Czym jest badanie genetyczne WES?
Ciągły rozwój medycyny powoduje, że pojawiają się coraz nowsze badania. Jednym z takich badań jest badanie WES czyli najszersze badanie genetyczne dostępne na rynku. Rodzic, który zdecyduje się go wykonać u swojego dziecka ma możliwość za jednym razem przebadać wszystkie geny swojego dziecka i uzyskać szeroką wiedzę na temat jego zdrowia.
Co to jest badanie WES?
Aby zrozumieć jak ciekawym narzędziem diagnostycznym jest badanie WES warto zrozumieć czym jest to badanie. Jest to badanie eksomu czyli sprawdzane są w nim 
części kodujące genów. To w tej części genu zakodowane jest prawie 90% informacji dotyczących potencjalnych chorób. W badaniu genetycznym WES sprawdzane są wszystkie geny jakie znajdują się w ciele człowieka. Takich genów mamy aż około 23 tysiące, więc jest to bardzo szeroka diagnostyka.
Kiedy warto wykonać badanie WES?
Znając już odpowiedź na pytanie czym jest to badanie warto zastanowić się w jakich sytuacjach jego wykonanie będzie pomocne. Badanie to może być zarówno badaniem genetycznym dziecka jak i osoby dorosłej. Można wykonać go w każdym wieku, zarówno u osób u których już występują jakieś niepokojące objawy, jak i profilaktycznie u osób zdrowych aby zyskać wiedzę na przyszłość. Profilaktycznie to badanie świetnie sprawdzi się np. jako badanie przed szczepieniem. Dzięki niemu rodzice mogą zyskać wiedzę, czy dziecko nie posiada jedno z jednoznacznych przeciwwskazań do podawania szczepionek żywych (czyli Pierwotnych Niedoborów Odporności) bądź czy nie powinien być zastosowany u niego indywidualny kalendarz szczepień.
Kolejną okolicznością kiedy badanie to ma szerokie zastosowanie jest potraktowanie go jako badania na autyzm. Jeżeli u dziecka występują objawy ze spektrum przyczyna może być związana z mutacjami w genach. Jedną z takich przyczyn są choroby metaboliczne u dzieci. Doprowadzają one do gromadzenia się lub znacznych niedoborów jakiś substancji odżywczych, a w konsekwencji do uszkodzenia układu nerwowego – co może doprowadzić nawet do ciężkiej niepełnosprawności.
Kolejnymi okolicznościami w których warto wykorzystać badanie WES jest padaczka. Przeprowadzenie takiego badania na padaczkę pozwala sprawdzić co dokładnie powoduje zaburzania. Szacuje się, że aż 60% padaczek ma podłoże genetyczne. W przypadku doboru leczenia i terapii istotne jest aby wiedzieć z jakim typem padaczki ma się do czynienia. U dzieci często stawiana jest diagnoza – zespół Westa. Warto jednak wiedzieć , że pod tą nazwą kryje się wiele zaburzeń o podobnych objawach do leczenia których powinny być wykorzystywane inne substancje lecznicze. Również w tym przypadku bardzo duże znacznie ma diagnostyka chorób metabolicznych ponieważ mogą one również powodować objawy padaczek. W ich przypadku leczenie zazwyczaj polega na wprowadzeniu odpowiedniej diety lub suplementacji.
Następną sytuacją kiedy można skorzystać z badania WES jest sytuacja kiedy u dziecka występują problemy z odpornością. W takim przypadku warto szukać przyczyny, aby móc pomóc jak najszybciej. Dlatego odpowiednie badania na odporność pozwalają sprawdzić czy przyczyną nie są Wrodzone Niedobory Odporności. Jeżeli tak jest należy pilnie wprowadzić odpowiednia terapię ponieważ nie leczone mogą prowadzić nawet do nowotworów.
Szeroką diagnozę genetyczną można również wykorzystać w sytuacji kiedy u dziecka występują niepokojące objawy które trudno zakwalifikować do konkretnej grupy. Niestety często w takim przypadku odyseja diagnostyczna ciągnie się latami, a lekarze nie wiedza jak skutecznie pomóc. Jednym z częstszych problemów jest wzmożone napięcie mięśniowe. Problem ten jest coraz częściej diagnozowany u dzieci, dziecko wysyłane jest na rehabilitacje, a ważne jest aby dowiedzieć się z czego wynikł ten problem. Tak samo jest z obniżonym napięciem mięśniowym. Niestety jeśli przyczyną są np. choroby metaboliczne problem wraz z upływem czasu może się pogłębiać dlatego tak ważna jest diagnostyka. Kolejnym niespecyficznym problemem który może być wskazaniem do wykonania diagnostyki genetycznej jest sytuacja kiedy dziecko nie mówi a jest już w wieku kiedy rozwój mowy powinien już nastąpić. Tutaj również przyczyna może być związana z zaburzeniami w genach.
Jak wykonać badanie WES?
Jeżeli znamy już odpowiedź na pytanie badanie WES – co to jest warto zastanowić się w jaki sposób można wykonać to badanie. Próbką do badania może być krew żylna (potrzeba jedynie 1-2ml krwi) lub wymaz z wewnętrznej strony policzka. Cena badania WES nie jest uzależniona od rodzaju próbki, jednak może różnić się trochę zakres badania. W badaniach z wymazu może nie być zawartej analizy CNV czyli mikrodelecji i mikroduplikacji w genach. Cena badania genetycznego WES to 5497zł. W cenie zawarte są: pobranie próbki, obsługa kurierska, analiza oraz konsultacja z lekarzem genetykiem który pomaga odpowiednio zrozumieć otrzymany wynik.
Przeczytaj też:
Zadzwoń teraz