Badania na autyzm Skierniewice

Ostatni czas pozwala zaobserwować większą ilość dzieci ze zdiagnozowanymi zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Na szczęście współczesna medycyna pozwala także skuteczniej znajdować przyczynę tych zaburzeń. Poznanie przyczyny pozwala na wprowadzenie skutecznej terapii i skuteczną pomoc dziecku.

W Skierniewicach można przeprowadzić najdokładniejsze badanie na autyzm, które pozwala sprawdzić przy przyczyna występujących u dziecka objawów nie jest związana z zaburzeniami w genach. Takim badaniem jest badanie WES.

---

Możesz umówić pobranie korzystając z formularza on-line Rejestracja 24h/dobę

---

1. Jakie korzyści daje przeprowadzenie badania WES u dziecka z autyzmem?
2. Na co zwrócić uwagę podczas wyboru badania WES dla dziecka z autyzmem w Skierniewicach?
3. Jakie inne badania można wykonać u dziecka z autyzmem?

Jakie korzyści daje przeprowadzenie badania WES u dziecka z autyzmem?

Badanie WES jest to najszersze badanie na autyzm. Jego cechą jest wysoka szczegółowość. Możliwe jest dzięki niemu poznanie mutacji w genach, które mogą przyczyniać się do pojawiania się zaburzeń ze spektrum autyzmu. Podczas zlecania badania WES bardzo duże znaczenie ma szczegółowe wypunktowanie wszelkich objawów, które występując u pacjenta. Stanowi to podstawę do wybrania genów i mutacji, które znajdą się na wyniku. W badaniu sprawdzane są wszystkie geny znajdujące się w organizmie dziecka (około 23 000), a wiadomości które uzyskiwane są podczas badania można poddać ponownej interpretacji w przyszłości gdyby u dziecka wystąpiły nowe objawy.

Dzięki poznaniu przyczyny objawów występujących u dziecka, możliwe jest wprowadzenie skutecznej terapii indywidualnie dopasowanej do małego pacjenta. Dzięki temu można skutecznie zadbać o rozwój dziecka, a także uniknąć rozwoju kolejnych objawów związanych z chorobą.

Na co zwrócić uwagę podczas wyboru badania WES dla dziecka z autyzmem w Skierniewicach?

W wielu przypadkach rodzice analizują, które badania zrobić dziecku z autyzmem. Badania, które pozwalają na postawienie diagnozy są dobrze znane wśród lekarzy. Niestety wiedza dotycząca badań genetycznych jest często znacznie mniejsza. Dodatkowo wyżej pokazany przykład wskazuje że nawet badania które nazywają się w ten sam sposób np. WES, nie zawsze są takie same i uzyskane dzięki nim będą miały zawsze ten sam zakres.

Oferujemy dwa rodzaje badań WES badające przyczyny autyzmu:

Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉 WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy.

👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.

Badanie WES PREMIUM – badane leki

Koszt badania farmakogenetycznego to 1077 zł.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Jakie inne badania można wykonać u dziecka z autyzmem w Skierniewicach?

Inne badania genetyczne na autyzm które można wykonać w Skierniewicach to:

• Badanie mikromacierzy – jest to taki rodzaj badania na autyzm, które umożliwia analizę wszystkich chromosomów z wykorzystaniem rozdzielczości która jest nie możliwa do uzyskania przy zastosowaniu innych technologii. Badanie to ma dużą skuteczność w wykrywaniu mikrodelecji i mikroduplikacji, które moga być przyczyną występowania zaburzeń autystycznych. Istnieje możliwość zastąpienia badania mikromacierzy testem WES, w trakcie którego analizie zostaną poddane także pojedyncze mutacje typu CNV (Uwaga! W zakres nie każdego badania WES wchodzą mutacje CNV – w oferowanym przez nas są one!).
• Badanie w kierunku zespołu łamliwego chromosomu X (FraX lub Martina-Bella) – powodem tych zaburzeń są mutacje w genie FMR1. Zespół łamliwego chromosomu X może powodować upośledzenie umysłowe o różnym stopniu nasilenia. Oznacza to, że niektóre z dzieci mogą mieć jedynie niewielkie problemy w trakcie nauki, jednak inni pacjenci mogą cierpieć z powodu ciężkich zaburzeń intelektualnych. Choroba ta stanowi jedną z najczęstszych genetycznych przyczyn autyzmu.
• Panele autystyczne -przyczyną zaburzeń ze spektrum autyzmu mogą być mutacje w różnych genach. W panelach na autyzm poddane analizie są wybrane geny, w których mutacje mogą objawiać się zaburzeniami autystycznymi. Geny, a także konkretne mutacje które poddawane badaniu są podczas tego testu wybiera się opierają się o dane literaturowe. W przypadku tego typu badania rodzice nie mają możliwości wpływania na jego zakres – analizowane są za każdym razem te same geny i te same mutacje u każdego pacjenta.

 

Przeczytaj także:

1. Padaczka u dziecka
2. Badania przed szczepieniem
3. Słaba odporność
4. Badania odporności
5. Choroby metaboliczne
6. Mukowiscydoza
7. Objawy autyzmu
8. Przyczyny autyzmu
9. Szczepienia – przeciwwskazania

Źródła:

[1] M. Z .Lisik, Molekularne podłoże zaburzeń ze spektrum autyzmu, W: Psychiatr. Pol. 2014; 48(4): 689–700