Badania genetyczne niemowlaka. Kiedy wykonać? Każdy rodzic chce, aby jego dziecko urodziło i wychowywało się zdrowe, jednak nie zawsze mamy na to wpływ. Choroby genetyczne to grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, które mają znaczenie dla prawidłowej …
Choroby rzadkie – porady i niezbędne informacje
Badania genetyczne dziecka
Badania genetyczne dziecka Wiele chorób genetycznych można leczyć głównie objawowo. Terapia może spowolnić postępowanie danej choroby albo złagodzić występujące objawy czy nawet zatrzymać tę chorobę. Warto wiedzieć, że nie można całkowicie usunąć bezpośredniej przyczyny, którą jest zmiana w genach. Choroby …
Artrogrypoza – przyczyny
Artrogrypoza – czy da się wyleczyć tą chorobę? Artogrypoza to wrodzona sztywność stawów. Choroba ta przyczynia się do powstania wielu deformacji, które powodują problemy z poruszaniem się. Artogrypoza może zostać zdiagnozowana w życiu płodowym lub po urodzeniu. Im wcześniej schorzenie …
Choroby rzadkie
Choroby rzadkie u dzieci – czym są? Jak je leczyć? Choroby rzadkie u dzieci, jeśli są nieleczone, mają ciężki i zwykle przewlekły przebieg. Większość z nich prowadzi do przewlekłej niepełnosprawności, bardzo rzadkie choroby mogą również zagrażać życiu. W wielu przypadkach …
Choroby genetyczne
Choroby genetyczne człowieka – jak z nimi walczyć? Choroby genetyczne człowieka najczęściej nie ujawniają się od razu po urodzeniu – dopiero w wieku dziecięcym lub nawet dorosłym prowadzą do wystąpienia niepokojących objawów. Nieleczone wady genetyczne mogą doprowadzić do poważnego …
Centrum chorób rzadkich
Centrum chorób rzadkich – ratunek dla dzieci z chorobami genetycznymi, nowotworami i zaburzeniami neurologicznymi Centrum chorób rzadkich (ośrodek chorób rzadkich) to miejsce, w którym diagnozowani i leczeni są pacjenci z chorobami rzadkimi. Niezdiagnozowane i nieleczone choroby rzadkie mogą mieć ciężki …
Artrogrypoza
Choroba artrogrypoza – co to jest? Przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie Artrogrypoza, czyli wrodzona sztywność stawów może stanowić objaw choroby genetycznej dziecka. Artrogrypoza przyczynia się do powstawania wielu deformacji i w ich efekcie zubożenia ruchowego pacjenta. Im wcześniej zaburzenie zostanie …
Neurofibromatoza – czym jest i jak wygląda jej diagnoza?
Neurofibromatoza – czym jest i jak wygląda jej diagnoza? Neurofibromatoza to zaburzenie genetyczne, które wiąże się ze zmianami skórnymi i neurologicznymi. Choroba spowodowana jest mutacjami w 17 i 22 chromosomie. Dlatego jej diagnoza powinna opierać się na współczesnych badaniach …
WES PROFILAKTYKA
Badanie WES PROFILAKTYKA – zyskaj spokój! Badanie WES PROFILAKTYKA to badanie genetyczne dzieci i dorosłych o bardzo szerokim zakresie. WES PROFILAKTYKA jest przeznaczony dla osób, u których nie występują niepokojące objawy, a chcą zyskać cenne informacje na temat swojego …
Zespół cowdena
Zespół Cowdena – przyczyny, objawy, badania genetyczne Zespół Cowdena zwany jest też chorobą Cowdena lub zespołem polipowatości hamartomatycznych. Należy do grupy zespołów dziedzicznej predyspozycji do nowotworów. To schorzenie, które zwiększa u chorej osoby ryzyko niektórych nowotworów łagodnych, np. gruczolaków tarczycy …
Zadzwoń teraz