Choroba Refsuma – przyczyny, objawy, dieta
Choroba Refsuma to rzadkie schorzenie o podłożu genetycznym. Zalicza się ją do grona chorób metabolicznych, ponieważ zaburza pewne procesy związane z metabolizmem w organizmie człowieka. Choroby Refsuma nie da się wyleczyć, ale poprzez odpowiednią dietę możemy zapobiegać pojawianiu się objawów. Zobacz, jak rozpoznać to schorzenie i co jeść, aby choroba nie była zbyt dokuczliwa!
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:
Czym jest choroba Refsuma?
Spis treści
Choroba Refsuma jest schorzeniem metabolicznym. Powoduje ona u chorych zaburzenia oksydacji kwasów tłuszczowych (np. kwasu fitynowego), czyli ich łączenia się z cząsteczkami tlenu. Prowadzi to do ich nadmiernego gromadzenia się w tkance tłuszczowej i włóknach nerwowych. Taki stan wywołany jest najczęściej przez mutację w genie PHYH, który znajduje się na 10 chromosomie. Rzadziej chorobę tę wywołuje mutacja w genie PEX7 znajdującym się na chromosomie 6.
Choroba Refsuma jest bardzo rzadkim schorzeniem. Częstość jej występowania zależy od kontynentu. Najwięcej chorych żyje w Ameryce Północnej. Z chorobą tą boryka się tam jedna na 50 tysięcy osób. Przykładowo w Japonii choroba ta jest dużo rzadsza. Cierpi tam na nią jedna na 500 tysięcy osób.
Choroba Refsuma – objawy
Pierwsze widoczne objawy choroby Refsuma pojawiają się zwykle około 20 roku życia. U chorych pojawia się ataksja, choroba nerwów (polineuropatia demielinizacyjna) oraz choroba siatkówki oka (zwyrodnienie barwnikowe siatkówki). Objawy te stale postępują i finalnie
prowadzą do:
- Kurzej ślepoty
- Ataksji chodu
- Zaburzeń czucia
- Zaników mięśni
- Głuchoty neurogennej
- Asymetrii źrenic
- Arytmii
- Wad postawy
- Dysplazji nasad kości
U dzieci z chorobą Refsuma pojawić może się niewielkie opóźnienie rozwojowe. Nikt jednak nie utożsamia go jeszcze wtedy z tym schorzeniem. Diagnozowane jest ono dużo później.
Jak diagnozuje się chorobę Refsuma?
Chorobę Refsuma zwykle diagnozuje się po pojawieniu się jej pierwszych objawów. Diagnostyka polega głównie na wykonaniu dwóch badań: badania krwi pod kątem stężenia kwasu fitynowego oraz testu genetycznego. Zwykle wystarcza to do postawienia diagnozy.
Diagnostyka genetyczna pozwala jednoznacznie stwierdzić, czy chory zmaga się z chorobą Refsuma. Wykrycie mutacji w genie PHYH jest równoznaczne z wykryciem schorzenia. Najlepiej do tego celu użyć badania WES.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
👉 W celu poznania przyczyny padaczki można również wykonać badanie o węższym zakresie – tzw. panel NGS. Zawiera on analizę 132 wybranych genów, które stanowią najczęstszą przyczynę padaczek.
Więcej informacji na temat badania WES uzyskasz podczas bezpłatnej rozmowy z konsultantem medycznym:
Leczenie choroby Refsuma
Choroby Refsuma nie da się wyleczyć tak jak innych chorób genetycznych. Możemy jednak pozbyć się dolegliwości i nieco zahamować postęp choroby. Podstawą leczenia choroby Refsuma jest dieta. Powinna ona być uboga w produkty zawierające kwas fitynowy. Najwyższą zawartość tej substancji mają:
- Nasiona roślin strączkowych – fasoli, soi, grochu, soczewicy
- Gruboziarniste produkty zbożowe – pieczywo razowe, ryż brązowy, kasza gryczana, makaron pełnoziarnisty, płatki owsiane
- Orzechy – laskowe, włoskie, nerkowce
- Migdały
- Nasiona – słonecznik, sezam, mak
- Pestki dyni
- Gorzkie kakao
- Ciemnozielone warzywa liściaste, a w szczególności szpinak
- Tofu
- Kukurydza
Kwas fitynowy w wyżej wymienionych produktach możemy również próbować neutralizować. Świetnie sprawdzi się do tego krótkie prażenie orzechów, moczenie nasion czy dodanie witaminy C do posiłku. W ułożeniu zbilansowanej diety ubogiej w kwas fitynowy pomóc może nam dietetyk.
Pacjentom z nasiloną ataksją zaleca się również fizjoterapię. Pomaga ona zachować sprawność i uniknąć potencjalnych wad postawy. Pacjenci, u których ataksja nie jest zbyt nasilona, również mogą z niej skorzystać. Dzięki temu zapobiegną jej dalszemu postępowi. Nieocenione w leczeniu choroby Refsuma może okazać się także wsparcie psychoterapeutyczne.
Najczęściej zadawane pytania
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
- Badanie WES COMPLEX
- Badanie WES PREMIUM
- Badanie WES PREMIUM TRIO
- Badanie WES STANDARD
- Badanie WES STANDARD TRIO
- Badanie WES PREKONCEPCJA
- Badanie WES PROFILAKTYKA
- Badanie na Łamliwy Chromosom X (Fra-X)
- Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
- Badania genetyczne płodu po poronieniu
- Badanie na trombofilię wrodzoną
- Badanie na hemochromatozę
- Badanie mutacji czynnika V Leiden
- Badanie wrażliwości na marihuanę leczniczą
- Badanie genu CFTR
- Badanie na alergię ALEX
- Badanie kariotypu
- Badanie KIR
- Badanie HLA-C
- Badanie PAI-1
- Badanie mutacji genu protrombiny
- Badanie na celiakię
- Badanie na nietolerancję laktozy
- Badanie polimorfizmów w genie MTHFR
- Badanie immunofenotypu
- Badanie Nifty
- Badania na ojcostwo
- Badania na pokrewieństwo
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Zadzwoń teraz