Badanie WES w ciąży – aby spokojnie przetrwać 9 miesięcy Ciąża to wyjątkowy czas oczekiwania, który przeplata się z ogromną radością, ale także z wątpliwościami. Na pewno, przyszli rodzice zastanawiają się co mogą zrobić, aby w spokoju przeżyć te chwile oraz …
Badanie WES – najszersza analiza DNA dla każdego Badanie WES opiera się na sekwencjonowaniu całego genomu i obecnie nie ma szerszego badania dostępnego na rynku. Badanie WES można wykonać w specjalistycznych laboratoriach genetycznych, które oferują tak skomplikowaną analizę. WES może zastąpić badania na odporność czy inne analizy mające …
Badania genetyczne dla dzieci – szansa na prawidłowy rozwój Choroby genetyczne wynikają z wielu nieprawidłowości w obrębie materiału genetycznego człowieka. Mogą wywołać mutacje genów lub aberracje strukturalne chromosomów. Schorzenia występują także na wskutek zaistnienie czynników środowiskowych. Choroba genetyczna u dzieci może …
Co to jest niepełnosprawność sprzężona? Niektóre dzieci muszą mierzyć się zarówno z niepełnosprawnością intelektualną, jak i niepełnosprawnością fizyczną. Zaburzenia te mogą mieć jedną lub wiele przyczyn. Mówi się wtedy o niepełnosprawności sprzężonej. Jest to bardzo zróżnicowane zaburzenie, o którym niewiele …
Niepełnosprawność intelektualna – skąd się bierze? Niepełnosprawność intelektualna to zaburzenie rozwojowe, które powoduje obniżenie funkcji intelektualnych. Może ona być spowodowana różnymi schorzeniami, które nieleczone mogą prowadzić do groźnych powikłań. Niepełnosprawność intelektualna nie powinna być więc bagatelizowana. Niepełnosprawność intelektualna – stopnie …
Badanie WES w czasie ciąży – czy warto je wykonać? Badanie WES jest najszerszym i najnowocześniejszym spośród wszystkich analiz genetycznych dostępnych na rynku. Warto wykonywać badanie WES w ciąży lub jeszcze na etapie jej planowania. Analiza jest polecana również w przypadku diagnostyki schorzeń, które nie zawsze …
Badania genetyczne dla dzieci – kiedy wykonywać badanie i jakie są jego zalety Wiele schorzeń genetycznych nie daje jednoznacznych objawów, szczególnie u dzieci. Badania genetyczne są jedną z najskuteczniejszych metod diagnostycznych, które pozwalają rodzicom na poznanie zdrowia malucha, potwierdzenie lub …
Zespół DiGeorge’a – co to za choroba? Zespół DiGeorge’a to rzadka choroba wywołana mutacjami genetycznymi. Nazywa się ją również zespołem mikrodelecji 22q11.2. Zespół DiGeorge’a występuje w przypadku 1 na 3000-5000 urodzeń. Chorobę tę można wykryć dzięki wykonaniu badania genetycznego jeszcze …
Zespół Sotosa – co to za choroba? Czym się objawia zespół Sotosa? Zespół Sotosa nazywany jest gigantyzmem mózgowym. Jest to choroba o podłożu genetycznym, która powoduje dysmorfię twarzy oraz niepełnosprawność intelektualną. Z zespołem Sotosa musi mierzyć się jedno na 15 …
WES – najszersze badanie genetyczne Badanie WES to najszersza diagnostyka genetyczna dostępna na rynku. Badanie obejmuje analizę wszystkich znanych genów, których łącznie jest około 23 tysięcy. WES może zastąpić wiele innych badań panelowych, mających na celu wykrycie określonych schorzeń. Co ważne, wynik można wykorzystać …
Zadzwoń teraz
