruktozy, czyli większości owoców i niektórych warzyw z diety to główny warunek prawidłowego rozwoju u dziecka z wrodzoną nietolerancją fruktozy.
Jest to choroba genetyczna, w której organizm dziecka niepoprawnie przetwarza fruktozę – cukier zawarty m.in. w owocach. Test NOVA sprawdza obecność zmian w genie odpowiedzialnym za rozwój tej choroby, zanim wystąpią jej pierwsze objawy. Nieprawidłowe przetwarzanie fruktozy prowadzi do odkładania się szkodliwych substancji w wątrobie, która niestety ulega uszkodzeniu. To może prowadzić do bardzo poważnych powikłań, takich jak spowolnienie rozwoju, częste biegunki czy wymioty, a w skrajnych wypadkach choroba kończy się śmiercią dziecka. Można jednak temu zapobiec! Jeżeli odpowiednio wcześnie zadba się o całkowitą eliminację fruktozy z diety dziecka, nie dojdzie do rozwoju niepokojących objawów, a dziecko będzie mogło się prawidłowo rozwijać i prowadzić zupełnie normalne życie!
Lepiej wiedzieć czy nie wiedzieć o ryzyku choroby wrodzonej? Odpowiada dr n. med. Magdalena Anna Janeczko:
Test NOVA można wykonać już w drugiej dobie życia dziecka, jako profilaktyczne przesiewowe badanie genetyczne niemowląt
Wynik testu NOVA wskaże, czy Twoje maleństwo potrzebuje indywidualnego planu postępowania, który zapewni mu jak najlepszy rozwój. Oznacza to, że test NOVA pozwali Wam na najlepszą ochronę zdrowia dziecka już praktycznie od pierwszych chwil. Test NOVA sprawdza też wrażliwość dziecka na 32 substancje zawarte w lekach. Taka wiedza będzie przydatna przez całe życie dziecka – zawsze wtedy kiedy będzie konieczność podania danego leku lub gdyby wystąpiły niepokojące objawy.
,,Test Nova, określając wrażliwość na wybrane substancje stosowane w lekach, uskutecznia proces leczenia i terapii. Przede wszystkim pozwala uniknąć w przyszłości podawania leków mogących pacjentowi zaszkodzić […]”
Prof. Iwona Wybrańska
Katedra Biochemii Klinicznej Uniwersytet Jagielloński – Collegium Medicum
Test NOVA – to bezbolesne badanie genetyczne niemowląt
Dzięki formie pobrania badanej próbki (jest nią wymaz z policzka) test NOVA jest całkowicie bezbolesny, nieinwazyjny i bezstresowy dla dziecka. Próbkę do badania można pobrać nawet samemu w domu za pomocą specjalnego zestawu pobraniowego.
Test NOVA – poznaj dokładny zakres:
Spis badanych lekówOn-line, poprzez sklep: zamów
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook MessengerNajczęściej zadawane pytania o test NOVA
Wynik testu NOVA otrzymujesz w 5 tygodni, od razu po otrzymaniu wyniku, umawiamy Cię na telefoniczną konsultacją z lekarzem genetykiem.
Badanie jest wykonywane w Laboratorium BGI – najnowocześniejszym i jeden z największych, światowych ośrodków zajmujących się genomiką. Dowiedz się więcej: o laboratorium.
Nie, wymienione badania sprawdzają choroby genetyczne na poziomie chromosomów (związane z zaburzeniami liczby lub / i struktury chromosomów), natomiast test NOVA sprawdza choroby związane z mutacjami konkretnych genów. Wskazane jest wykonanie obu badań: testu NIFTY w ciąży i testu NOVA tuż po urodzeniu dziecka. Taki pakiet daje bardzo wcześnie szeroką wiedzę o genetycznym zdrowiu dziecka.
Przeczytaj więcej: Dlaczego wymaz z policzka jest doskonałym nośnikiem DNA?
Tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na własności. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
Pobranie próbki do badania jest bardzo proste i spokojnie położna sobie z tym poradzi. W każdym zestawie znajduje się również szczegółowa instrukcja pobrania materiału DNA, a w razie jakichkolwiek problemów służymy pomocą na infolinii. Istnieje też możliwość dojazdu pacjenta naszej położnej, która została przeszkolona w zakresie pobierania wymazów z policzka.
Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie do naszego laboratorium.
Tak, gdyż badanie przesiewowe (NFZ) wykrywa 29 chorób, natomiast test NOVA wykrywa 87 chorób. Poza tym badanie przesiewowe jest badaniem biochemicznym (sprawdza zawartość danej substancji w krwi) i może czasami dawać wynik fałszywie negatywny. Badanie biochemiczne nie mówi nic o przyczynie choroby, gdyż sprawdza tylko jeden z objawów choroby. Test NOVA jest testem genetycznym, który sprawdza występowanie choroby na poziomie genów i daje jednoznaczną odpowiedź. Dlatego jeśli rodzic ma taką możliwość – warto wykonać dodatkowo badanie genetyczne o szerokim zakresie.
Przeczytaj więcej:
Zadzwoń teraz