Hipotrofia p艂odu a wady genetyczne

Hipotrofia p艂oduHipotrofia (inaczej hipotrofia wewn膮trzmaciczna) to zbyt ma艂a masa cia艂a w por贸wnaniu do wieku ci膮偶y. Do niedawna wad臋 da艂o si臋 zdiagnozowa膰 ostatecznie dopiero po urodzeniu si臋 dziecka 鈥 dzi艣 jednak dysponujemy wieloma badaniami, kt贸re s膮 w stanie wykry膰 t臋 nieprawid艂owo艣膰 wcze艣niej. Czym jest hipotrofia asymetryczna i symetryczna? Co j膮 powoduje? Jak pom贸c dziecku z hipotrofi膮? Odpowiadamy na te pytania.

  1. Hipotrofia p艂odu 鈥 co to takiego?
  2. Hipotrofia asymetryczna a hipotrofia symetryczna
  3. Hipotrofia p艂odu 鈥 przyczyny
  4. Dziecko hipotroficzne 鈥 jakie badania warto wykona膰?
  5. Hipotrofia w ci膮偶y 鈥 co robi膰?
  6. Hipotrofia u noworodka 鈥 jak pom贸c dziecku hipotroficznemu?

Hipotrofia p艂odu 鈥 co to takiego?

Hipotrofia p艂odu, inaczej hipotrofia wewn膮trzmaciczna to poj臋cie, kt贸re oznacza wewn膮trzmaciczne ograniczenie wzrastania p艂odu. Wed艂ug definicji WHO o hipotrofii mowa, gdy masa po urodzeniu wynosi poni偶ej 10. centyla wed艂ug siatek centylowych dla odpowiedniego wieku ci膮偶owego.

Hipotrofia p艂oduHipotrofia p艂odu mo偶e by膰 bardzo niebezpieczna dla dziecka, poniewa偶 taki stan zwi臋ksza ryzyko nieodtlenienia p艂odu oraz ryzyko wyst膮pienia r贸偶nych wad rozwojowych. Rodzaj zaburze艅, kt贸rymi mo偶e poskutkowa膰 hipotrofia, zale偶y od tego, w kt贸rym trymestrze ci膮偶y dosz艂o do jej wyst膮pienia. Dlatego te偶 przy ka偶dym podejrzeniu hipotrofii wa偶ne jest, aby szybko zareagowa膰.

Hipotrofia asymetryczna a hipotrofia symetryczna

Co oznacza poj臋cie hipotrofia symetryczna? To hipotrofia p艂odu rozpoznana przez lekarza przed 20 tygodniem ci膮偶y. Najcz臋艣ciej objawia si臋 ona przez zahamowanie wzrostu oraz osi膮gni臋cie wyniku poni偶ej 10 centyla na siatce centylowej. Natomiast ci臋偶ka hipotrofia u p艂odu to stan, gdy warto艣膰 wynosi poni偶ej 3 centyla.

Hipotrofia asymetryczna to hipotrofia p艂odu wykryta na p贸藕niejszym etapie ci膮偶y, po 20 tygodniu. Wtedy zahamowanie wzrostu jest nier贸wnomierne 鈥 maluch mo偶e mie膰 np. za ma艂y obw贸d brzuszka, natomiast d艂ugo艣膰 ko艅czyn czy te偶 rozmiar g艂owy b臋dzie w normie. Wi臋kszo艣膰 przypadk贸w hipotrofii wewn膮trzmacicznych to hipotrofia asymetryczna.

Hipotrofia p艂odu 鈥 przyczyny

Jakie s膮 przyczyny hipotrofii? Wyr贸偶nia si臋:

  • przyczyny hipotrofii p艂odu matczyne 鈥 w艣r贸d nich znajduj膮 si臋 zar贸wno czynniki genetyczne, jak i chorobowe oraz 艣rodowiskowe. Na spowolnienie wzrostu dziecka mo偶e wp艂yn膮膰 np. stosowanie u偶ywek, nieleczona cukrzyca lub zaka偶enie r贸偶yczk膮. Je艣li chodzi o przyczyny genetyczne, dostrze偶ono tak偶e powi膮zanie trombofilii i hipotrofii oraz zauwa偶ono zwi膮zek hipotrofii z celiaki膮 u ci臋偶arnej [1];
  • przyczyny hipotrofii zwi膮zane z 艂o偶yskiem 鈥 np. 艂o偶ysko przoduj膮ce lub przedwcze艣nie oddzielone, niewydolno艣膰 艂o偶yska;
  • przyczyny hipotrofii p艂odowe 鈥 naukowc贸w bardzo interesuje zwi膮zek hipotrofia p艂odu a wady genetyczne. Okazuje si臋, 偶e hipotrofia wewn膮trzmaciczna wyst臋puje cz臋sto u noworodk贸w z zespo艂em Turnera [2]. Do hipotrofii mog膮 doprowadzi膰 tak偶e trisomie, takie jak zesp贸艂 Downa, zesp贸艂 Patau czy te偶 zesp贸艂 Edwardsa [1]. Hipotrofia w ci膮偶y mo偶e stanowi膰 r贸wnie偶 objaw zespo艂u Silvera-Russella [3].

Dziecko hipotroficzne 鈥 jakie badania warto wykona膰?

hipotrofia p艂odu

Wczesna hipotrofia p艂odu jest wykrywana podczas badania USG. Uzyskany podczas badania wynik nak艂ada si臋 na siatk臋 centylow膮 i, je艣li masa p艂odu wynosi poni偶ej 10 centyla, mo偶e to 艣wiadczy膰 o zaburzeniach wzrastania. Po tak wykonanej analizie mo偶na jedynie stwierdzi膰, 偶e p艂贸d jest za ma艂y do wieku ci膮偶owego, natomiast nie dostarcza ono informacji o przyczynie nieprawid艂owo艣ci. Aby pozna膰 przyczyny hipotrofii p艂odu, wykonuje si臋 dodatkowo analiz臋 st臋偶enia hormon贸w oraz badania prenatalne I trymestru, takie jak test podw贸jny lub te偶 badanie wolnego p艂odowego DNA.

Hipotrofia w ci膮偶y 鈥 co robi膰?

Gdy ci臋偶arna nosi w brzuchu dziecko z hipotrofi膮, bardzo wa偶ne jest, aby zwraca艂a ona jeszcze wi臋ksz膮 uwag臋 na diet臋. Spo偶ywany pokarm powinien by膰 bogaty w magnez, kwas foliowy i witamin臋 C, w razie potrzeby mo偶na wprowadzi膰 suplementacj臋. Wskazane jest, by odstawi膰 zupe艂nie u偶ywki, a tak偶e unika膰 przebywania w miejscach, gdzie wyst臋puje ryzyko ekspozycji na szkodliwe czynniki, takie jak np. dym z papieros贸w. Po wykryciu hipotrofii w ci膮偶y lekarz mo偶e zaleci膰 le偶enie na lewym boku 鈥 dzi臋ki tej pozycji usprawni si臋 przep艂yw krwi do 艂o偶yska. Ci臋偶arnej mog膮 zosta膰 przepisane tak偶e specjalne leki rozrzedzaj膮ce krew. W skrajnych przypadkach hipotrofia wewn膮trzmaciczna mo偶e stanowi膰 wskazanie do cesarskiego ci臋cia lub wywo艂ania przedwczesnego porodu. Decyzj臋 o tym, w jaki spos贸b dziecko przyjdzie na 艣wiat, podejmuje lekarz ginekolog.

Hipotrofia u noworodka 鈥 jak pom贸c dziecku hipotroficznemu?

Hipotrofia noworodka mo偶e wymaga膰 obj臋cia go opiek膮 endokrynologiczn膮. Wewn膮trzmaciczne zahamowanie wzrostu mo偶e wi膮za膰 si臋 tak偶e z r贸偶nymi chorobami uk艂adu sercowo-naczyniowego oraz oty艂o艣ci膮. W wielu przypadkach hipotrofia u noworodka wsp贸艂towarzyszy innym zaburzeniom, np. chorobom metabolicznym, nieprawid艂owemu napi臋ciu mi臋艣niowemu czy te偶 problemom z nerkami i stan dziecka jest na tyle ci臋偶ki, 偶e wymaga ono pomocy w codziennym funkcjonowaniu.

W sytuacji, gdy dziecko z hipotrofi膮 wykazuje niejednoznaczne objawy, bardzo istotne jest, aby pozna膰 ich przyczyn臋 鈥 dzi臋ki temu b臋dzie mo偶na szybko podj膮膰 dzia艂ania, kt贸re daj膮 szans臋 na zatrzymanie dalszego post臋pu choroby. Odpowiedzi na pytanie, co wywo艂a艂o hipotrofi臋, mo偶e udzieli膰 test WES, czyli sekwencjonowanie ca艂ego genomu. To badanie genetyczne dzieci, kt贸re analizuje ca艂y egzom pod k膮tem nieprawid艂owo艣ci (mutacji).

Badanie WES odgrywa wa偶n膮 rol臋 w diagnostyce rzadkich chor贸b genetycznych, a tak偶e schorze艅, kt贸rych przyczyna jest niejasna. Test DNA pomaga w diagnozowaniu mi臋dzy innymi os贸b z objawami ze spektrum autyzmu, noworodk贸w z zespo艂em napi臋cia mi臋艣niowego, a tak偶e chor贸b, co do kt贸rych zasz艂o podejrzenie, 偶e maj膮 wrodzone zaburzenie metabolizmu. Pr贸bk臋 do badania WES stanowi krew pobrana lub wymaz z policzka 鈥 nast臋pnie wyizolowane DNA jest poddawane szczeg贸艂owej analizie. Wynik jest dost臋pny do 10 tygodni.

W Polsce jest ju偶 dost臋pne jeszcze szersze badanie genetyczne ni偶 WES, mianowicie test WES Premium. To pierwszy na 艣wiecie test DNA, kt贸ry analizuje zar贸wno egzom, jak i introny. Dodatkowo bada on r贸wnie偶 wra偶liwo艣膰 organizmu na konkretne substancje lecznicze zawarte w lekach. Dzi臋ki WES Premium lekarz mo偶e nie tylko zdiagnozowa膰 rzadk膮 chorob臋, ale r贸wnie偶 opracowa膰 leczenie, kt贸re b臋dzie skuteczne i bezpieczne dla pacjenta. Czas oczekiwania na wynik testu WES Premium wynosi maksymalnie do 7 tygodni. Dla dziecka z hipotrofi膮 oznacza to realn膮 szans臋 na szybkie wykrycie przyczyny problem贸w zdrowotnych i podj臋cie walki z chorob膮.

Wyniki naszych bada艅 konsultuj膮 specjali艣ci:

Specjali艣ciSpecjali艣ci

Chcesz dowiedzie膰 si臋 wi臋cej o WES?

Zach臋camy do bezp艂atnej konsultacji:

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS
wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio

馃憠 Jak zam贸wi膰 badanie genetyczne WES?

On-line, poprzez sklep: zam贸w badanie WES

W przypadku bada艅 wymagaj膮cych pobrania krwi oddzwonimy do Pa艅stwa w celu um贸wienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.

Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dob臋

Oddzwonimy do Pa艅stwa w celu potwierdzenia um贸wienia wizyty.

Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl

Pisemnie:聽聽 Facebook Messenger


殴r贸d艂o:

  1. Karowicz-Bili艅ska A., 2018. Wewn膮trzmaciczne ograniczenie wzrastania p艂odu
  2. Ginekologia i Perinatologia Praktyczna, tom 3, nr 3, strony 93鈥102.
  3. Wi艣niewski A., 2008. Algorytm post臋powania Turnera medycznego w celu wykluczenia lub podejrzenia u noworodka zespo艂u Turnera. Endokrynologia Pediatryczna (Suplementy), tom 7, nr 7(7).
  4. Korpysz A., Szalecki M., 2016. Hipotrofia wewn膮trzmaciczna w aspekcie zaburze艅 hormonalnych, Standardy medyczne/Pediatria, tom 13, strony 808-818.