WES Trio czy WES Premium – jak wybrać?

Jeśli zastanawiasz się, co dolega Twojemu dziecku? Analizujesz, czy symptomy, które się pojawiły wymagają leczenia i kto powinien je prowadzić? Jeżeli pomimo licznych prób i przeprowadzanych testów, np. badania na padaczkę, nie udało się postawić diagnozy, to badanie WES jest dla Ciebie jedynym sposobem na rozwianie wątpliwości. Badanie eksomu, czyli sprawdzenie sekwencji kodującej wszystkich genów i porównanie jej z sekwencją wzorcową, pozwala na zdiagnozowanie praktycznie wszystkich genetycznych jednostek chorobowych.

Każdy kto zagłębia się w tematykę badań WES staje przed dylematem: który wariant badania będzie odpowiedni, jak wybrać badanie WES?

Jak wybrać badanie WES – na co zwrócić uwagę?
Jak wybrać badanie WES – czy warto wybrać Badanie WES trio?
Jak wybrać badanie WES – czy warto wybrać badanie WES Premium?
Jak wybrać badanie WES – czy wynik badania WES jest ważny przez całe życie?

Jak wybrać badanie WES – na co zwrócić uwagę?

Przede wszystkim wytycznymi do przeprowadzenia badania genetycznego dla dzieci powinny być objawy: ze spektrum autyzmu, zaburzenia rozwoju, drgawki, padaczki, nieprawidłowe napięcie mięśniowe, nietypowe rysy twarzy lub budowa ciała, wskazujące na chorobę metaboliczną, wybiórczość pokarmowa.

Innymi czynnikami są: zakres przeprowadzanego badania, co zostanie zaraportowane na wyniku z badania genetycznego u dziecka oraz czy zostaną przedstawione dane o rzadkich mutacjach, to, z jakich baz danych korzysta laboratorium podczas analizy wyników. Istotna kwestią są także certyfikaty, jakimi legitymuje się dane laboratorium.

Kiedy zastanawiasz się, jak wybrać badanie WES, należy pamiętać, że cena nie powinna być czynnikiem warunkującym wybór. Najważniejsze jest, aby badanie zostało przeprowadzone rzetelnie, w odpowiedniej placówce i dało odpowiedzi na nurtujące pytania.

Jak wybrać badanie WES – czy warto wybrać Badanie WES trio?

Badanie WES Trio polega na jednoczesnym porównaniu materiału genetycznego chorego dziecka i rodziców. Dzięki temu badania genetyczne dziecka mogą być lepiej i szybciej zinterpretowane. Należy pamiętać, że to badanie WES przeprowadzane jest pod kątem wyjaśnienia symptomów chorobowych występujących u dziecka.

Istnieje możliwość (dodatkowo odpłatna), aby rodzice w ramach profilaktyki również otrzymali wyniki dotyczące swojego stanu zdrowia. Trzeba jednak pamiętać, że raport dotyczący mutacji eksomów dziecka będzie rozleglejszy i bardziej szczegółowy. Jest to niewątpliwa korzyść wybrania tego rodzaju badania WES.

Jak wybrać badanie WES – czy warto wybrać badanie WES Premium?

Badanie WES Premium poddaje analizie nie tylko eksomy wszystkich genów, ale także 22 000 obszarów głębokointronowych. Statystyki podają, że za 89% objawów chorób genetycznych odpowiadają mutacje eksonów. Natomiast za pozostałe 11% odpowiadają zmiany w intronach. Introny, w odróżnieniu do eksonów, to sekwencje niekodujące genów.

Badanie WES Premium zalecane jest podczas diagnozowania m. in. ataków padaczki, zespołu Westa, zaburzeń odporności, wrodzonej łamliwości kości, chorób metabolicznych, objazów ze spektrum autyzmu.

Jak wybrać badanie WES – czy wynik badania WES jest ważny przez całe życie?

Wyniki badania WES, np. badania na padaczkę, możesz otrzymać już po kilku lub kilkunastu tygodniach. Może okazać się on „pusty” i wtedy postawienie właściwej diagnozy nadal nie jest możliwe.Z biegiem czasu bazy danych o mutacjach genetycznych są aktualizowane, dlatego warto, szczególnie jeśli pojawiły się nowe lub nasiliły dotychczasowe symptomy, poddać aktualizacji wynik badania WES. Sugeruje się zrobić to po 2-5 lat.