Badanie WES Włoszczowa – najszersze badanie genetyczne
Badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing – sekwencjonowanie całego eksomu) jest to najszersze z możliwych do zrealizowania w Włoszczowie badań genetycznych dla dzieci i dorosłych. Nie ma aktualnie dostępnych badań, które sprawdzają więcej informacji o genach pacjenta podczas jednej analizy.
- Badanie WES Włoszczowa- wskazania do wykonania
- Badania WES Włoszczowa – na co zwrócić uwagę przy wyborze?
- Badania genetyczne WES w Włoszczowie realizowane przez Laboratorium testDNA
Badanie WES Włoszczowa- wskazania do wykonania
Badanie WES ma szczególne znaczenie dla osób, które zmagają się z wieloma objawami, które utrudniają codzienne funkcjonowanie, a nie udało się postawić diagnozy związanej z przyczyną. Można powiedzieć, że takie osoby są w 'odysei diagnostycznej’. Badanie WES w Włoszczowa dla wielu rodziców stanowi jedyną szansą na uzyskanie odpowiedzi na pytania:
Jakie objawy stanowią wskazanie do wykonania testu WES? M.in.:
objawy ze spektrum autyzmu, zaburzenia rozwoju, w tym rozwoju mowy,
padaczki i drgawki, 'zawieszenia’,
nieprawidłowe napięcie mięśniowe, dystrofie mięśniowe i problemy z poruszaniem się,
nietypowe rysy twarzy i nietypowa budowa ciała (dysmorfie),
opóźnione osiąganie kamieni milowych rozwoju,
podejrzenie wrodzonej choroby metabolicznej u dziecka,
wybiórczość pokarmowa.
bóle brzucha, biegunki, wymioty, refluks – zaburzenia gastryczne,
częste infekcje i zaburzenia odporności,
skolioza, nadmierna mobilność stawów, dysplazja, krzywica, wrodzona łamliwość kości – problemy ortopedyczne,
podniebienie gotyckie
i inne.
Możesz umówić pobranie korzystając z formularza on-line Rejestracja 24h/dobę
Badania WES Włoszczowa – na co zwrócić uwagę przy wyborze?
Badanie WES nie jest równe badaniu WES! Nazwa 'badanie WES’ może kryć różne analizy – o różnych: zakresie, czasie wykonania, rzetelności i rodzaju próbki. Wynika stąd także występująca równica w cenie.
Badanie WES w Włoszczowa – zanim zdecydujesz się na konkretne laboratorium, sprawdź co najmniej 4 poniższe aspekty:
Dlaczego DWIE konsultacje genetyczne są konieczne podczas wykonywania badania WES?
Konsultacja przed badaniem jest niezbędna, by lekarz genetyk ocenił oraz opisał objawy Pacjenta. Prawidłowy opis objawów ma ogromny wpływ na analizę, która za każdym razem przeprowadzana jest w sposób indywidualny i ukierunkowany na odnalezienie ich przyczyny. W oparciu o to dobierane są obszary genów które zostają ‘przeskanowane’ w sposób bardzo szczegółowy.
Natomiast brak konsultacji genetycznej po otrzymaniu wyniku badania WES można porównać do zakupu mieszkania, do którego nie otrzymuje się klucza. Co z tego, że posiadamy nieruchomość, skoro nie mamy możliwości, aby z niej korzystać? To samo dotyczy wyniku badania, który może nie być w pełni zrozumiały dla rodziców, a jego nieodpowiednia interpretacja i nieprawidłowe zrozumienie może prowadzić do fatalnych konsekwencji dla stanu zdrowia pacjenta.
Z tego powodu DWIE KONSULTACJE GENETYCZNE powinny być traktowane jako nieodłączną część każdego badania WES.
Zakres analizowanych zmian w genach może się różnić w zależności od użytej technologii. Jest to podobna sytuacja jak z badaniami z krwi. Można zdecydować się na podstawową morfologię, jednak nie da ona pełnego obrazu o stanie zdrowia pacjenta. Dodatkowo z krwi można wykonać wiele innych parametrów, m.in. poziom witamin bądź mikroelementów, cholesterolu, metabolitów itd. Tak samo w genach można przebadać różne rzeczy. Podstawowe badanie WES sprawdza eksony -czyli najlepiej poznaną część genów, które mają wpływ na rozwój chorób wrodzonych. Istnieje jednak już technologia, która pozwala sprawdzić introny – równie ważne części genów, które jednak są dużo trudniejsze do przeanalizowania. Najlepsze badanie WES (WES PREMIUM) jest pozwala także na ich sprawdzenie, co zwiększa szansę na poznanie przyczyny objawów nawet o 11%.
Dodatkowe parametry genów, które mogą zostać sprawdzone w badaniu WES, to np. większe ubytki lub nadmiar materiału DNA (tzw. zmiany liczby kopii – CNV) bądź DNA mitochondrialne, które ma szczególne znacznie w przypadku chorób związanych z układem nerwowym (np. padaczką). W niektórych badaniach WES mogą zostać także zaraportowane informacje dotyczące nie tylko zdrowia, ale również tego, w jaki sposób organizm reaguje na leki i jakie powinno być ich dawkowanie. Takie informacje także mogą być zawarte w genach. Warto więc przed wyborem mieć wiedzę, jaki zakres będzie miało wybrane badanie.
Kolejną istotną kwestią w trakcie wyboru badania WES są bazy danych. Od tego, czy są to bazy płatne czy jedynie bezpłatne, może zależeć wynik analizy. Bazy danych to takie SŁOWNIKI dla osób, które wykonują badanie WES. W momencie w którym u pacjenta zostanie wykryta zmiana w danym genie, diagnosta sprawdza jej znaczenie – w taki sposób w jaki sprawdza się znaczenie słowa w słowniku. Istotne jest to, do jakiego ‘słownika’- bazy, diagnosta posiada dostęp. Bazy bezpłatne nie mają wszelkich możliwych informacji – wszystkich ‘słów’. Są więc niepełne. Dopiero zastosowanie płatnych baz danych (np. HGMD) gwarantuje dostęp do wszelkich informacji, które mogą mieć znacznie dla wyniku pacjenta.
Tanie badania WES zazwyczaj realizowane są w oparciu o BEZPŁATNE BAZY DANYCH. Zastosowanie tylko ich ma realny wpływ na to, czy wynik będzie pełny. Na przykład w bazie bezpłatnej zmiana która została odnaleziona u dziecka może nie istnieć, więc nie zostanie zaraportowana na wyniku badania, natomiast w płatnej bazie ta zmiana będzie wyjaśniona i będzie to podstawa aby wskazać ją na wyniku.
Dla pacjenta to, że laboratorium wykorzystuje płatne bazy danych, oznacza, że zwiększona zostaje szansa na postawienie rozpoznania i pomoc dziecku.
👉 Bardzo istotnym elementem w trakcie wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Z jakiego powodu certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które gwarantują wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Jeżeli badanie WES jest wykonywane w certyfikowanym laboratorium, to można mieć pewność, że instytucja zewnętrzna (np. Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka, Europejska Agencja Kontroli Jakości Badań Genetycznych) sprawdziła, że proces analizy jest stworzony i stosowany zgodnie z zaleceniami i standardami. Instytucje zewnętrzne wydają certyfikat tylko po spełnieniu wymaganych norm. Uzyskanie certyfikatu to nie jest prosta sprawa – wymaga wdrożenia wyśrubowanych procedur i utrzymywania ich. Jednak laboratoria decydują się na podjęcie tego wysiłku, ponieważ gwarantuje to jakość i wiarygodność wyników.
To nie wszystkie aspekty, które mogą wpłynąć na różnice pomiędzy badaniami WES, a co za tym idzie – na ich cenę. Warto zapoznać się także z pozostałymi rzeczami, o które należy zapytać przed wyborem badania. Istnieje również możliwość, aby pobrać naszą 'checklistę’, która ułatwi wybór i podsumowanie informacji o danej ofercie.
👉 Badania genetyczne WES w Włoszczowej realizowane przez Laboratorium testDNA 👈
W ofercie posiadamy dwa rodzaje testów WES: badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Różnie między nimi to: cena, zakresem analizowanych zmian w genach, rodzaj próbki oraz czasem oczekiwania na wynik.
Badania WES można wykonać jedynie u chorego pacjenta lub włączając do analizy rodziców (WES TRIO 1+2). Włączenie rodziców pacjenta do analizy pozwala na zwiększenie szansy na postawienie właściwego rozpoznania oraz możliwość sprecyzowania, po którym z rodziców dziecko odziedziczyło zmiany w genach.
KAŻDE badanie WES wykonywane w testDNA do celów diagnostycznych jest objęte aż dwiema KONSULTACJAMI Z LEKARZEM GENETYKIEM: PRZED badaniem i PO badaniu. Odbycie konsultacji nie obliguje do zakupu badania, natomiast w przypadku decyzji o zakupie badania koszt konsultacji (300 zł) jest odejmowany od finalnej ceny.
NASZYCH PACJENTÓW KONSULTUJĄ:
Oferowane w Włoszczowej testy WES są analizami najwyższej jakości realizowanymi przez ośrodki z międzynarodową certyfikacją (m.in. Europejskiej Agencji Kontroli Jakości Badań Genetycznych), przy wykorzystaniu PŁATNYCH BAZ DANYCH (m.in. HGMD). To bardzo istotne elementy dla WIARYGODNOŚCI wyniku!
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook MessengerJak wygląda wykonanie badania WES w Włoszczowej w laboratorium testDNA?
Zobacz też:
Badanie WES jest dostępne także w innych lokalizacjach w województwie świętokrzyskim, m. in.:
Badanie WES Jędrzejów
Badanie WES Kielce
Badanie WES Końskie
Badanie WES Ostrowiec Świętokrzyski
Badanie WES Pińczów
Badanie WES Starachowice
Zadzwoń teraz