Najlepsze badania genetyczne dla dzieci
Ciągły rozwój medycyny pozwala zadbać szczegółowo o najlepsze możliwe: rozwój i zdrowie dzieci. Właśnie po to na rynek wprowadzone zostały różne badania genetyczne dziecka. Pozwalają one sprawdzić, czy dziecka nie ma predyspozycji do zachorowania na daną chorobę jeszcze przed pojawieniem się niepokojących objawów.
Badania profilaktyczne u dzieci
Każde dziecko które przychodzi na świat w Polsce ma możliwość bezpłatnego udziału w programie badań przesiewowych noworodków
. Do tego badania pobierana jest próbka krwi z piętki. Zazwyczaj pobierana jest ona w ostatnim dniu pobytu w szpitalu po urodzeniu. Rodzice otrzymują informację o wyniku jedynie w sytuacji kiedy niezbędne są powtórne badania przesiewowe noworodków. Brak informacji oznacza, że w badania nie wykazały niczego niepokojącego. Należy jednak pamiętać, że badania te wykonywane są technologią biochemiczną, czyli nie są to badania genetyczne noworodka. A niestety tylko takie mogą całkowicie potwierdzić bądź wykluczyć schorzenia, które powodowane są przez zaburzenia w genach. Dodatkowo należy zauważyć, że badania refundowane w ramach NFZ mają ograniczony zakres, sprawdzają jedynie 29 chorób. Dlatego coraz więcej rodziców decyduje się na zlecenie badań profilaktycznych u dziecka prywatnie, we własnym zakresie. Ważne jest, aby takie badanie dziecka było badaniem genetycznych o jak najszerszym zakresie. Dzięki temu rodzic zyska bardzo ważne informacje na całe życie maleństwa oraz ewentualnie będzie mógł wdrożyć leczenie przed wystąpieniem pierwszych, niepokojących objawów. Badanie genetyczne niemowlaka można zlecić już w pierwszych dniach życia dziecka. Ma to duże znaczenie, ponieważ w przypadku chorób genetycznych ogromne znaczenie ma czas. Im wcześniej wdrożone zostanie leczenie, tym większa szansa, że uda się skutecznie zapobiec powikłaniom. Diagnoza genetyczna jest także często szansą na uniknięcie odysei diagnostycznej, jeżeli wystąpią jakiekolwiek niespecyficzne objawy, których lekarz nie będzie umiał automatycznie połączyć z daną chorobą. Oczywiście badania genetyczne dziecka można również wykonać, jeżeli już coś niepokoi w sprawie jego zdrowia. Może być to np. badanie neurologiczne niemowlaka jeżeli u dziecka pojawiają się objawy z tej grupy. Innym wskazaniem do wykonania badania jest obawa rodziców przed podaniem szczepionek i w takim przypadku warto wykonać badania przed szczepieniem, które pozwolą wykluczyć jednoznaczne przeciwwskazania po podawania szczepionek i odpowiedzieć na pytanie czy szczepić.
Jakie są najlepsze badania genetyczne dla dzieci
Na rynku dostępne jest wiele rodzajów badań. Wybór odpowiednich zależy od możliwości finansowych rodzica oraz od potrzeb. Badaniem, które kierowane jest stricte dla rodziców małych dzieci jest test NOVA. Sprawdzane jest w nim 87 chorób wrodzonych oraz wrażliwość dziecka w stosunku do 32 substancji leczniczych. Co raz więcej rodzic dostaje takie badanie w prezencie, np. jako prezent z okazji narodzin wnuka. Jednak należy pamiętać, że badanie to jest to panel czyli nie są sprawdzane wszystkie geny. Badaniem o znacznie szerszym zakresie jest badanie WES. Pozwala ono jednocześnie sprawdzić wszystkie geny w organizmie dziecka (około 23 tysięcy genów) czyli jest to badanie eksomu. Podczas zlecania tego badania ogromne znaczenie ma dokładne sprecyzowanie co rodzic chce aby zostało sprawdzone – np. nietolerancja laktozy bądź onkogeny. Ona opisane badania są to badania wykonywane metodą NGS czyli Sekwencjonowania Najnowszej Generacji. Cena badania NGS uzależniona jest od zakresu badania czyli ilości genów jakie są sprawdzane. Test NOVA kosztuje 3887zł. Cena badania WES to 5497zł. Bardzo ważne jest jednak, że w cenie tej poza przeprowadzeniem najszerszej możliwej diagnostyki genetycznej, zawarta jest również konsultacja z lekarzem genetykiem. Badanie to także pozwala uniknąć w przyszłości wielu ciężkich problemów związanych z różnymi chorobami, w tym chorobami cywilizacyjnymi do których można zaliczyć np. autyzm. Badanie to jest jednoczenie badaniem na autyzm co ma duże znacznie, ponieważ aż 1/3 przypadków ma swoje podłoże w genach. Badanie to może być również badaniem na padaczkę, a szacuje się, że nawet 60% padaczek związana jest z mutacjami w genach. Badanie to pozwala także sprawdzić, czy dziecko nie będzie cierpiało z powodu nadmiernie często występujących chorób co czyni go badaniem na odporność. Dlatego cena ta, chodź na pierwszy rzut oka dość wysoka, tak naprawdę pozwala zaoszczędzić na dużej ilości badań, leków i wizyt lekarskich. Innymi badaniami, które dostępne są rynku są badania, które związane są już z konkretnie występującymi problemami. Niekiedy występuje potrzeba aby przeprowadzić u dziecka badanie kariotypu molekularnego. Badanie pozwala stwierdzić, czy u dziecka nie występują mikrodelecje i mikroduplikacje w chromosomach. Warto jednak wiedzieć, że zakres badania mikromacierzy zawarta jest w badaniu WES oferowanym przez nasze laboratorium. Innym badaniem dostępnym na rynku, zlecanym najczęściej u dzieci u których występują zaburzenia rozwoju jest badanie FRAX.
Wybór badania zależy od potrzeb i rodzica. Zapraszamy na bezpłatne konsultacje.
Przeczytaj też:
Zadzwoń teraz 