Padaczka nieokreślona – co to za choroba? Jak się objawia?
Padaczka nieokreślona to typ epilepsji, którego nie da się przypisać do żadnego rodzaju tej choroby poznanego przez medycynę. Oznacza to, że
jej objawy są zbyt mało charakterystyczne, aby można było ją sklasyfikować. U większości pacjentów pojawiają się symptomy, które dotyczą różnych rodzajów epilepsji. Jak może się objawiać padaczka nieokreślona? Jak ją rozpoznać? Podpowiadamy w poniższym artykule!
Możesz umówić pobranie korzystając z formularza on-line Rejestracja 24h/dobę
Czym jest padaczka nieokreślona?
Padaczka nieokreślona to choroba neurologiczna, która wywołuje napady padaczkowe. W ich trakcie można zaobserwować różne objawy, których nie da się zakwalifikować do żadnego rodzaju padaczki. W przypadku padaczki nieokreślonej lekarze nie są w stanie ustalić określonego schematu napadu padaczkowego.
Padaczka nieokreślona – przyczyny
Padaczka nieokreślona może mieć różne przyczyny tak samo, jak inne rodzaje tej choroby. Czynniki, które najczęściej ją wywołują to:
- Czynniki genetyczne – zmiany w genach powodują padaczkę aż w 80% przypadków
- Nieprawidłowy przebieg porodu
- Czynniki matczyne np. infekcje w trakcie ciąży czy zażywanie używek
- Urazy okołoporodowe
- Urazy głowy
- Udar mózgu
- Guz mózgu
- Inne choroby neurologiczne
- Choroby nowotworowe
Padaczka nieokreślona – objawy
Padaczka nieokreślona może wywoływać całe spektrum objawów. Podczas napadu padaczkowego pojawić mogą się symptomy charakterystyczne dla różnych typów epilepsji i różnych rodzajów napadów. Najczęstsze z nich to:
- Objawy napadu nieświadomości – krótka, trwająca około pół minuty utrata świadomości. Epileptyk wygląda wtedy, jakby się “zawiesił”
- Objawy napadu padaczki mioklonicznej – nagłe zrywy mięśniowe zwane miokloniami
- Objawy napadu tonicznego – drgawki
- Objawy napadu padaczkowego toniczno-klonicznego – drgawki, utrata przytomności, mimowolne oddanie moczu, ślinotok
- Objawy napadu ogniskowego prostego – drżenie kończyn i uczucie ucisku w klatce piersiowej
- Objawy napadu ogniskowego złożonego – m.in. utrata świadomości, zrywy mięśniowe, drgawki
- Aura przed atakiem padaczki – są to symptomy, które zwiastują pojawienie się napadu. Zalicza się do nich zawroty głowy, halucynacje wzrokowe i odczuwanie specyficznych zapachów
Napady wywołane padaczką nieokreśloną mogą być wyzwalane przez różne czynniki. Najczęściej jest to sen, migające światła, alkohol, gorączka i stres.
Jak zdiagnozować padaczkę nieokreśloną?
Po pojawieniu się napadu padaczkowego, należy jak najszybciej udać się do neurologa. Wykona on kilka badań, które pomogą w postawieniu
rozpoznawać. Najważniejszym z nich jest badanie EEG (elektroencefalograf). Służy ono sprawdzeniu aktywności elektrycznej mózgu. Bardzo ważne jest również wykonanie badania obrazującego struktury mózgu np. rezonansu magnetycznego lub tomografii komputerowej.
Padaczka w większości przypadków ma podłoże genetyczne. Pacjent powinien więc także poddać się badaniu, które sprawdza geny pod kątem nieprawidłowości. Dzięki niemu można jednoznacznie zdiagnozować padaczkę.
Pacjenci mają do wyboru wiele badań genetycznych. W przypadku padaczki najlepsze będzie badanie kompleksowe, w którym dokładnie sprawdzony zostanie każdy gen. Inny test genetyczny może nie wykryć mutacji, która wywołała chorobę. Odpowiednim badaniem jest WES. Jest to nieinwazyjny test genetyczny, w którym szczegółowo analizuje się cały materiał genetyczny. Do jego wykonania potrzebna jest jedynie próbka krwi lub wymaz z policzka.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
Po zdiagnozowaniu padaczki lekarze wdrażają odpowiednie leczenie padaczki. Z reguły jest to leczenie farmakologiczne. Znacznie zmniejsza ono częstość występowania napadów. Chory na padaczkę musi jednak wiedzieć także, czego nie wolno mu robić.
Padaczka nieokreślona – leczenie
Leczenie padaczki nieokreślonej zależne jest od konkretnego przypadku. Najczęściej stosowane jest leczenie farmakologiczne. Aż u 2/3 pacjentów przynosi ono oczekiwany skutek – całkowite ustąpienie napadów padaczkowych lub zmniejszenie ich częstotliwości.
U niektórych pacjentów lekarze decydują się na wprowadzenie innej formy leczenia. Może być to leczenie chirurgiczne, stymulacja nerwu błędnego lub dieta ketogenna. Taką terapię najczęściej wprowadza się u epileptyków, u których leczenie farmakologiczne nie przyniosło oczekiwanych skutków.
Podczas leczenia często wykorzystywana jest marihuana lecznicza. Szczególnie dotyczy to pacjentów, którzy słabo reagowali na inne terapie. Zastosowanie marihuany leczniczej umożliwia zminimalizowanie ilości drgawek oraz tików nerwowych u pacjentów.
Dodatkowo marihuana lecznicza u pacjentów z padaczką pozwala doprowadzić do wielu pozytywnych zmian w funkcjonowaniu. Dzięki niej może zostać poprawiona jakość snu, apetyt, a także codzienne zachowanie i zdolności poznawcze.
Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej.
Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.
Często zadawane pytania o badania na padaczkę:
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook MessengerPielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicami pacjenta, pacjentem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu pacjent nie będzie mieć wątpliwości co do jego znaczenia. Zostanie także poinformowany jak powinno przebiegać dalsze postępowanie.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotyczące dalszego postępowania.
Dodatkowo warto wiedzieć, że badania w poradni metaboliczne bardzo często są badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dostać pewną diagnozę choroby metabolicznej niezbędne jest, żeby pacjent miał wykrytą mutację w genie, która odpowiada za daną chorobę.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Wszystkie geny, które mogą przyczyniać się do występowania padaczki sprawdzane są w badaniu WES.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć postęp lub zahamowanie choroby.
- WES COMPLEX – sucha kropla krwi
- WES PREMIUM – sucha kropla krwi, krew żylna
- WES STANDARD – sucha kropla krwi, krew żylna, wymaz z policzka
- BADANIE FRAX – krew żylna
- BADANIE MIKROMACIERZY – krew żylna
Dotyczy to zarówno próbki krwi, suchej kropli krwi jak i wymazu z policzka.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz po zakończonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Badanie WES COMPLEX: 7-10 tygodni
Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni
Badanie WES STANDARD: 10 tygodni
Badanie FRAX: 4 tygodnie
Badanie mikromacierzy: 6 tygodni
- Badanie WES można wykonać z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
- W przypadku badań wymagających pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Aktualny cennik dostępny na: https://badamydzieci.pl/sklep/
Przeczytaj także:
- Przyczyny padaczki u dzieci – jakie mogą być ?
- Choroby metaboliczne u dzieci
- Słaba odporność – czy jest niebezpieczna?
- Diagnoza genetyczna – może uratować życie dziecka
- Badanie WES – jak łatwo je wykonać?
- Badanie FRAX
- Mikromacierze badanie
Zadzwoń teraz