Choroby rzadkie – porady i niezbędne informacje

Leczenie chorób metabolicznych – czy zależy od rodzaju choroby? Choroby metaboliczne są bardzo szerokim pojęciem. Niektóre z nich niosą poważne zagrożenie dla zdrowia i życia, inne mogą mieć łagodny przebieg, jeśli przestrzegane są zalecenia specjalistów. Przyczyny i objawy chorób metabolicznych …

Czym jest badanie WES? Na nasze pytania odpowiada dr Magdalena Anna Janeczko – specjalista genetyk, pediatra Badanie WES to dla wielu dzieci z podejrzeniem choroby rzadkiej ostatnia szansa na postawienie diagnozy i wprowadzenie leczenia. Analiza opiera się na sekwencjonowaniu wszystkich …

Zespół Marfana, choroba Marfana – objawy, diagnostyka, leczenie    Zespół Marfana (inaczej choroba Marfana lub syndrom Marfana) występuje z częstotliwością 2 na 10 000 żywych urodzeń [1] – w Polsce chorować może nawet 30 tysięcy osób. Choroba jest możliwa do …

Fundacja – jak zgłosić dziecko i uzyskać dofinansowanie leczenia? W Polsce działa wiele organizacji pozarządowych, które udzielają pomocy na wypadek wykrycia u dziecka niebezpiecznej choroby genetycznej. Jak się dostać do fundacji, by uzyskać dofinansowanie leczenia oraz badań (w tym badań …

Ustawa za życiem dla dziecka z chorobą wrodzoną Ustawa za życiem to ustawa o wsparciu kobiet w ciąży oraz rodzin, w których urodziły się dzieci niepełnoprawne lub dzieci z nieuleczalną chorobą zagrażającą zdrowiu. Jak skorzystać ze świadczenia? Kto wystawia zaświadczenie …

Choroby mitochondrialne (zaburzenia mitochondrialne związane z mtDNA) – czym są i jak je diagnozować? Choroby mitochondrialne (zaburzenia mitochondrialne) są związane z nieprawidłowym działaniem mitochondriów i znajdującym się w nim mtDNA, a czasami również w DNA jądrowym. Jest to spora grupa …

Niedojrzałość układu nerwowego u dziecka – jakie badania genetyczne wykonać, by pomóc maluchowi? Pierwszy rok życia dziecka to okres ogromnych przemian w rozwoju układu nerwowego. Maluch osiąga stopniowo kolejne kamienie milowe – podnosi główkę, chwyta zabawki, uśmiecha się, raczkuje i …

SMA (rdzeniowy zanik mięśni) – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie SMA (inaczej rdzeniowy zanik mięśni lub choroba Werdniga-Hoffmanna) to poważna choroba nerwowo-mięśniowa. Pierwsze objawy zespołu Werdniga-Hoffmanna pojawiają się już w okresie niemowlęcym – jeśli zostaną one zignorowane, rozwój fizyczny malucha …