Badania genetyczne niemowlaka. Kiedy wykonać?

Każdy rodzic chce, aby jego dziecko urodziło i wychowywało się zdrowe, jednak nie zawsze mamy na to wpływ.
Choroby genetyczne to grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, które mają znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu. U dzieci najczęściej diagnozowane są choroby genetyczne takie jak: zespół Downa, SMA (rdzeniowy zanik mięśni), mukowiscydoza, czy zespół Turnera (chorują na niego tylko dziewczynki, charakteryzuje się niskim wzrostem i brakiem dojrzewania płciowego).

Badania genetyczne niemowlaka dla dzieci zdrowych
Badania genetycznie niemowlaka dla dzieci z objawami
Badania genetyczne niemowlaka – jakie wykonać
Badania genetyczne niemowlaka – ile kosztują

Badania genetyczne niemowlaka dla dzieci zdrowych

Badania genetyczne niemowlaka można wykonać niezależnie od stanu zdrowia rodziców.  Jeśli rodzic chce się przekonać, że jego dziecko nie odziedziczyło wadliwych genów, może wykonać badanie profilaktyczne WES. Jest to jedyne badanie, podczas którego geny sprawdzane są kilkadziesiąt razy, by wykluczyć ich mutację.

Badania genetycznie niemowlaka dla dzieci z objawami

Jeśli rodzic zauważy, że dziecko nie rozwija się prawidłowo, jego ciało nie formuje się, tak jak powinno, to jak najszybciej trzeba wykonać badania wykluczające choroby genetyczne. W takim przypadku również można byłoby wykonać badania profilaktyczne, jednak liczy się czas. Gdy u niemowlaka zostaną zauważone symptomy konkretnej choroby, to jak najszybciej trzeba przeprowadzić badanie WES, ukierunkowane na konkretny rodzaj choroby.

Badania genetyczne niemowlaka – jakie wykonać

Jak widać powyżej, badanie jest zależne od tego, czy objawy są zauważalne, czy też nie. Obecnie podstawowym badaniem stwierdzającym choroby genetyczne jest badanie WES. Dzięki niemu można jednakowo przeprowadzić profilaktykę, która wykluczy potencjalne choroby genetyczne. Można także przeprowadzić badanie genetyczne dziecka pod kątem konkretnej choroby. Im szybciej zostanie ona zdiagnozowana, tym szybciej będzie można ją leczyć.

Badania genetyczne niemowlaka – ile kosztują

Cena badań genetycznych niemowlaka zależna jest od tego, jaki rodzaj badania zostanie wykonany. Jeśli badanie jest wykonywane pod względem wielu chorób, to można osiągnąć niższą cenę, niż jeśli badania wykonywane są w kierunku jednego schorzenia. Koszt takich badań przekracza kilka tysięcy złotych. Podstawowe badanie WES, które bada wszystkie znane geny, kosztuje 5997 zł.