Wzmożone napięcie mięśniowe – jak rozpoznać to schorzenie? Sprawdź OBJAWY
Wzmożone napięcie mięśniowe to zaburzenie, z którym najczęściej zmagają się niemowlaki. Jest ono spowodowane nieprawidłowym funkcjonowaniem układu nerwowego. Schorzenie to może być objawem niebezpiecznej choroby genetycznej. Jeśli wystąpi u dziecka, to niezbędna jest odpowiednia fizjoterapia. Jak się objawia? Sprawdź!
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:
Wzmożone napięcie mięśniowe – co to za choroba?
Przyczyną wzmożonego napięcia mięśniowego jest nieprawidłowe funkcjonowanie układu nerwowego. U niemowlaków układ nerwowy nie jest jeszcze w pełni rozwinięty, dlatego czasem nie przekazuje sygnałów nerwowych tak, jak powinien. Może to być spowodowane czynnikami okołoporodowymi np. nieprawidłowościami w przebiegu porodu lub paleniem tytoniu przez matkę, czynnikami środowiskowymi np. trzymaniem dziecka w złej pozycji lub czynnikami genetycznymi.
U dzieci starszych wzmożone napięcie mięśniowe może być spowodowane zachorowaniem na groźne choroby np. zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, urazami głowy i kręgosłupa, zatruciem szkodliwą substancją oraz nieprawidłowościami w materiale genetycznym. Wzmożone napięcie mięśniowe jest w wielu przypadkach jedynie objawem groźnej choroby genetycznej np. zespołu łamliwego chromosomu X.
Wzmożone napięcie mięśniowe – objawy
Objawy wzmożonego napięcia mięśniowego są zależne od wieku dziecka. U niemowlaków wzmożone napięcie mięśniowe objawia się poprzez:
- Większą nerwowość
- Częsty płacz
- Wyginanie ciała w kształt litery C
- Częste zaciskanie pięści
- Niespokojny sen
- Częste ulewanie
- Mocne odchylanie główki do tyłu
- Brak umiejętności siadania i wstawania w odpowiednim momencie życia
Z kolei u starszych dzieci pojawić może się:
- Wyginanie ciała w kształt litery C
- Napinanie jednej strony ciała
- Drażliwość
- Problemy z równowagą podczas siadania i wstawania
- Problemy z koordynacją wzrokowo-ruchową
- Problemy z chodzeniem
- Koślawe kolana
Wzmożone napięcie mięśniowe – diagnoza
Jeśli zauważmy u dziecka objawy wzmożonego napięcia mięśniowego, to powinniśmy udać się do fizjoterapeuty oraz wykonać badania genetyczne dziecka. Diagnoza genetyczna jest bardzo ważna, ponieważ ustali, czy wzmożone napięcie mięśniowe jest objawem niebezpiecznej choroby o podłożu
genetycznym np. zespołu łamliwego chromosomu X czy chorób metabolicznych.
W przypadku objawów wzmożonego napięcia mięśniowego powinniśmy wykonać badanie, które przeanalizuje cały materiał genetyczny, czyli badanie kompleksowe. Sprawdzenie jedynie pojedynczych genów może nie być wystarczające, ponieważ nie wykryje wszystkich nieprawidłowości. Warto również zdecydować się na badanie, które wykorzystuje jedną z najbardziej nowoczesnych technologii.
Specjaliści zalecają wykonanie badania WES. Sprawdza ono części eksomowe wszystkich genów człowieka, czyli aż 23 000 genów. Odpowiadają one za 89% chorób genetycznych. Istnieje także rozszerzona wersja badania – test WES premium. Oprócz części eksomowych analizowane są w nim także intronowe fragmenty genów. Badania te wykonuje się za pomocą nowoczesnej technologii NGS (Sekwencjonowania Nowej Generacji). Każdy gen sprawdzany jest w nich kilkadziesiąt razy, aby wynik był w 100% wiarygodny. Próbką do badania może być pobrana jak do morfologii krew lub wymaz z policzka. Próbkę można pobrać w jednej z przychodni lub w domu. Wymaz z policzka pobierzemy samodzielnie dzięki specjalnemu zestawowi, a krew może nam pobrać pielęgniarka mobilna. Jest więc to badanie nieinwazyjne, precyzyjne i wiarygodne.
Wzmożone napięcie mięśniowe – rehabilitacja
Wzmożone napięcie mięśniowe leczy się przede wszystkim za pomocą rehabilitacji. Z dzieckiem powinien ćwiczyć fizjoterapeuta oraz rodzice w domu. Czas trwania i skuteczność rehabilitacji jest zależna od momentu zdiagnozowania schorzenia, dlatego bardzo istotne jest wczesne rozpoznanie.
W rehabilitacji wzmożonego napięcia mięśniowego najczęściej używane są dwie metody ćwiczeń:
- Metoda NDT Bobath – wykorzystuje ona zdolność mózgu do zmieniania swoich struktur (plastyczność mózgu). Podczas ćwiczeń do ośrodkowego układu nerwowego dostarcza się prawidłowych bodźców ruchowych i czuciowych, a bodźce patologiczne są hamowane.
- Metoda Vojty – podczas ćwiczeń z tej metody ciało dziecka jest uciskane tak, aby napinało ono konkretne grupy mięśni. Dzięki powtarzaniu takiej stymulacji mózg wytwarza nowe połączenia nerwowe.
W przypadku niemowląt ze wzmożonym napięciem mięśniowym bardzo ważna jest także prawidłowa opieka. Muszą one być prawidłowo podnoszone, ubierane, kąpane, układane do odbicia itp. Wszystkie te czynności należy wykonywać powoli i spokojnie. Nie powinno się wykonywać żadnych gwałtownych ruchów. Podczas rehabilitacji fizjoterapeuta pokaże, jak robić to właściwie. Rodzice powinni także wdrażać w zabawę ćwiczenia zalecone przez fizjoterapeutę.
U starszych dzieci z wzmożonym napięciem mięśniowym oprócz rehabilitacji stosuje się także farmakoterapię. Często wdrażane są także masaże, okłady i naświetlania. Starsze dzieci powinny także często korzystać z basenu.
W leczeniu dzieci z napięcia mięśniowego szerokie zastosowanie ma marihuana lecznicza. Badania naukowe wykazują, iż przyjmowanie preparatów z medyczną marihuaną mocno poprawia codzienne funkcjonowanie dzieci z zaburzeniami napięcia mięśniowego. Marihuana lecznicza umożliwia zredukowanie objawów neurologicznych.
Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej.
Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.
Możesz umówić pobranie korzystając z formularza on-line Rejestracja 24h/dobę
Porozmawiaj o badaniu genetycznym dla Twojego dziecka:
Najczęściej zadawane pytania
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
- Badanie WES COMPLEX
- Badanie WES PREMIUM
- Badanie WES PREMIUM TRIO
- Badanie WES STANDARD
- Badanie WES STANDARD TRIO
- Badanie WES PREKONCEPCJA
- Badanie WES PROFILAKTYKA
- Badanie na Łamliwy Chromosom X (Fra-X)
- Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
- Badania genetyczne płodu po poronieniu
- Badanie na trombofilię wrodzoną
- Badanie na hemochromatozę
- Badanie mutacji czynnika V Leiden
- Badanie wrażliwości na marihuanę leczniczą
- Badanie genu CFTR
- Badanie na alergię ALEX
- Badanie kariotypu
- Badanie KIR
- Badanie HLA-C
- Badanie PAI-1
- Badanie mutacji genu protrombiny
- Badanie na celiakię
- Badanie na nietolerancję laktozy
- Badanie polimorfizmów w genie MTHFR
- Badanie immunofenotypu
- Badanie Nifty
- Badania na ojcostwo
- Badania na pokrewieństwo
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Zobacz też:
💜Badania genetyczne na padaczkę
Zadzwoń teraz