Badanie WES – nowoczesne badanie genetyczne Badanie WES jest najszerszym spośród wszystkich badań genetycznych dla dzieci i dorosłych dostępnych na rynku. Analizuje cały znany genom, dlatego nie ma sobie równych – może stanowić niezastąpione narzędzie diagnostyczne. Badanie WES cena nie należy do …
Choroby rzadkie – porady i niezbędne informacje
Badania genetyczne dla dzieci- kiedy wykonać?
Badania genetyczne dla dzieci- kiedy wykonać? Wiele schorzeń genetycznych nie wykazuje specyficznych objawów, zwłaszcza u dzieci. Badania genetyczne dla dzieci są jedną z najtrafniejszych metod diagnostycznych, które umożliwiają rodzicom poznanie stanu zdrowia malucha, a w razie konieczności wprowadzenie leczenia. Badania genetyczne …
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – przyczyny, objawy, diagnostyka
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – przyczyny, objawy, diagnostyka Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to choroba genetyczna sprężona z płcią. Choruje na nią jeden na 3500 chłopców. Dystrofia mięśniowa Duchenne’a wywołuje degradację mięśni oraz problemy z poruszaniem się. Na chorobę tę nie ma aktualnie …
Makrocefalia – przyczyny i diagnostyka
Makrocefalia – przyczyny i diagnostyka Makrocefalia to inaczej wielkogłowie. Dzieci dotknięte tą wadą rozwojową mają znacznie większy obwód głowy niż ich rówieśnicy. Przyczyną makrocefalii mogą być m.in. choroby genetyczne oraz wodogłowie. Wada ta z reguły wykrywana jest w trakcie ciąży …
Badanie WES w ciąży – informacje
Badanie WES w ciąży Badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing) czyli sekwencjonowanie całego egzomu, polega na sprawdzeniu wszystkich genów pacjenta w jednej analizie, a wyniki otrzymywane są w stosunkowo krótkim czasie co zmniejsza możliwość pogorszenia się stanu pacjenta, w trakcie oczekiwania na …
Badanie WES- na czym polega?
Badanie WES- na czym polega? Badanie WES polega na analizie całego eksomu, na który składają się 23 tysięcy genów. Do badania wykorzystywana jest metoda sekwencjonowania nowej generacji, która pozwala wykryć zaburzenia genetyczne, mogące być przyczyną różnorodnych schorzeń czy skłonności do nich. Nie …
Czy można wykonywać badanie WES w ciąży?
Czy można wykonywać badanie WES w ciąży? Badanie WES to najszersze spośród badań genetycznych dla dzieci i dorosłych – analizuje wszystkie zbadane ludzkie geny, dlatego nie ma sobie równych wśród badań. Analizę można wykonać na dowolnym etapie życia, ponieważ DNA …
Badanie WES – najszersza diagnostyka genetyczna
Badanie WES – najszersza diagnostyka genetyczna Zbadanie wszystkich genów to zadanie, z którym radzi sobie nowoczesne badanie WES. Jest to diagnostyka, która nie ma sobie równych i co ważne, może być wykonywana zarówno u dorosłych, jak i u dzieci. Ponieważ geny …
Badania genetyczne dla dzieci – dlaczego warto w nie zainwestować?
Badania genetyczne dla dzieci – dlaczego warto w nie zainwestować? Badania genetyczne dla dzieci coraz częściej wykonywane są przez laboratoria medyczne w całej Polsce. Badania genetyczne dziecka mogą stanowić kluczowy element diagnozy, dlatego lekarze coraz częściej sugerują rodzicom ich wykonanie. …
Badanie WES w ciąży, czy warto je wykonać?
Badanie WES w ciąży, czy warto je wykonać? Wiele par, które planuje bądź już spodziewa się przyjścia dziecka na świat, z pewnością obawia się jednej rzeczy. Mianowicie ukrytych wad i chorób genetycznych. Niestety nie są one tak rzadkie jak powszechnie …
Zadzwoń teraz