Padaczka dziecięca – objawy, przyczyny, diagnostyka

Padaczka dziecięca to choroba neurologiczna, która wywołuje napady padaczkowe u najmłodszych. W zależności od rodzaju choroby w ich trakcie pojawić mogą się m.in. drgawki, zrywy mięśniowe czy chwilowa utrata świadomości. Padaczka dziecięca zwykle rozwija się do 5 roku życia. Wymaga ona natychmiastowego rozpoczęcia leczenia, dlatego po pierwszym napadzie należy niezwłocznie skonsultować się z lekarzem.

Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych na padaczkę:

Co wywołuje padaczkę dziecięcą?

Padaczka dziecięca jest chorobą neurologiczną. Każdy pojawiający się napad wywołany jest pewnym zaburzeniem aktywności elektrycznej w mózgu. Niektórzy specjaliści nazywają to zjawisko “elektryczną burzą w mózgu”. Zaburzenie aktywności powoduje przesłanie specyficznych sygnałów do komórek w różnych częściach ciała, przez co zaczynają pojawiać się objawy padaczkowe.

Padaczka dziecięca może być chorobą wrodzoną. Oznacza to, że powoduje ją wada genetyczna, więc z chorobą borykać będziemy się do końca życia. Zdarzają się także przypadki nabytej padaczki dziecięcej, którą wywoływać może:

• Uraz mózgu
• Guz mózgu
• Niedotlenienie tkanki nerwowej w trakcie porodu
• Zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych

Padaczka dziecięca – objawy

Objawy epilepsji dziecięcej mogą przybierać różne formy. Przebieg napadu padaczkowego zależy od tego, na jaki rodzaj epilepsji cierpi nasze dziecko. Najczęściej u dzieci diagnozuje się trzy typy tej choroby:

• Nocna padaczka czołowa – jest to najczęściej występujący rodzaj padaczki dziecięcej. Napady w tym przypadku zawsze pojawiają się podczas snu. Dochodzi wtedy do zaciskania pięści oraz zginania kolan. Zdarza się także, że dzieci podczas napadu krzyczą i płaczą przez sen. Wiele osób napad padaczkowy w tym przypadku myli z doświadczaniem koszmarów sennych.
• Padaczka Rolanda – jest to dość łagodna postać padaczki. Powoduje ona mrowienie okolic ust i języka oraz ślinotok. Objawy tej choroby występują zwykle w wieku dojrzewania.
• Dziecięce napady nieświadomości – objawiają się one poprzez utratę świadomości na kilkanaście sekund. Często w ich trakcie dziecko intensywnie mruga oczami lub wykonuje ruch żucia.

Istnieją także rodzaje padaczki dziecięcej o znacznie cięższym przebiegu m.in. młodzieńcza padaczka miokloniczna, zespół Dravet czy zespół Lennoxa-Gastauta. Występują one jednak dużo rzadziej.

Diagnostyka padaczki dziecięcej

Dziecko po napadzie padaczkowym powinno jak najszybciej trafić do neurologa. Im szybciej rozpocznie się proces diagnostyczny, tym lepsze będą jego rokowania. Nie należy więc zwlekać z wizytą u specjalisty.

Proces diagnostyczny padaczki dziecięcej składa się z kilku etapów. Pierwszym z nich zawsze jest rozmowa z rodzicami dziecka. Następnie należy wykonać kilka badań – EEG, rezonans magnetyczny oraz badania krwi. Poleca się również wykonanie badania genetycznego dla dzieci i dorosłych, dzięki któremu dowiemy się, czy przyczyną padaczki jest wada w genach. Poznanie podłoża choroby pozwoli lepiej ukierunkować leczenie, dzięki czemu będzie ono bardziej skuteczne.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Po zdiagnozowaniu padaczki lekarze wdrażają odpowiednie leczenie padaczki. Z reguły jest to leczenie farmakologiczne. Znacznie zmniejsza ono częstość występowania napadów. Chory na padaczkę musi jednak wiedzieć także, czego nie wolno mu robić.

Możesz umówić pobranie korzystając z formularza on-line Rejestracja 24h/dobę

Czy padaczka dziecięca jest wyleczalna?

To, czy padaczkę dziecięcą uda się wyleczyć, zależy od jej przyczyny. Jeśli badanie genetyczne potwierdzi, że jest ona spowodowana wadą w genach, to choroby nie uda się wyleczyć. Możemy jedynie łagodzić objawy za pomocą odpowiednich leków. Padaczkę dziecięcą o innej przyczynie da się wyleczyć. Jednak to, jak będzie przebiegać leczenie, zależy od tego, jak szybko zostało podjęte.

Niezależnie od przyczyny padaczki pacjentom zaleca się zwykle leczenie farmakologiczne. Przynosi ono oczekiwane skutki aż u 60% pacjentów, dlatego jest najbardziej efektywną metodą leczenia. Rodzaj przyjmowanego leku dobiera się do rodzaju padaczki i jej nasilenia.

Do innych metod leczenia padaczki dziecięcej zalicza się leczenie chirurgiczne, stymulację nerwu błędnego oraz dietę ketogenną. Są to jednak znacznie rzadziej stosowane metody leczenia epilepsji dziecięcej. Zaleca się je jedynie w przypadkach nieskuteczności leczenia farmakologicznego.

Najczęściej zadawane pytania