Badanie WES Trio – najszersze badanie genetyczne dziecka i rodziców WES, czyli badanie całoeksonowe, to najbardziej szczegółowa analiza genetyczna obejmująca ok. 23 000 genów człowieka. Wyróżnia się wśród standardowych testów diagnostycznych bardzo szerokim wachlarzem analizowanych genów oraz stosunkowo krótkim czasem …
Choroby rzadkie – porady i niezbędne informacje
Badanie WES Premium – Pewny sposób na zdiagnozowanie chorób wrodzonych
Badanie WES Premium – Pewny sposób na zdiagnozowanie chorób wrodzonych Twoje dziecko ma problemy z nawiązywaniem kontaktów społecznych? Nie potrafi naturalnie okazywać emocji? Lub dla pewności chcesz dowiedzieć się czy nie ma żadnych chorób wrodzonych? Jeśli tak zainteresuj się Badaniem …
Choroba Brugadów – co to za schorzenie?
Choroba Brugadów – co to za schorzenie? Choroba Brugadów to schorzenie wywołujące arytmie serca. Jest ona wywołana czynnikami genetycznymi. Choroba Brugadów najczęściej dotyka mężczyzn. Jej pierwsze objawy z reguły pojawiają się między 20 a 40 rokiem życia. Jak rozpoznać chorobę …
Badanie WES w ciąży – czy jest bezpieczne?
Badanie WES w ciąży – czy jest bezpieczne? W przypadku oczekiwania dziecka wiele par zastanawia się przede wszystkim, czy dziecko urodzi się zdrowe. Wady i choroby genetyczne niestety nie należą do rzadkości. Badanie wes w ciąży lub w czasie planowania …
Badanie WES – nowoczesne badanie genetyczne
Badanie WES – nowoczesne badanie genetyczne Badanie WES jest najszerszym spośród wszystkich badań genetycznych dla dzieci i dorosłych dostępnych na rynku. Analizuje cały znany genom, dlatego nie ma sobie równych – może stanowić niezastąpione narzędzie diagnostyczne. Badanie WES cena nie należy do …
Badania genetyczne dla dzieci- kiedy wykonać?
Badania genetyczne dla dzieci- kiedy wykonać? Wiele schorzeń genetycznych nie wykazuje specyficznych objawów, zwłaszcza u dzieci. Badania genetyczne dla dzieci są jedną z najtrafniejszych metod diagnostycznych, które umożliwiają rodzicom poznanie stanu zdrowia malucha, a w razie konieczności wprowadzenie leczenia. Badania genetyczne …
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – przyczyny, objawy, diagnostyka
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – przyczyny, objawy, diagnostyka Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to choroba genetyczna sprężona z płcią. Choruje na nią jeden na 3500 chłopców. Dystrofia mięśniowa Duchenne’a wywołuje degradację mięśni oraz problemy z poruszaniem się. Na chorobę tę nie ma aktualnie …
Makrocefalia – przyczyny i diagnostyka
Makrocefalia – przyczyny i diagnostyka Makrocefalia to inaczej wielkogłowie. Dzieci dotknięte tą wadą rozwojową mają znacznie większy obwód głowy niż ich rówieśnicy. Przyczyną makrocefalii mogą być m.in. choroby genetyczne oraz wodogłowie. Wada ta z reguły wykrywana jest w trakcie ciąży …
Badanie WES w ciąży – informacje
Badanie WES w ciąży Badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing) czyli sekwencjonowanie całego egzomu, polega na sprawdzeniu wszystkich genów pacjenta w jednej analizie, a wyniki otrzymywane są w stosunkowo krótkim czasie co zmniejsza możliwość pogorszenia się stanu pacjenta, w trakcie oczekiwania na …
Badanie WES- na czym polega?
Badanie WES- na czym polega? Badanie WES polega na analizie całego eksomu, na który składają się 23 tysięcy genów. Do badania wykorzystywana jest metoda sekwencjonowania nowej generacji, która pozwala wykryć zaburzenia genetyczne, mogące być przyczyną różnorodnych schorzeń czy skłonności do nich. Nie …